CCDC120

CCDC120
Identifikatori
Aliasi	CCDC120
Vanjski ID-jevi	OMIM: 300947 MGI: 1859619 HomoloGene: 14146 GeneCards: CCDC120
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom X
Kraj	49,069,857 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom X (miš)
Kraj	7,617,144 bp
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine;
Ćelijska komponenta	• citoplazma; • growth cone; • endozom; • projekcija ćelije; • Centriole; • citoskelet; • centriolar subdistal appendage;
Biološki proces	• multicellular organism development; • GO:0034613 protein localization; • microtubule anchoring at centrosome;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	90060
	54648
	ENSG00000147144
	ENSMUSG00000031150
	Q96HB5
	A2AEV7
NM_033626; NM_001163321; NM_001163322; NM_001163323; NM_001271835;
	NM_001271836
	NM_207202
NP_001156793; NP_001156794; NP_001156795; NP_001258764; NP_001258765;
	NP_296375
	NP_997085
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

Protein 120 domena upredene zavojnice (CCDC120), znan i kao JM11 protein, je protein koji je kod ljudi kodiran istoimenim genom CCDC120.^[5] Funkcija CCDC120 nije formalno identificirana, ali strukturne komponente, konzerviranost i interakcije mogu se izračunračunarski procijenitiati.

Gen

Kod čovjeka, gen CCDC120 nalazi se na hromosomu X, na poziciji Xp11.23.^[6] Postoji šest različitih varijanti transkripta CCDC120 proizvedenih alternativnim splajingom.^[7]

Obilježja

Transkript iRNK CCDC120 sadrži ponavljanje od 120 bp blizu 3' kraja.^[8]

Na slici je vidljivo ponavljanje od 120bp

Homologija

Paralozi

CCDC120 has 3 identifiable paralogs in humans, FERM domen-sadržavajući 4A, FERM domomen-sadržavajući 4B i C1orf106.^[9]

Ortolozi

Ortološki prostor CCDC120 može se pratiti do riba poput Danio rerio, Oryzias latipes i Dicentrarchus labrax.

Protein

Protein CCDC120 ima četiri različite izoforme, u rasponu od 618 do 696 aminokiselina.^[10] Isoform 1 is the longest isoform and is encoded by transcript 1 of the CCDC120 gene.^[11]

Interakcije

Eksperimentalno je pokazalano da postoje interakcije CCDC120 s vezujućim proteinom 1C Usherovog sindoma, CYTH2 MDFI, centrosomnim proteinom od 170kDa, pseudogenom 1 i keratinom 15]].^[12] Ostale interakcije identificirane su koekspresijom i datiranjem podataka i mogu se vidjeti na slici.

Interakcije proteina CCDC120 sa eksperimentalnim dokazima naznačenim ružičasto, koekspresijom (tamnozeleno) i miniranjem (svijetlozeleno). Slika je generirana aplikacijom STRING 9.05 (http://string-db.org/)

Posttranslacijske modifikacije

Algoritmi sugeriraju brojna mjesta osforilacije serina, kao i nekoliko mjesta fosforilacije treonina i tirozina. Mnogo od ovih lokacija konzervirano je kod Gorilla gorilla gorilla , Mus musculus i Danio rerio . Identificirano je i jedno mjesto N-glikozilacije.^[13]

Struktura

Predviđa se da proteinska struktura CCDC120 sadrži, kao što i samo ime govori, 65 aminokiselinskih zavojnica na položaju 109-173.^[14] Višestruki algoritmi identificiraju tri različita mjesta na kojima se alfa-heliksi mogu stvoriti strukture koje su konzervirana e u gorila i Danio rerio. Algoritmi se ne slažu ni na jednom mjestu za strukturu beta-lista.^[15]

Ekspresija

Promotor

Prema algoritmima, CCDC120 ima promotor dužine 601bp,^[16] koji sadrži niz mogućih mjesta faktora transkripcije, kao što je prikazano na slici.

Nukleotidna sekvenca promotora 601 bp za CCDC120, s ključnim faktorima transkripcije koji su dobro identificirani označenim algoritmima. (http://www.genomatix.de/)

Reference u naučnoj literaturi

Utvrđeno je da je CCDC120 reguliran pod impulsnim elektromagnetskih polja u ljudskim osteoblastolikim ćelijama.^[17] CCDC120 ima 7-baznu deleciju kod metastaznog olfaktornog neuroblastoma.^[18] CCDC120 je smanjeno reguliran nakon hipoksično-ishemijske ozljede mozga novorođenih pacova.^[19]

