Bulozna epidermoliza
Bulozna epidermoliza (lat. Epidermolysis bullosa; EB) je grupa rijetkih medicinskih stanja koja rezultiraju lahkim mjehurićima (plikovima) na koži i sluzokožama. Plikovi se javljaju uz manju traumu ili trenje i bolni su. Težina bolesti može varirati od blage do smrtonosne.[1]
 Petogodišnji dječak sa epidermolysis bullosa | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
|---|---|
| ICD-10 | Q81.2 |
| ICD-9 | 757.39 |
| OMIM | 131750 |
| DiseasesDB | 29580 |
| MeSH | D016108 |
Uzroci i dijagnoza
urediEB je posljedica mutacija u najmanje jednom od 16 različitih gena. Neki tipovi su autosomno dominantni dok su drugi autosomno recesivni.[2] Osnovni mehanizam je defekt u vezivanju između ili unutar slojeva kože. Postoje četiri glavna tipa: epidermolysis bullosa simplex (EBS), distrofijska bulozna epidermoliza (DEB), spojna bulozna epidermoliza (JEB) i Kindlerov sindrom. Na dijagnozu se sumnja na osnovu simptoma i potvrđuje biopsija kože ili genetičko testiranje.
Reference
uredi- ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain L. C.; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (24. 9. 2020). "Epidermolysis bullosa". Nature Reviews Disease Primers (jezik: engleski). 6 (1): 78. doi:10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.
- ^ "Epidermolysis bullosa". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 16. 5. 2018.
Dopunska literatura
uredi- Freedberg, Irwin M.; Eisen, Arthur Z.; Wolff, Klauss; Austen, K. Frank; Goldsmith, Lowell A.; Katz, Stephen I., ured. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th izd.). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
- James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th izd.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
Vanjski linkovi
uredi
Commons ima datoteke na temu: Bulozna epidermoliza
- GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Epidermolysis Bullosa Simplex
- Questions and Answers about Epidermolysis Bullosa - US National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases