PCDH11X

(Preusmjereno sa PCDHX)

X-vezani protokaderin 11, poznat i kao PCDH11X, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PCDH11X.[5][6]

PCDH11X
Identifikatori
AliasiPCDH11X
Vanjski ID-jeviOMIM: 300246 MGI: 2442849 HomoloGene: 13194 GeneCards: PCDH11X
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom X
Hrom.Hromosom X[1]
Hromosom X
Genomska lokacija za PCDH11X
Genomska lokacija za PCDH11X
BendXq21.31Početak91,779,261 bp[1]
Kraj92,623,230 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom X (miš)
Hrom.Hromosom X (miš)[2]
Hromosom X (miš)
Genomska lokacija za PCDH11X
Genomska lokacija za PCDH11X
BendX|X E2Početak119,199,956 bp[2]
Kraj119,820,316 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije


Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija calcium ion binding
Ćelijska komponenta integral component of membrane
ćelijska membrana
integral component of plasma membrane
membrana
Biološki proces negative regulation of phosphatase activity
Ćelijska adhezija
homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_001168360
NM_001168361
NM_001168362
NM_001168363
NM_014522

NM_032967
NM_032968
NM_032969

NM_001081385
NM_001271809
NM_001271810

RefSeq (bjelančevina)
NP_001161832
NP_001161833
NP_001161834
NP_001161835
NP_116750

NP_116751

n/a

Lokacija (UCSC)Chr X: 91.78 – 92.62 MbChr X: 119.2 – 119.82 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Funkcija

uredi

Ovaj gen pripada porodici protokaderinskih gena poporodici superporodice kaderina. Kodirani protein sastoji se od vanćelijskog domena sa sedam ponavljanja kaderina, transmembranske domene i citoplazmatskog repa koji se razlikuje od onog kod klasičnih kaderina. Gen se nalazi u glavnom X/ Y bloku homologije i njegov Y homolog (PCDH11Y), uprkos divergenciji koja dovodi do promjena u kodirajućem području, najuži je član porodice kaderina. Smatra se da ovaj protein igra osnovnu ulogu u prepoznavanju ćelija-ćelija neophodnom za segmentni razvoj i funkciju centralnog nervnog sistema. Transkripti koji proizlaze iz alternativne prerade kodiraju izoforme s promjenjivim citoplazmatskim domenima.[5]

Klinički značaj

uredi

U svegenomskoj studiji povezanosti, gen PCDH11X nađen je kao faktor rizika u kasnom nastanku Alzheimerove bolesti,[7] ali druge studije o različitim populacijama [8][9][10][11] nisu mogle potvrditi početnu povezanost. Klinički značaj ovog gena nije jasan i može imati različite uloge u različitim, populacijski specifičnim kontekstima.

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000102290 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034755 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: PCDH11X protocadherin 11 X-linked".
  6. ^ Yoshida K, Sugano S (decembar 1999). "Identification of a novel protocadherin gene (PCDH11) on the human XY homology region in Xq21.3". Genomics. 62 (3): 540–3. doi:10.1006/geno.1999.6042. PMID 10644456.
  7. ^ Carrasquillo MM, Zou F, Pankratz VS, Wilcox SL, Ma L, Walker LP, Younkin SG, Younkin CS, Younkin LH, Bisceglio GD, Ertekin-Taner N, Crook JE, Dickson DW, Petersen RC, Graff-Radford NR, Younkin SG (februar 2009). "Genetic variation in PCDH11X is associated with susceptibility to late-onset Alzheimer's disease". Nat. Genet. 41 (2): 192–8. doi:10.1038/ng.305. PMC 2873177. PMID 19136949.
  8. ^ Lescai F, Pirazzini C, D'Agostino G, Santoro A, Ghidoni R, Benussi L, Galimberti D, Federica E, Marchegiani F, Cardelli M, Olivieri F, Nacmias B, Sorbi S, Bagnoli S, Tagliavini F, Albani D, Martinelli Boneschi F, Binetti G, Forloni G, Quadri P, Scarpini E, Franceschi C (2010). "Failure to replicate an association of rs5984894 SNP in the PCDH11X gene in a collection of 1,222 Alzheimer's disease affected patients". J. Alzheimers Dis. 21 (2): 385–8. doi:10.3233/JAD-2010-091516. PMID 20555150.
  9. ^ Beecham GW, Naj AC, Gilbert JR, Haines JL, Buxbaum JD, Pericak-Vance MA (decembar 2010). "PCDH11X variation is not associated with late-onset Alzheimer disease susceptibility". Psychiatr. Genet. 20 (6): 321–4. doi:10.1097/YPG.0b013e32833b635d. PMC 2964434. PMID 20523261.
  10. ^ Wu ZC, Yu JT, Wang ND, Yu NN, Zhang Q, Chen W, Zhang W, Zhu QX, Tan L (oktobar 2010). "Lack of association between PCDH11X genetic variation and late-onset Alzheimer's disease in a Han Chinese population". Brain Res. 1357: 152–6. doi:10.1016/j.brainres.2010.08.008. PMID 20707987.
  11. ^ Miar A, Alvarez V, Corao AI, Alonso B, Díaz M, Menéndez M, Martínez C, Calatayud M, Morís G, Coto E (2011). "Lack of association between protocadherin 11-X/Y (PCDH11X and PCDH11Y) polymorphisms and late onset Alzheimer's disease" (PDF). Brain Research. 1383 (1383): 252–6. doi:10.1016/j.brainres.2011.01.054. PMID 21276771. Arhivirano s originala (PDF), 22. 3. 2021. Pristupljeno 22. 3. 2021.

Dopunska literatura

uredi