CMD1F

Protein dilatacijske kardiomiopatije jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CMD1A

DES
Identifikatori
AliasiDES
Vanjski ID-jeviOMIM: 125660 MGI: 94885 HomoloGene: 56469 GeneCards: DES
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za DES
Genomska lokacija za DES
Bend2q35Početak219,418,377 bp[1]
Kraj219,426,734 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 1 (miš)
Hrom.Hromosom 1 (miš)[2]
Hromosom 1 (miš)
Genomska lokacija za DES
Genomska lokacija za DES
Bend1 C4|1 38.85 cMPočetak75,360,329 bp[2]
Kraj75,368,579 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
PBB GE DES 214027 x at fs.png

PBB GE DES 202222 s at fs.png
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948 protein binding
structural constituent of cytoskeleton
identical protein binding
structural molecule activity
cytoskeletal protein binding
Ćelijska komponenta Interkalirani disk
Sarkolema
intermediate filament cytoskeleton
citoplazma
contractile fiber
citosol
Nervno-mišićna veza
membrana
Z disc
Ćelijska membrana
fascia adherens
citoskelet
Egzosom
Intermedijarni filament
cell-cell junction
cardiac myofibril
Jedro
Biološki proces Mišićna kontrakcija
intermediate filament organization
cytoskeleton organization
muscle filament sliding
regulation of heart contraction
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001927

NM_010043

RefSeq (bjelančevina)
NP_001918
NP_001369637
NP_001369638
NP_001369639
NP_001369640

NP_001369641
NP_001369642

NP_034173

Lokacija (UCSC)Chr 2: 219.42 – 219.43 MbChr 1: 75.36 – 75.37 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš
Sinonimi: Kongestivna kardiomiopatija, uznapredovala kardiomiopatija sa defektom kondukcije 1, porodična idiopatska kardiomiopatija, CMD1Aro, dilatacijska kardiomiopatija s defektom provođenja, dilatacijska kardiomiopatija s miopatijom kvadricepsa, porodična dilatacijska kardiomiopatija sa defektom provođenja zbog mutacije LMNA, idiopatska dilatacijska kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija povezana s LMNA, primarna idiopatska dilatirana kardiomiopatija (53043001)

Nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo, rjeđe kao recesivno i/ili X-vezano (prema OMIM:115200) Dilatacijska kardiomiopatija povezana s LMNA (DCM) uzrokovana je patogenim varijantama u LMNA, a karakterizira je povećanje lijeve komore i/ili smanjena sistolna funkcija kojoj prethodi ili je praćena značajnom bolesti provodnog sistema i/ili aritmijama. DCM povezan s LMNA obično se javlja u ranoj do srednjoj odrasloj dobi sa simptomskom bolesti cirkulacijskog sistema ili aritmijama, ili sa simptomatskim DCM-om, uključujući i zatajenje srca ili emboliju od tromba lijeve komore. Može doći do iznenadne srčane smrti, a u nekim slučajevima može doći do iznenadne srčane smrti s minimalnom ili nikakvom sistolnom disfunkcijom (prema GeneReviews).

