Amsterdamski kriteriji
Amsterdamski kriteriji su skup dijagnostičkih kriterija koje koriste ljekari da pomognu u identifikaciji porodica za koje postoji verovatnoća da imaju Lynchov sindrom, također poznat kao nasljedni nepolipozni kolorektumski karcinom (HNPCC).[1][2][3][4]
Amsterdamski kriteriji nastali su kao rezultat sastanka Međunarodne kolaborativne grupe za nasljedni nepolipozni rak debelog crijeva, u Amsterdamu, 1990.[5] Nakon toga, neki od genetičkih mehanizama koji leže u osnovi Lynchovog sindroma su razjašnjeni tokom 1990-ih i značaj tumora izvan debelog crijeva, kao što su tumori endometrija, tankog crijeva i mokraćovoda, posto je jasniji. Ove promjene u poznavanju sindroma dovele su do revizije amsterdamskih kriterija i objavljene su u časopisu Gastroenterology 1999. godine.[4][5]
Kriteriji
urediPočetni Amsterdamski kriteriji bili su niz kliničkih kriterijuma koji su kolokvijalno bili poznati kao pravilo „3–2–1“. Formulirani su da služe kao zajednička polazna tačka za buduća istraživanja genetike koja je u osnovi bolesti. Kriteriji su bili sljedeći:
- Najmanje 3 srodnika sa histološki potvrđenim kolorektumskim karcinomom, od kojih je 1 srodnik prvog stepena ostalih 2; porodičnu adenomsku polipozu treba isključiti;
- Najmanje 2 uključene uzastopne generacije;
- Najmanje 1 od karcinoma dijagnosticiranih prije 50. godine.[5]
Utvrđeno je da su ovi kriteriji prestrogi i prošireni su tako da uključuju povezane nekolorektumske karcinome 1998. Oni su nazvani Amsterdamski II klinički kriteriji za porodice sa Lynchovim sindromom.[4][6] Svaki od sljedećih kriterija mora biti ispunjen:
- 3 ili više rođaka sa udruženim karcinomom (kolorektumski karcinom, ili rak endometrija, tankog creva, uretera ili bubrežne karlice);
- 2 ili više uzastopnih generacija pogođenih;
- 1' ili više srodnika sa dijagnozom prije 50 godina;
- 1 treba biti srodnik u prvom stepenu druga dva;
- Porodična adenomska polipoza (FAP) treba isključiti u slučajevima kolorektumskog karcinoma;
- Tumori se verificiraju patološkim pregledom.[4]
Alternative
urediAmerički Nacionalni institut za rak je 1997. godine objavio skup preporuka pod nazivom Bethesda smjernice za identifikaciju pojedinaca koji bi trebali proći genetičko testiranje na tumore povezane s Lynchovim sindromom.[6] NCI je ponovo pregledao i revidirao ove kriterije 2004. godine.[7]
Revidirane Bethesda smjernice su sljedeće:
- Kolorektumski karcinom (CRC) dijagnosticiran kod pacijenta mlađeg od 50 godina;
- Prisustvo sinhronih (istovremenih) ili metahronih (u drugom trenutku tj. ponovna pojava) CRC ili drugih tumora povezanih s Lynchovim sindromom, bez obzira na godine;
- CRC sa visokom mikrosatelitskom nestabilnošću histologijom dijagnostikovanom kod pacijenta mlađeg od 60 godina;
- CRC dijagnosticiran kod jednog ili više srodnika u prvom stepenu sa tumorom povezanim sa Lynchovim sindromom, pri čemu je jedan od karcinoma dijagnosticiran u dobi od manje od 50 godina;
- CRC dijagnosticiran kod dvoje ili više srodnika iz prvog ili drugog reda s tumorima povezanim s Lynchovim sindromom, bez obzira na godine.[5]
Revidirane Bethesda smjernice su prijavljene kao osjetljivije od Amsterdamskih kriterija II u otkrivanju pojedinaca i porodica u riziku od Lynchovog sindroma.[6]
Reference
uredi- ^ Lindor NM (oktobar 2009). "Familial colorectal cancer type X: the other half of hereditary nonpolyposis colon cancer syndrome". Surg. Oncol. Clin. N. Am. 18 (4): 637–45. doi:10.1016/j.soc.2009.07.003. PMC 3454516. PMID 19793571.
- ^ "Recognizing Hereditary Cancer". Thomas Jefferson University Hospital.
- ^ Half EE, Bresalier RS (2004). "Clinical Management of Hereditary Colorectal Cancer Syndromes". Medscape & EMedicine. 20 (1): 32–42. doi:10.1097/00001574-200401000-00008. PMID 15703618. S2CID 582715.
- ^ a b c d Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, Lynch HT (1999). "New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC, Lynch syndrome) proposed by the International Collaborative group on HNPCC". Gastroenterology. 116 (6): 1453–6. doi:10.1016/S0016-5085(99)70510-X. PMID 10348829.
- ^ a b c d Bellizzi AM, Frankel WL (2009). "Colorectal cancer due to deficiency in DNA mismatch repair function: a review". Advances in Anatomic Pathology. 16 (6): 405–417. doi:10.1097/PAP.0b013e3181bb6bdc. PMID 19851131. S2CID 25600795.
- ^ a b c Virgínia Piñol; Antoni Castells; Montserrat Andreu; et al. (2005). "Accuracy of Revised Bethesda Guidelines, Microsatellite Instability, and Immunohistochemistry for the Identification of Patients With Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer". JAMA. 293 (16): 1986–1994. doi:10.1001/jama.293.16.1986. PMID 15855432.
- ^ Umar A, Boland CR, Terdiman JP, et al. (2004). "Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability". J Natl Cancer Inst. 96 (4): 261–268. doi:10.1093/jnci/djh034. PMC 2933058. PMID 14970275.