SNTB2

(Preusmjereno sa D16S2531E)

Beta-2-sintrofin je protein koji je kod čovjeka kodiran genom SNTB2.[5][6][7]

SNTB2
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

2VRF

Identifikatori
AliasiSNTB2
Vanjski ID-jeviOMIM: 600027 MGI: 101771 HomoloGene: 4911 GeneCards: SNTB2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za SNTB2
Genomska lokacija za SNTB2
Bend16q22.1Početak69,187,147 bp[1]
Kraj69,309,052 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 8 (miš)
Hrom.Hromosom 8 (miš)[2]
Hromosom 8 (miš)
Genomska lokacija za SNTB2
Genomska lokacija za SNTB2
Bend8 D3|8 53.38 cMPočetak107,662,382 bp[2]
Kraj107,746,346 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_130845
NM_006750

NM_009229
NM_001368316

RefSeq (bjelančevina)

NP_006741
NP_006741.1

NP_033255
NP_001355245

Lokacija (UCSC)Chr 16: 69.19 – 69.31 MbChr 8: 107.66 – 107.75 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Funkcija

uredi

Distrofin je veliki štapićasti citoskeletni proten, koji se nalazi na unutrašnjoj površini mišićnih vlakana. Nedostaje kod pacijenata sa Duchenneovom mišićnom distrofijom, a prisutan je u smanjenim količinama kod Beckerovih mišićnih distrofičara. Protein koji je kodiran ovim genom je protein periferne membrane koji se nalazi povezan sa distrofinom i proteinima povezanim sa distrofinom. Ovaj gen je član porodice sintrofinskih gena, koja sadrži najmanje još dva strukturno povezana gena.[7]

Interakcije

uredi

Dokazano je da SNTB2 stupa u interakcije sa ABCA1.[8]

Reference

uredi
  1. ^ a b c ENSG00000260873 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000168807, ENSG00000260873 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041308 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (mart 1996). "The three human syntrophin genes are expressed in diverse tissues, have distinct chromosomal locations, and each bind to dystrophin and its relatives". J Biol Chem. 271 (5): 2724–30. doi:10.1074/jbc.271.5.2724. PMID 8576247.
  6. ^ Ahn AH, Yoshida M, Anderson MS, Feener CA, Selig S, Hagiwara Y, Ozawa E, Kunkel LM (juni 1994). "Cloning of human basic A1, a distinct 59-kDa dystrophin-associated protein encoded on chromosome 8q23-24". Proc Natl Acad Sci U S A. 91 (10): 4446–50. doi:10.1073/pnas.91.10.4446. PMC 43802. PMID 8183929.
  7. ^ a b "Entrez Gene: SNTB2 syntrophin, beta 2 (dystrophin-associated protein A1, 59kDa, basic component 2)".
  8. ^ Buechler C, Boettcher A, Bared SM, Probst MC, Schmitz G (maj 2002). "The carboxyterminus of the ATP-binding cassette transporter A1 interacts with a beta2-syntrophin/utrophin complex". Biochem. Biophys. Res. Commun. 293 (2): 759–65. doi:10.1016/S0006-291X(02)00303-0. PMID 12054535.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi