Otvoreni okvir čitanja 36 hromosoma X (CXorf36) je gen koji kod ljudi kodirathat hipotetski protein LOC79742. Protein ima još uvijek neokarakteriziranu funkciju.[5][6] Ostali poznati dvojnici FLJ14103, DKFZp313K0825, FLJ55198, PRO3743, FLJ55198, hCG1981635, bA435K1.1 i 4930578C19Rik.[7]

CXorf40A
Identifikatori
AliasiEOLA1
Vanjski ID-jeviOMIM: 300954 MGI: 1915868 HomoloGene: 12274 GeneCards: EOLA1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom X
Hrom.Hromosom X[1]
Hromosom X
Genomska lokacija za CXorf40A
Genomska lokacija za CXorf40A
BendXq28Početak149,540,355 bp[1]
Kraj149,550,510 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom X (miš)
Hrom.Hromosom X (miš)[2]
Hromosom X (miš)
Genomska lokacija za CXorf40A
Genomska lokacija za CXorf40A
BendX|X A7.2Početak69,429,483 bp[2]
Kraj69,433,023 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije




Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_001171907
NM_001171908
NM_001171909
NM_178124
NM_001324274

NM_001324275
NM_001324276
NM_001324277
NM_001324278
NM_001324279
NM_001324280

NM_026787

RefSeq (bjelančevina)
NP_001165378
NP_001165379
NP_001165380
NP_001311203
NP_001311204

NP_001311205
NP_001311206
NP_001311207
NP_001311208
NP_001311209
NP_835225

NP_081063

Lokacija (UCSC)Chr X: 149.54 – 149.55 MbChr X: 69.43 – 69.43 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Gen CXorf36 gene nalazi se na poziciji Xp11.3. Može se transkribirati u osam različitih varijanti transkripta, što zauzvrat može proizvesti šest različitih izoformi proteina.[8] Genomska DNK duga je 52.529 baznih parova,[5] dok je najduža iRNK koju stvara dugačka 4.735 baza.

Susjedstvo gena

uredi

CXorf36 je usko okružen sljedećim genima na hromosomu X:[5]

  • DUSP21
  • KDM6A
  • MIR222
  • TBX20

CXorf36 je takođe okružen sa dva druga gena koji su upleteni u X-vezanu mentalnu retardaciju.[9]

Protein

uredi

Najduža proteinska izoforma koji proizvodi gen CXorf36 naziva se hipotetski protein LOC79742, izoforma 1, a dug je 433 aminokiseline.[10] The protein has a predicated molecular weight of 48.6 kDa and isoelectric point of 8.11.[11]

Domeni

uredi

Genski proteinski proizvod CXorf36 sadrži područje male složenosti od položaja 16 do položaja 40.[12]

Post-translacijska modifikacija

uredi

Predviđa se da bi protein CXorf36, u cijeloj strukturi mogao biti podvrgnut fosforilaciji na nekoliko serina, treonina i tirozina.[13] Međutim, mnoga od ovih mjesta predviđena su za serine. Postoji i predviđena N-vezana glikozilizacija , mjesto na položaju 100 na proteinskom proizvodu.[14]

Ekspresija

uredi

Pokazalo se da je CXorf36 eksprimiran posvuda u niskim nivoima u različitim tkivima u tijelu. Izrazito je izražen u cilijarnoj gangliji, jajnicima i u maternici. Ipak, najveći stepen ekspresije je u tkivu trigeminusne ganglije.[15]

Konzervacija

uredi

Kod ljudi, CXorf36 ima jedan paralog, poznat kao C3orf58.[16] Ortolozi pronađeni su kod svih sisara i brojnih ostalih eukariota.[17] Međutim, konzervacija punog gena zaustavlja se nakon toga, najvjerojatnije kao rezultat duplikacija predačkih gena na CXorf36 i C3orf58. Kompletna lista organizama u kojima su pronađeni ortolozi data je u nastavku.

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000197620 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045237 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c "Entrez Gene: CXorf36". Pristupljeno 31. 3. 2021.
  6. ^ Thiselton DL, McDowall J, Brandau O, Ramser J, d'Esposito F, Bhattacharya SS, Ross MT, Hardcastle AJ, Meindl A (april 2002). "An integrated, functionally annotated gene map of the DXS8026-ELK1 interval on human Xp11.3-Xp11.23: potential hotspot for neurogenetic disorders". Genomics. 79 (4): 560–72. doi:10.1006/geno.2002.6733. PMID 11944989.
  7. ^ "GeneCards: CXorf36 Gene". Pristupljeno 31. 3. 2021.
  8. ^ "NCBI AceView: CXorf36". Pristupljeno 31. 3. 2021.
  9. ^ Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, Whibley A, Edkins S, Hardy C, O'Meara S, Latimer C, Dicks E, Menzies A, Stephens P, Blow M, Greenman C, Xue Y, Tyler-Smith C, Thompson D, Gray K, Andrews J, Barthorpe S, Buck G, Cole J, Dunmore R, Jones D, Maddison M, Mironenko T, Turner R, Turrell K, Varian J, West S, Widaa S, Wray P, Teague J, Butler A, Jenkinson A, Jia M, Richardson D, Shepherd R, Wooster R, Tejada MI, Martinez F, Carvill G, Goliath R, de Brouwer AP, van Bokhoven H, Van Esch H, Chelly J, Raynaud M, Ropers HH, Abidi FE, Srivastava AK, Cox J, Luo Y, Mallya U, Moon J, Parnau J, Mohammed S, Tolmie JL, Shoubridge C, Corbett M, Gardner A, Haan E, Rujirabanjerd S, Shaw M, Vandeleur L, Fullston T, Easton DF, Boyle J, Partington M, Hackett A, Field M, Skinner C, Stevenson RE, Bobrow M, Turner G, Schwartz CE, Gecz J, Raymond FL, Futreal PA, Stratton MR (maj 2009). "A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation". Nat. Genet. 41 (5): 535–43. doi:10.1038/ng.367. PMC 2872007. PMID 19377476.
  10. ^ "NCBI Protein: hypothetical protein LOC79742 isoform 1". Pristupljeno 31. 3. 2021.
  11. ^ "SDSC Biology Workbench". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 31. 3. 2021.
  12. ^ "MyHits Dotlet". Pristupljeno 31. 3. 2021.
  13. ^ "DTU Center for Biological Sciences, NetPhos". Pristupljeno 31. 3. 2021.
  14. ^ "DTU Center for Biological Sciences, NetNGlyc". Pristupljeno 31. 3. 2021.
  15. ^ "NCBI GEO Profiles: CXorf36". Pristupljeno 31. 3. 2021.
  16. ^ "KEGG: C3orf58". Pristupljeno 31. 3. 2021.
  17. ^ "NCBI BLAST". Pristupljeno 31. 3. 2021.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi