Hh sistem antigena

U imunologiji krvnih antigena, h/h krvna grupa , poznata i kao Oh'^[1]^[2] ili Bombay krvna grupa (Bombay fenotip), veoma je rijetka pojava. Ovaj fenotip je prvo otkriven u Bombayu (danas Mumbai), Indija (Dr. Y. M. Bhende in 1952). Iako je do danas je regisrtirano još samo nekoliko takvih slučajeva, znatno su pomogli objašnjenju glavnih karika u lancu sinteze A, B, H antigena.^[3]^[4]

Struktura i genetika ABO(H) antigena

Antigeni ABO(H) sistema su glikoproteini ili glikolipidi visoke molekulske mase, u kojima se kratke ugljičnohidratne sekvence terminalno vežu za masivne bjelančeinske komponente. Antigeni ABO(H) sistema mogu, dakle biti i glikoproteini i glikolipidi, ali u obje njihove varijante antigenu aktivnost određuje terminlna šećerna komponenta, odnosno četiri njena vršna monosaharida. Na taj osnovni lanac, aktivni alel H kodira sintezu enzima koji dodaje samo jednu molekulu N-galaktozamina na postojeću fukozu, i to sa bočne stane. Takve osobe imaju krvnu grupu O. Alel I^A kodira sintezu enzima koju na supstancu H terminalno dodaje još jedan prosti aminošećer – N-galaktozamin (pa nastaje fenotip A), dok I^B, umjesto toga, na istoj poziciji kodira dodavanje D galaktoze.^[5]

Dugo se mislilo da krvna grupa O ne posjeduje ni jednu supstancu u lancu sinteze ABO antigena,. Međutim, Morgan i Watkins su 1948., u eritrocitima i pljuvački sekretora , determiniraju antihen H i razvijaju, danas općeprihvaćenu tezu o osnovnim karikama u lancu sinteze ABO(H) antigena, smatrajući pritom H supstancu nposrednim supstratom, tj. prekursorom za djelovanje enzima čiju sintezu kontrolitaju aleli I (aktivni I^A i I^B, a nealtivni I⁰). Svi ovi antigeni se pojavljuju u dvije varijante: topivi u alkohol i topivi u vodi. Prva kategorija supstanci se nalazi u svim tkivima (osobito u krvi), osim mozga, ali ih nikad nema u sekretima. Oni koji su topivi u vodi, rasprostranjeni su u većini tjelesnih tečnosti (osom krvi!) i sekreta (znoj, suze, mlijeko, želučani sok, gnoj, mokraća, fizmet i druge). Nasljedni dimorfizam sekrecija-nesekrecija A, B i H antigena kontrolira genski lokus koji ne netavisan od onih koju kodiraju njihovu sintezu.

Bombay fenotip se javlja kao posljedica homozigornosti na lohškusu H, tj. u slučajevima kada e recesivni alel h nađe u homozigotnom stanju: genotip hh. On se ispoljava, bez obzira da li osobe imaju alele za sintezu A ili B antikena, jer oni ostaju nektivni zbog nedostatka prekursora (H) na koji bi mogli djelovati. Prema tome, gen h je amorf u lancu sinteze supstanci H, A i B, kao što je amorf i I⁰ u nastavku alternativne sinteze A i B antigena.^[6]

Problemi transfuzije

Prva osoba kod koje je utvrđen Bombay fenotip imala zanimljiv tip krvi koji je reagirao na druge vrste krvi na takav način koji nikada ranije nije viđen. Serum sadrži antitijela koja su da reagirala sa svim crvenim krvnim zrnacima normalnih ABO fenotipova. Činilo se da crvenum krvnim zrnacima nedostaju antigeni svih krvnih grupa ABO sistema i da imaju dodatni antigen koji je prethodno bio nepoznat.

Osobe s rijetkim Bombay fenotipom (hh) ne izražavaju H antigena (supstancu H), koja je prisutna u krvnoj grupi O. Kao rezultat toga, one ne mogu stvarati i antigenu supstancu A ili B na svojim crvenim krvnim zrnacima, bez obzira što mogu alele A i B krvne grupe, jer su A i B antigeni napravljeni od H supstratnog antigena. Iz tog razloga ljudi koji imaju Bombay fenotip mogu donirati crvena krvna zrnaca sosobama svih grupa ABO sistema (osim ako neki drugi antigeni , kao što su nespojivi oni iz Rezus sistema krvnih grupa ), ali oni ne mogu prima krv od bilo kojeg donora ABO krvnih grupa (koja uvijek sadrži jedan ili više A i B i H antigena), već samo od drugih ljudi koji imaju Bombay fenotip.

Reference

^ Dean L. (2005): Blood Groups and Red Cell Antigens. National Center for Biotechnology Information (US), Bethesda, MD.
^ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2268/
^ Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.
^ Harrison et al. (1977): Human biology – An introduction to human evolution, variation, growth and ecology. Oxford University Press, Oxford, ISBN 0-19-851164-X pogrešan ISBN; ISBN 0-19-851165-8 pogrešan ISBN.
^ Cavali-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover PublicTIONS, Inc., Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8.
^ Hadžiselimović R. (1977): Genetika sekrecije ABH antigena u stanovništvu SR Bosne i Hercegovine. God. Biol. inst. Univ. u Sarajevu, 30: 29-104.

Također pogledajte

[1] Dean L. (2005): Blood Groups and Red Cell Antigens. National Center for Biotechnology Information (US), Bethesda, MD.

[2] ttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2268/

[3] Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.

[4] Harrison et al. (1977): Human biology – An introduction to human evolution, variation, growth and ecology. Oxford University Press, Oxford, ISBN 0-19-851164-X pogrešan ISBN; ISBN 0-19-851165-8 pogrešan ISBN.

[5] Cavali-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover PublicTIONS, Inc., Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8.

[6] Hadžiselimović R. (1977): Genetika sekrecije ABH antigena u stanovništvu SR Bosne i Hercegovine. God. Biol. inst. Univ. u Sarajevu, 30: 29-104.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]