CMTX2

CMTX2
Identifikatori
Aliasi	CMTX2
Vanjski ID-jevi	GeneCards: CMTX2
Ortolozi
	1253
	n/a
	n/a
	n/a
	n; a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Protein Charcot-Marie-Toothove X-vezane recesivne neuropatije je protein koji je kod ljudi kodiran genom CMTX2 sa hromodoma 3.^[2]

U tri, od rijetko proučavanih porodica sa X-vezanom recesivnim Charcot-Marie-Toothovom neuropatijom fenotip porodice 1 karakterizirao je početak u dojenačkoj dobi, atrofija i slabost mišića potkoljenice, arefleksija i pes cavus kod muškaraca. Dvoje od pet pacijenata imalo je mentalnu retardaciju. Elektrofiziološke studije bile su u skladu s demijelinizacijom aksona. Žene nositeljice nisu bile pogođene. U pogledu hromosomske lokacije navedena su dva izvora sa različitim podacima: Xp22.2 Xq26 (vidi 302802).^[3]^[4]

Reference

^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked 2 (recessive)". Pristupljeno 23. 2. 2014.
^ Erwin, W. G. A pedigree of sex-linked recessive peroneal atrophy. J. Hered. 35: 24-26, 1944.
^ Ionasescu, V. V., Trofatter, J., Haines, J. L., Summers, A. M., Ionasescu, R., Searby, C. Heterogeneity in X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Am. J. Hum. Genet. 48: 1075-1083, 1991. PubMed: 1674639.

[1] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-2] "Entrez Gene: Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked 2 (recessive)". Pristupljeno 23. 2. 2014.

[3] Erwin, W. G. A pedigree of sex-linked recessive peroneal atrophy. J. Hered. 35: 24-26, 1944.

[4] Ionasescu, V. V., Trofatter, J., Haines, J. L., Summers, A. M., Ionasescu, R., Searby, C. Heterogeneity in X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Am. J. Hum. Genet. 48: 1075-1083, 1991. PubMed: 1674639.

[2]

[1]

[3]

[4]