HDHD1A

(Preusmjereno sa DXF68S1E)

Halokiselinski dehalogenazoliki hidrolazni domen-sadržavajući protein 1A je enzim koji je kod ljudi kodiran genom HDHD1A.[5][6][7] Kodira pseudouridin-5'-fosfatazu, ali može primiti i druge fosforilirane metabolite s nižim afinitetom.[8][9]

HDHD1A
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

3L5K

Identifikatori
AliasiPUDP
Vanjski ID-jeviOMIM: 306480 MGI: 1914615 HomoloGene: 8093 GeneCards: PUDP
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom X
Hrom.Hromosom X[1]
Hromosom X
Genomska lokacija za HDHD1A
Genomska lokacija za HDHD1A
BendXp22.31Početak6,667,865 bp[1]
Kraj7,148,158 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 18 (miš)
Hrom.Hromosom 18 (miš)[2]
Hromosom 18 (miš)
Genomska lokacija za HDHD1A
Genomska lokacija za HDHD1A
Bend18|18 D1Početak50,696,948 bp[2]
Kraj50,734,491 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija pseudouridine 5'-phosphatase activity
hydrolase activity
vezivanje iona metala
GO:0098519, GO:0098518 phosphatase activity
molekularna funkcija
magnesium ion binding
Ćelijska komponenta citosol
citoplazma
Biološki proces pyrimidine nucleoside salvage
metabolizam
nucleotide metabolic process
GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 Defosforilacija
GO:0022610 biološki proces
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_012080
NM_001135565
NM_001178135
NM_001178136

NM_026108

RefSeq (bjelančevina)

NP_001129037
NP_001171606
NP_001171607
NP_036212

NP_080384

Lokacija (UCSC)Chr X: 6.67 – 7.15 MbChr 18: 50.7 – 50.73 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Funkcije

uredi
Molekulske

• pseudouridin 5'-fosfatazna aktivnost • aktivnost hidrolaze • vezivanje metalnih jona • aktivnost fosfataze • molekulska funkcija • vezivanje iona magnezija

Ćelijska komponenta

• citosol • citoplazma

Biološki proces:

• spašavanje pirimidin nukleozida • metabolizam • metabolički proces nukleotida • defosforilacija

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130021 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000048875 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, Yu LC, Shapiro LJ (februar 1992). "The human enamel protein gene amelogenin is expressed from both the X and the Y chromosomes". American Journal of Human Genetics. 50 (2): 303–16. PMC 1682460. PMID 1734713.
  6. ^ Yen PH, Ellison J, Salido EC, Mohandas T, Shapiro L (april 1992). "Isolation of a new gene from the distal short arm of the human X chromosome that escapes X-inactivation". Human Molecular Genetics. 1 (1): 47–52. doi:10.1093/hmg/1.1.47. PMID 1284467.
  7. ^ "Entrez Gene: HDHD1A haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 1A".
  8. ^ Preumont A, Rzem R, Vertommen D, Van Schaftingen E (oktobar 2010). "HDHD1, which is often deleted in X-linked ichthyosis, encodes a pseudouridine-5'-phosphatase". The Biochemical Journal. 431 (2): 237–44. doi:10.1042/bj20100174. PMID 20722631.
  9. ^ Defenouillère Q, Verraes A, Laussel C, Friedrich A, Schacherer J, Léon S (septembar 2019). "The induction of HAD-like phosphatases by multiple signaling pathways confers resistance to the metabolic inhibitor 2-deoxyglucose". Science Signaling. 12 (597): eaaw8000. doi:10.1126/scisignal.aaw8000. PMID 31481524.

Dopunska literatura

uredi