Norman-Robertsov sindrom
Norman– Robertsov sindrom, je rijedak oblik mikrolisencefalija uzrokovan mutacijom gena RELN.[1] Opisan je mali broj slučajeva. Sindrom su prvi prijavili Margaret Grace Norman i M. Roberts et al. in 1976.[2]
| Norman–Robertsov sindrom (Mikrolisencefalija tip A) (Lisencefalija 2) | |
|---|---|
 Ovaj sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivan način
| |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q04.3 |
| OMIM | 257320 |
| MeSH | C537848 |
Nedostatak reelina sprečava normalno slojevitost moždanog korteksa i remeti kognitivni razvoj. Pacijenti imaju cerebelumsku hipoplaziju i pate od kongenitalnog limfedema i hipotonije. Poremećaj je također povezan sa miopijom, patološkim nistagmusom i generaliziranim napadima.
Norman-Robertsov sindrom je jedan od dva poznata poremećaja uzrokovana poremećajem reelin-signalnog puta. Drugi je hipoplazija malog mozga povezana sa VLDLR, koja je uzrokovana mutacijom kodirajućeg gena jednog od receptora reelina, VLDLR.
Poremećaj RELN gena kod ljudskih pacijenata je analogan neispravnom RELN genu kod mišjeg reelera.
Reference
uredi- ^ Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA (2000). "Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations". Nature Genetics. 26 (1): 93–96. doi:10.1038/79246. PMID 10973257. S2CID 67748801.
- ^ Norman MG, Roberts M, Sirois J, Tremblay LJ (1976). "Lissencephaly". Canadian Journal of Neurological Sciences. 3 (1): 39–46. doi:10.1017/S0317167100025981. PMID 175907.