Protein 120 domena upredene zavojnice (CCDC120), znan i kao JM11 protein, je protein koji je kod ljudi kodiran istoimenim genom CCDC120.[5] Funkcija CCDC120 nije formalno identificirana, ali strukturne komponente, konzerviranost i interakcije mogu se izračunračunarski procijenitiati.

CCDC120
Identifikatori
AliasiCCDC120
Vanjski ID-jeviOMIM: 300947 MGI: 1859619 HomoloGene: 14146 GeneCards: CCDC120
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom X
Hrom.Hromosom X[1]
Hromosom X
Genomska lokacija za CCDC120
Genomska lokacija za CCDC120
BendXp11.23Početak49,053,572 bp[1]
Kraj49,069,857 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom X (miš)
Hrom.Hromosom X (miš)[2]
Hromosom X (miš)
Genomska lokacija za CCDC120
Genomska lokacija za CCDC120
BendX A1.1|X 3.48 cMPočetak7,597,953 bp[2]
Kraj7,617,144 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta citoplazma
growth cone
endozom
projekcija ćelije
Centriole
citoskelet
centriolar subdistal appendage
Biološki proces multicellular organism development
GO:0034613 protein localization
microtubule anchoring at centrosome
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_033626
NM_001163321
NM_001163322
NM_001163323
NM_001271835

NM_001271836

NM_207202

RefSeq (bjelančevina)
NP_001156793
NP_001156794
NP_001156795
NP_001258764
NP_001258765

NP_296375

NP_997085

Lokacija (UCSC)Chr X: 49.05 – 49.07 MbChr X: 7.6 – 7.62 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Gen uredi

Kod čovjeka, gen CCDC120 nalazi se na hromosomu X, na poziciji Xp11.23.[6] Postoji šest različitih varijanti transkripta CCDC120 proizvedenih alternativnim splajingom.[7]

Obilježja uredi

Transkript iRNK CCDC120 sadrži ponavljanje od 120 bp blizu 3' kraja.[8]

 
Na slici je vidljivo ponavljanje od 120bp

Homologija uredi

Paralozi uredi

CCDC120 has 3 identifiable paralogs in humans, FERM domen-sadržavajući 4A, FERM domomen-sadržavajući 4B i C1orf106.[9]

Ortolozi uredi

Ortološki prostor CCDC120 može se pratiti do riba poput Danio rerio, Oryzias latipes i Dicentrarchus labrax.

Protein uredi

Protein CCDC120 ima četiri različite izoforme, u rasponu od 618 do 696 aminokiselina.[10] Isoform 1 is the longest isoform and is encoded by transcript 1 of the CCDC120 gene.[11]

Interakcije uredi

Eksperimentalno je pokazalano da postoje interakcije CCDC120 s vezujućim proteinom 1C Usherovog sindoma, CYTH2 MDFI, centrosomnim proteinom od 170kDa, pseudogenom 1 i keratinom 15]].[12] Ostale interakcije identificirane su koekspresijom i datiranjem podataka i mogu se vidjeti na slici.

 
Interakcije proteina CCDC120 sa eksperimentalnim dokazima naznačenim ružičasto, koekspresijom (tamnozeleno) i miniranjem (svijetlozeleno). Slika je generirana aplikacijom STRING 9.05 (http://string-db.org/)

Posttranslacijske modifikacije uredi

Algoritmi sugeriraju brojna mjesta osforilacije serina, kao i nekoliko mjesta fosforilacije treonina i tirozina. Mnogo od ovih lokacija konzervirano je kod Gorilla gorilla gorilla , Mus musculus i Danio rerio . Identificirano je i jedno mjesto N-glikozilacije.[13]

Struktura uredi

Predviđa se da proteinska struktura CCDC120 sadrži, kao što i samo ime govori, 65 aminokiselinskih zavojnica na položaju 109-173.[14] Višestruki algoritmi identificiraju tri različita mjesta na kojima se alfa-heliksi mogu stvoriti strukture koje su konzervirana e u gorila i Danio rerio. Algoritmi se ne slažu ni na jednom mjestu za strukturu beta-lista.[15]

Ekspresija uredi

Promotor uredi

Prema algoritmima, CCDC120 ima promotor dužine 601bp,[16] koji sadrži niz mogućih mjesta faktora transkripcije, kao što je prikazano na slici.

 
Nukleotidna sekvenca promotora 601 bp za CCDC120, s ključnim faktorima transkripcije koji su dobro identificirani označenim algoritmima. (http://www.genomatix.de/)

Reference u naučnoj literaturi uredi

Utvrđeno je da je CCDC120 reguliran pod impulsnim elektromagnetskih polja u ljudskim osteoblastolikim ćelijama.[17] CCDC120 ima 7-baznu deleciju kod metastaznog olfaktornog neuroblastoma.[18] CCDC120 je smanjeno reguliran nakon hipoksično-ishemijske ozljede mozga novorođenih pacova.[19]

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147144 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031150 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: CCDC120 coiled-coil domain containing 120 (Homo sapiens)".
  6. ^ "Gene Cards: coiled-coil domain containing 120".
  7. ^ "NCBI Nucleotide Search: CCDC120 Homo sapiens".
  8. ^ "Dotlet".[trajno mrtav link]
  9. ^ "BLAST". NCBI.
  10. ^ "NCBI Protein Search". NCBI. Pristupljeno 9. 5. 2013.
  11. ^ "NCBI Protein: coiled-coil domain-containing protein 120 isoform 1 (Homo sapiens)".
  12. ^ "STRING Interaction Analysis". STRING. Arhivirano s originala, 26. 3. 2021. Pristupljeno 10. 5. 2013.
  13. ^ "ExPasy Proteomics: Post-Translational Modification". ExPasy. Pristupljeno 11. 5. 2013.
  14. ^ "Q96HB5 (CC120_HUMAN)". Uniprot. Pristupljeno 9. 5. 2013.
  15. ^ "PELE". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 11. 5. 2013.
  16. ^ "Genomatix Promoter Tools". Genomatix. Arhivirano s originala, 2. 12. 2021. Pristupljeno 10. 5. 2013.
  17. ^ Sollazzo V, Palmieri A, Pezzetti F, Massari L, Carinci F (august 2010). "Effects of pulsed electromagnetic fields on human osteoblastlike cells (MG-63): a pilot study". Clin. Orthop. Relat. Res. 468 (8): 2260–77. doi:10.1007/s11999-010-1341-5. PMC 2895828. PMID 20387020.
  18. ^ Weiss GJ, Liang WS, Izatt T, Arora S, Cherni I, Raju RN, Hostetter G, Kurdoglu A, Christoforides A, Sinari S, Baker AS, Metpally R, Tembe WD, Phillips L, Von Hoff DD, Craig DW, Carpten JD (2012). "Paired tumor and normal whole genome sequencing of metastatic olfactory neuroblastoma". PLoS ONE. 7 (5): e37029. doi:10.1371/journal.pone.0037029. PMC 3359355. PMID 22649506.
  19. ^ Kojima T, Ueda Y, Sato A, Sameshima H, Ikenoue T (februar 2013). "Comprehensive gene expression analysis of cerebral cortices from mature rats after neonatal hypoxic-ischemic brain injury". J. Mol. Neurosci. 49 (2): 320–7. doi:10.1007/s12031-012-9830-5. PMID 22700374.