Autoimunski poliendokrini sindrom
Autoimunski poliendokrini sindromi (APSs), znani i kao poliglandulski autoimunski sindromi ili poližljezdani autoimunski sindromi (PGASs)[1] ili poliendokrini autoimunski sindromi (PASs), su heterogena grupa[2] rijetkih bolesti karakterizira autoimunska aktivnost protiv više od jednog endokrinog organa, iako mogu biti pogođeni i neendokrini organi. Postoje tri tipa APS-a i niz drugih bolesti koje uključuju endokrinu autoimunost.[3][4]
| Autoimunski poliendokrini sindrom | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Autoimunski poližljezdani sindromi (APS-ovi) |
 | |
| Autoimunski regulatorski protein (kodiran genom AIRE , koji izaziva autoimunski poliendokrini sindrom tipa 1, kada je nefunkcionalan) | |
| Specijalnost | Endokrinologija  |
| Vrste | APS-tip 1, APS-tip 2, Sindrom IPEX |
| Uzroci | Gen FOXP3 uključen je u mehanizam ovog sindroma |
| Dijagnostička metoda | Endoskopija, CT-skeniranje |
| Liječenje | Ovisno o tipu |
Tipovi
uredi- Autoimunski poliendokrini sindrom tip 1,[5] autosomno recesivni sindrom uslijed mutacije gena AIRE, što rezultira hipoparatiroidizmom, nadbubrežnom insuficijencijom, hipogonadizmom, vitiligom, kandidijazom i drugim promjenama.
- Autoimunski poliendokrini sindrom tip 2,[6] autosomno dominantni sindrom zbog multifaktorskog zahvatanja gena koji rezultira nadbubrežnom insuficijencijom plus hipotireozom i / ili dijabetesom tipa 1.
- Imunodisregulacijski poliendokrinopatski enteropatski X-vezani sindrom (IPEX sindrom) je X-vezani recesivno obilježje zbog mutacije gena FOXP3 na X hromosomu. Većina razvije dijabetes i dijareju, a mnogi umiru zbog autoimunske aktivnosti protiv mnogih organa. Dječaci su pogođeni, dok su djevojčice nositeljice i mogu patiti od blagog oblika bolesti.[7][8][9]
Uzrok
urediSvaki "tip" ovog stanja ima različit genetički uzrok. IPEX sindrom se nasljeđuje kod muškaraca po modelu X-vezanog recesivnog nasljeđivanja. Gen FOXP3, čija je citogenetička lokacija Xp11.23, uključen je u mehanizam stanja IPEX.[10][11]
Dijagnoza
uredi
Naprimjer, dijagnoza za tip 1 ovog stanja pokazuje da su dostupne sljedeći metodi/ testovi:
- Endoskopija
- CT-skeniranje
- Histološki test
Diferencijalna dijagnoza
urediZa ovo stanje diferencijalna dijagnoza smatra da treba uzeti u obzir sljedeće:[12]
- Nedostatak CD25
- Nedostatak STAT5B
- Teška kombinirana imunodeficijencija
- X-vezana trombocitopenija
Upravljanje
uredi
Kod tipa I ovog stanja može se koristiti imunosupresivna terapija.[13] Ketokonazol se takođe može koristiti za tip I pod određenim uslovima.
Bolesti komponenata se upravljaju kao i obično; izazov je otkriti mogućnost bilo kojeg sindroma i predvidjeti druge manifestacije. Naprimjer, kod osobe sa poznatim autoimunskim poliendokrinim sindromom tipa 2, ali bez karakteristika Addisonove bolesti, redovni pregled antitijela protiv 21-hidroksilaza može podstaći ranu intervenciju i hidrokortizonske zamjene za sprečavanje karakterističnih kriza.
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ Dittmar, Manuela; Kahaly, George J. (2003). "Polyglandular Autoimmune Syndromes: Immunogenetics and Long-Term Follow-Up". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (7): 2983–2992. doi:10.1210/jc.2002-021845. PMID 12843130. Arhivirano s originala, 13. 3. 2013. Pristupljeno 1. 7. 2013.
- ^ Eisenbarth GS, Gottlieb PA (2004). "Autoimmune polyendocrine syndromes". New England Journal of Medicine. 350 (20): 2068–79. doi:10.1056/NEJMra030158. PMID 15141045.
- ^ "Type III Polyglandular Autoimmune Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 3. 5. 2017. journal zahtijeva
|journal=(pomoć) - ^ "Type II Polyglandular Autoimmune Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 3. 5. 2017. journal zahtijeva
|journal=(pomoć) - ^ "Type I Polyglandular Autoimmune Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 6. 1. 2017. journal zahtijeva
|journal=(pomoć) - ^ "Autoimmune polyglandular syndrome type 2 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 13. 4. 2017. Pristupljeno 20. 4. 2017.
- ^ "IPEX syndrome". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 20. 4. 2017.
- ^ "Immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy X-linked | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 9. 1. 2019. Pristupljeno 20. 4. 2017.
- ^ Wildin, R. S.; Smyk-Pearson, S.; Filipovich, A. H. (1. 8. 2002). "Clinical and molecular features of the immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked (IPEX) syndrome". Journal of Medical Genetics (jezik: engleski). 39 (8): 537–545. doi:10.1136/jmg.39.8.537. ISSN 0022-2593. PMC 1735203. PMID 12161590.
- ^ Reference, Genetics Home. "IPEX syndrome". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 11. 5. 2017.
- ^ Reference, Genetics Home. "FOXP3 gene". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 11. 5. 2017.
- ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X linked syndrome". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 11. 5. 2017.
- ^ Weiler, Fernanda Guimarães; Dias-da-Silva, Magnus R.; Lazaretti-Castro, Marise (1. 2. 2012). "Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: case report and review of literature". Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 56 (1): 54–66. doi:10.1590/S0004-27302012000100009. ISSN 0004-2730. PMID 22460196.
Dopunska literatura
uredi- Improda, Nicola; Capalbo, Donatella; Cirillo, Emilia; Cerbone, Manuela; Esposito, Andrea; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina (1. 11. 2014). "Cutaneous vasculitis in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1: report of a case and brief review of the literature". BMC Pediatrics. 14: 272. doi:10.1186/1471-2431-14-272. ISSN 1471-2431. PMC 4286916. PMID 25361846.
- Shoenfeld, Yehuda; Cervera, Ricard; Gershwin, M. Eric (2008). Diagnostic Criteria in Autoimmune Diseases (jezik: engleski). Springer Science & Business Media. ISBN 9781603272858.
Vanjski linkovi
uredi