Wikipedia

ALMS1

Protein 1 Alstromovog sindruma znan i kao ALMS1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ALMS1 sa hromosoma 2.[1][2]

ALMS1
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviGeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

n/a

n/a

Ensembl

n/a

n/a

UniProt

n
a

n/a

RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretragan/an/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek
Protein 1 Alstromovog sindroma
Identifikatori
SimbolALMS1
NCBI gen7840
HGNC428
OMIM606844
RefSeqNM_015120
UniProtQ8TCU4
Ostali podaci
LokusHrom. 2 p13.1
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro

Gen

uredi

Gen se nalazi na kratkom kraku hromosoma 2 (2p13.2) na plus (Watson) lancu. Dužine je 224.161 baza organizovan u 23 egzona. Kodirani protein ima 4.167 aminokiselina i molekulsku težinu od 460.937 Da. Poznata su tri izoforme, odnosno varijante transkripta. Sam protein ima veliki tandemski domen sa ponavljanjem koji se sastoji od 34 nesavršena ponavljanja od po 47 aminokiselina. Mutacije povezane s bolešću obično se nalaze u egzonima 8, 10 i 16.

Gen je eksprimiran u fetusnim tkivima organa, kao što su aorta, mozak, oko, bubreg, jetra, pluća, mirisni režanj, pankreas, skeletni mišići, slezena i sjemenici. Protein se nalazi u citoplazmi, centrosomu, ćelijskim projekcijama i baznim tijelima cilija. Tokom mitoze lokalizira se na oba pola vretena.

Funkcija

uredi

Nokdaun kratke interferirajuće RNK Alms1 u mišjim unutrašnjim ćelijama sržnih sabirnih kanala uzrokuje defektnu ciliogenezu. Cilije su zakržljale i tretirane ćelije nisu imale sposobnost da povećaju priliv kalcija kao odgovor na mehaničke stimuluse.[3]

Klinički značaj

uredi

Utvrđeno je da mutacije u genu ALMS1 uzrokuju Alströmov sindrom s ukupno 81 mutacijom bolesti koju uzrokuje.[4]

Poznato je više mutacija: 2007. ukupno je 79. To uključuje i nonsens mutacije i mutacije sa pomakom okvira. Većina mutacija je pronađena u egzonima 8,10 i 16.

Otkriće

uredi

Jackson Laboratory u Bar Harboru, Maine, SAD sa Univerzitetom u Southamptonu, UK izolovao je ALMS1 kao jedini gen odgovoran za Alströmov sindrom.[1]

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ a b Collin GB, Marshall JD, Cardon LR, Nishina PM (February 1997). "Homozygosity mapping at Alström syndrome to chromosome 2p". Hum. Mol. Genet. 6 (2): 213–219. doi:10.1093/hmg/6.2.213. PMID 9063741.
  2. ^ Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (April 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. 4 (2): 141–150. doi:10.1093/dnares/4.2.141. PMID 9205841.
  3. ^ Li G, Vega R, Nelms K, Gekakis N, Goodnow C, McNamara P, Wu H, Hong NA, Glynne R (January 2007). "A role for Alström syndrome protein, alms1, in kidney ciliogenesis and cellular quiescence". PLOS Genet. 3 (1): e8. doi:10.1371/journal.pgen.0030008. PMC 1761047. PMID 17206865.
  4. ^ Joy T, Cao H, Black G, Malik R, Charlton-Menys V, Hegele RA, Durrington PN (2007). "Alstrom syndrome (OMIM 203800): a case report and literature review". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 49. doi:10.1186/1750-1172-2-49. PMC 2266715. PMID 18154657.

Vanjski linkovi

uredi

Šablon:Cilijarni proteini

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=ALMS1&oldid=3372638"