Savijenost malog prsta
Savijenost distalne falange malog prsta je klasični genetički marker u obimnijim populacijskogenetičkim i genealoškim analizama.
Ovaj popularni dimorfizam je ustvari jedan od pokazatelja svojstva koje se u pripadajućoj literaturi označava kao kaptodaktilija, u kojoj mogu biti zahvaćeni svi prsti ili samo jedan od njih.
Opis uredi
Individualna pripadnost fenotipu "normalan" (prav) ili savijen mali prst, određuje se neposrednim posmatranjem položaja distalnog članka petog prsta desne šake prema njegovoj uzdužnoj osi, odnosno prema uzdužnoj osi ruke (i šake). Diskriminacija ovih fenotipova se obavlja nakon postavljanja šake ispitanika (sa maksimalno ispruženim prstima) u takav položaj da njena zamišljena uzdužna osa (kada se šaka postavi na posebno pripremljenu ravnu podlogu) stoji okomito na jednoj pravoj liniji.
Genetika uredi
Kamptodaktilija se može prenositi kroz generacije u raznim nivoima fenotipske ekspresije, koji uključuju obje ili samo jednu ruku. To znači da je genetički izražajnost odgovornog gena nepotpuna. Može se naslijediti od bilo kojeg roditelja.
U nekoliko studija nasljedivost ovog svojstva nađeno je da se prenosi kao autosomno dominantno svojstvo.[1]
Alel koji kontrolira savijenost malog prsta (RCF) kompletno je dominantan nad alelom (rcf) za prav prst (skelet distalne falange malog prsta postavljen je koso u odnosu na šaku i prste prema njihovoj centralnoj osi).[2][3][4]
U novije vrijeme je otkriveno da je nasljeđivanje ovog dimorfizma vezano za hromosom 3, odnosno poziciju: 3q11.2-q13.12.[5]
Reference uredi
- ^ Cummings Michael R. (2011): Human heredity: Principles and issues. Cengage Learning: 87-88.
- ^ Dutta P. (1965): The inheritance of the radially curved little finger. Acta Genet. Statist. Med. 15: 70-76, 1965. [PubMed: 14277138, related citations]
- ^ Hefner R. A. (1941): Crooked little finger (minor streblomicrodactyly). J. Hered. 32: 37-38.
- ^ Hefner R. A. (1929): Inheritance of crooked little fingers (minor streblomicrodactyly). J. Hered. 20: 395-398.
- ^ Malik, S., Schott, J., Schiller, J., Junge, A., Baum, E., Koch M. C. (2008): Fifth finger camptodactyly maps to chromosome 3q11.2-q13.12 in a large German kindred. Europ. J. Hum. Genet. 16: 265-269, 2008. [PubMed: 18000522, related citations] [Full Text: Nature Publishing Group]