Najučestaliji proteini dilatacijske kardiomiopatije i njihovi genetički determinatori[5]
Protein i pristupni broj OMIM Mutirani gen i pristupni broj OMIM Genski lokus
Autosomno dominantni oblici
CMD1C (601493) LDB3 (605906) 10q23
CMD1D (601494), TNNT2 gene (191045) 1q32
CMD1E (601154) SCN5A (600163) 3p22
CMD1G (604145), TTN (188840) 2q31
CMD1I (604765), DES (125660) 2q35
CMD1J (605362), EYA4 (603550) 6q23
CMD1L (606685) SGCD (601411) 5q33
CMD1M (607482) CSRP3 (600824) 11p15
CMD1O (608569), ABCC9 (601439) 12p12
CMD1P (609909), PLN (172405) 6q22
CMD1R (613424), ACTC (102540) 15q14
CMD1S (613426), MYH7 (160760) 14q12
CMD1U (613694), PSEN1 (104311) 14q24
CMD1V (613697), PSEN2 (600759) 1q42
CMD1W (611407), Metavinkulin (VCL; 193065) 10q22
CMD1X (611615) Fukutin (FKTN; 607440) 9q31
CMD1Y (611878) TPM1 (191010) 15q22
CMD1Z (611879) TNNC1 (191040) 3p21
CMD1AA (612158), ACTN2 (102573) 1q43
CMD1BB (612877), DSG2 gene (125671) 18q12
CMD1CC (613122), NEXN (613121) 1p31
CMD1DD (613172) RBM20 (613171) 10q25
CMD1EE (613252) MYH6 (160710) 14q12
CMD1FF (613286) TNNI3 (191044) 19q13
CMD1GG (613642) SDHA (600857) 5p15
CMD1HH (613881) BAG3 (603883) 10q26
CMD1II (615184) CRYAB (123590) 6q21
CMD1JJ (615235) LAMA4 gene (600133) 6q21
CMD1KK (615248) MYPN gene (608517) 10q21
CMD1LL (615373) PRDM16 (605557) 1p36
CMD1MM (615396) MYBPC3 (600958) 11p11
CMD1NN (615916) RAF1 (164760) 3p25
CMD1B (600884) RAF1 (164760) 2q14-q22
CMD1Q (609915) 7q22.3-q31.1
Autosomno recesivno
CMD1K (605582) 9q13
CMD1K (605582) 6q12-q16
CMD2A (611880),) TNNI3 CDM-n/a
CMD2B (614672) CMD-n/a 19q13
CMD2C GATAD1 (614518) 7q21
CMD2C (618189) PPCS gene (609853) 1p34
CMD2D (619371) RPL3L (617416) 16p13
CMD2E (619492) JPH2 (605267) 20q13
X-vezano nasljeđivanje
CMD3B (302045 DMD (300377)

Napomena: Utvrđeno je da je X-vezani oblik prethodno označen kao CMD3A isti kao Barthov sindrom (302060). Preklasificirani CMD simboli CMD1F ranije se koristio za poremećaj za koji je kasnije utvrđeno da je isti kao i miopatija povezana s dezminom (601419). Simbol CMD1N (vidi 607487) ranije je korišten za oblik dilatacijske kardiomiopatije za koji se izvještaca da je uzrokovan mutacijom u TCAP genu (604488.0003); ova varijanta je kasnije reklasifikovana u varijantu nepoznate funkcije. Simbol CMD1T ranije je korišten za oblik dilatacijske kardiomiopatije za koji se navodi da je uzrokovan mutacijom u genu TMPO (188380.0001); ova varijanta je kasnije reklasifikovana u varijantu nepoznatog značaja.[6]

Dilatacijsku kardiomiopatiju (KMD) karakterizira srčana dilatacija i smanjena sistolna funkcija. KMD je najčešći oblik kardiomiopatije i čini više od polovine svih transplantacija srca izvršenih kod pacijenata u dobi od jedne do 10 godina. Nasljedni obrazac prisutan je u 20 do 30% slučajeva. Većina porodičnih CMD rodoslova pokazuje autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja, koji se obično javlja u drugoj ili trećoj deceniji života (sažetak Levitas et al., 2010). Za genetičku heterogenost dilatacijske kardiomiopatije tvrđeno je da mutacije i u mnogim drugim genima uzrokuju različite oblike autosomno dominantne dilatacijske kardiomiopatije. To uključuje CMD1C, sa ili bez kompakcija lijeve komore, uzrokovane mutacijom u genu LDB3 na 10q23; CMD1D, uzrokovan mutacijom u TNNT2 genu na 1q32; CMD1E.

Smatra se da u genetičkoj deterninaciji dilatacijske kardiomiopatije učestvuje više gena, sa nepoznatim i/ili nejasnim oblicima interakcije, pri čemu je najznačajniji doprinos imaju geni sa hromosoma 6[6]

ReferenceUredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000175084 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026208 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1309/figure/dcm-ov.F1/?report=Figure 1. [Categories of dilated cardiomyopathy]. - GeneReviews® - NCBI B| ookshelf (nih.gov)
  6. ^ a b http://www.omim.org/entry/115200