Proksimalna delecija 18q–

Proksimalna delecija 18q– je rijetko genetičko stanje uzrokovano delecijom genetičkog materijala u jednoj od dvije kopije hromosoma 18. Ovo brisanje uključuje proksimalni (blizu centromere) odjeljak dugog kraka hromosoma 18 negdje između 18q11,2 (18,9 Mb) i 18q21,1 (43,8 Mb). Exact breakpoints vary.

Proksimalna delecija 18q-
Klasifikacija i vanjski resursi
OMIM	601808
MeSH	[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term= Oblast: Medicinska genetika Oblast: Medicinska genetika]

Znaci i simptomi

Proksimalna delecija 18q– uzrokuje niz medicinskih i razvojnih problema. Postoje značajne razlike u ozbiljnosti zbog promjene u zahvaćenim tačkama prekida. Sadašnja istraživanja fokusirana su na uspostavljanje korelacije genotip-fenotip kako bi se omogućilo prediktivno genotipiziranje.

Opisana je grupa osoba sa sličnim delecijama unutar ove regije (Cody et al., 2007): Medicinski i razvojni problemi opisani su u nastavku.

Kongenitalne anomalije

Kod nekih pojedinaca zabilježeno je iskrivljeno stopalo. Iako to nije uobičajen nalaz, kod nekih dječaka, uočen je i kriptorhizam.

Neonatusne komplikacije

Zabilježene su poteškoće u hranjenju i problemi sa regulacijom temperature kod neke novorođenčadi s proksimalnom delecijom 18q–.

ENT

Sa ovom delecijom, često je povezan ponavljajući otitis media, a u nekim slučajevima može prouzrokovati provodni gubitak sluha. To se može riješiti postavljanjem PE-cijevi.

Vid

Mnoge osobe sa proksimalnom delecijom 18q imaju strabizam i/ili greške refrakcije.

Gastrointestinalne anomalije

Gastrointestinalne anomalije nisu česte kod ljudi s proksimalnom delecijom 18q–, iako je zabilježena barem jedna osoba koja je trebala hranjenje putem g-cijevi.

Nervni poremećaji

Čest nalaz je hipotonija. Napadi se javljaju kod oko polovine pogođenih.

MRI abnormalnosti

Hipoplazija corpus callosum, povećane bočne komore i Virchow-Robinov perivaskularni prostor zabilježeni su kod osoba s proksimalnom delecijom 18q–.

Ortopedija

Kod pogođenih osoba česte su ortopedske anomalije. Prijavljeni su krivo stopalo, pes planus i skolioza.

Rast

Djeca sa proksimalnom delecijom 18q– često su mala za svoje godine. Za razliku od distalne delecije 18q–, međutim, nije zabilježen nedostatak hormona rasta ni kod koga s ovim stanjem.

Razvoj

Proksimalna delecija18q– uzrokuje smetnje u razvoju. Znanje receptivnog jezika obično je naprednije i može biti približno normalno; međutim, izražavanje jezičkih vještina obično se značajno odgađa.

Genetika

Delecija proksimalnog dijela hromosoma 18 uzrokovana je intersticijskom delecijom hromozoma 18 koja uključuje proksimalni region dugog kraka hromosoma 18.

Dijagnoza

Sumnja na abnormalnost hromosoma obično se pobuđuje zbog prisustva kašnjenja u razvoju. Dijagnoza proksimalnih delecija 18q obično se postavlja putem rutinske analize hromosoma, mada se može postaviti i analizom mikro-nizova. Prenatalna dijagnoza moguća je putem amniocenteze ili analize horionskih resica. Međutim, bilo je više izvještaja o propuštenim prenatalnim dijagnozama, jer uklanjanje može biti teško identificirati na prenatalnim uzorcima. Pored toga, pronađene su male delecije unutar ovog područja hromosoma i kod fenotipski normalnih osoba.

Liječenje

Dosadašnje liječenje proksimalnih delecija 18q– je simptomatsko (jer je kariotip nepopravljiv), što znači da je fokus na liječenju znakova i simptoma stanja čim se pojave.

Istraživanje

Sadašnja istraživanja fokusiraju se na identifikaciju uloge gena na 18q u izazivanje znakova i simptoma povezanih s proksimalnim delecijama 18q.

Također pogledajte

• Distalna delecija 18q–