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147144 - Ensembl, maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031150 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: CCDC120 coiled-coil domain containing 120 (Homo sapiens)".
^ "Gene Cards: coiled-coil domain containing 120".
^ "NCBI Nucleotide Search: CCDC120 Homo sapiens".
^ "Dotlet".^{[trajno mrtav link]}
^ "BLAST". NCBI.
^ "NCBI Protein Search". NCBI. Pristupljeno 9. 5. 2013.
^ "NCBI Protein: coiled-coil domain-containing protein 120 isoform 1 (Homo sapiens)".
^ "STRING Interaction Analysis". STRING. Arhivirano s originala, 26. 3. 2021. Pristupljeno 10. 5. 2013.
^ "ExPasy Proteomics: Post-Translational Modification". ExPasy. Pristupljeno 11. 5. 2013.
^ "Q96HB5 (CC120_HUMAN)". Uniprot. Pristupljeno 9. 5. 2013.
^ "PELE". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 11. 5. 2013.
^ "Genomatix Promoter Tools". Genomatix. Arhivirano s originala, 2. 12. 2021. Pristupljeno 10. 5. 2013.
^ Sollazzo V, Palmieri A, Pezzetti F, Massari L, Carinci F (august 2010). "Effects of pulsed electromagnetic fields on human osteoblastlike cells (MG-63): a pilot study". Clin. Orthop. Relat. Res. 468 (8): 2260–77. doi:10.1007/s11999-010-1341-5. PMC 2895828. PMID 20387020.
^ Weiss GJ, Liang WS, Izatt T, Arora S, Cherni I, Raju RN, Hostetter G, Kurdoglu A, Christoforides A, Sinari S, Baker AS, Metpally R, Tembe WD, Phillips L, Von Hoff DD, Craig DW, Carpten JD (2012). "Paired tumor and normal whole genome sequencing of metastatic olfactory neuroblastoma". PLoS ONE. 7 (5): e37029. doi:10.1371/journal.pone.0037029. PMC 3359355. PMID 22649506.
^ Kojima T, Ueda Y, Sato A, Sameshima H, Ikenoue T (februar 2013). "Comprehensive gene expression analysis of cerebral cortices from mature rats after neonatal hypoxic-ischemic brain injury". J. Mol. Neurosci. 49 (2): 320–7. doi:10.1007/s12031-012-9830-5. PMID 22700374.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147144 - Ensembl, maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031150 - Ensembl, maj 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: CCDC120 coiled-coil domain containing 120 (Homo sapiens)".

[GeneCards-6] "Gene Cards: coiled-coil domain containing 120".

[7] "NCBI Nucleotide Search: CCDC120 Homo sapiens".

[8] "Dotlet".^{[trajno mrtav link]}

[BLAST-9] "BLAST". NCBI.

[NCBI_Protein_Search-10] "NCBI Protein Search". NCBI. Pristupljeno 9. 5. 2013.

[NCBI_Protein-11] "NCBI Protein: coiled-coil domain-containing protein 120 isoform 1 (Homo sapiens)".

[STRING-12] "STRING Interaction Analysis". STRING. Arhivirano s originala, 26. 3. 2021. Pristupljeno 10. 5. 2013.

[ExPasy-13] "ExPasy Proteomics: Post-Translational Modification". ExPasy. Pristupljeno 11. 5. 2013.

[Uniprot-14] "Q96HB5 (CC120_HUMAN)". Uniprot. Pristupljeno 9. 5. 2013.

[PELE-15] "PELE". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 11. 5. 2013.

[Genomatix-16] "Genomatix Promoter Tools". Genomatix. Arhivirano s originala, 2. 12. 2021. Pristupljeno 10. 5. 2013.

[Sollazzo_et_al.-17] Sollazzo V, Palmieri A, Pezzetti F, Massari L, Carinci F (august 2010). "Effects of pulsed electromagnetic fields on human osteoblastlike cells (MG-63): a pilot study". Clin. Orthop. Relat. Res. 468 (8): 2260–77. doi:10.1007/s11999-010-1341-5. PMC 2895828. PMID 20387020.

[Weiss_et_al.-18] Weiss GJ, Liang WS, Izatt T, Arora S, Cherni I, Raju RN, Hostetter G, Kurdoglu A, Christoforides A, Sinari S, Baker AS, Metpally R, Tembe WD, Phillips L, Von Hoff DD, Craig DW, Carpten JD (2012). "Paired tumor and normal whole genome sequencing of metastatic olfactory neuroblastoma". PLoS ONE. 7 (5): e37029. doi:10.1371/journal.pone.0037029. PMC 3359355. PMID 22649506.

[Kojima-19] Kojima T, Ueda Y, Sato A, Sameshima H, Ikenoue T (februar 2013). "Comprehensive gene expression analysis of cerebral cortices from mature rats after neonatal hypoxic-ischemic brain injury". J. Mol. Neurosci. 49 (2): 320–7. doi:10.1007/s12031-012-9830-5. PMID 22700374.

[5]

[1]

[2]

[3]

[4]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]