Langereis sistem antigena

Langereis sistem antigena (LAN), uz Junior (JR), pripada najnovijoj generaciji novootkrivenih sistema krvnih grupa.[1]

Langereis sistem antigena
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviOMIM: 111600 GeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretragan/an/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

ATP-obavezujuća kaset (ABC) transportera ABCB6 čovjeka je opisana kao mitohondrijski porfirinski transporter od suštinskog značaja za hem biosintezu 1, ali se također sumnja da doprinese rezistenciju 2, 3 i 4 na antikancerogene lijekove kao što to čine i drugi ABC transporteri. Nalazi se na plazma membranama. ABCB6 je identificiran kao genetičku osnova antigenaLan krvne grupe ispoljenih na na crvenim krvnim zrncima, ali i na plazma membrani ćelija hepatocelularnog karcinoma (HCC). Ustanovljeno je da ABCB6 ustvari kodira novi sistem krvnih grupa: Langereis (Lan). Ciljano sekvenciranje ABCB6 u 12 srodnički nepovezanih osoba poo Lan (-) krvnoj grupi, identifikovalo je 10 različitih ABCB6 nul mutacija. To je bio prvi izvještaj odeficitarnim alelima ovog ljudskog ABC transporter gena. Od zabilješke da Lan (-) (ABCB6 - / -) osobe ne trpe nikakve kliničke posljedice, iako ih je sam nedostatak ABCB6 mogao dovesti u opasnost prilikom utvrđivanja doze lijeka.

Reference

uredi
  1. ^ Helias V. et al: (2012): ABCB6 is dispensable for erythropoiesis and specifies the new blood group system Langereis. Nature Genetics, 44: 170–173.

Također pogledajte

uredi

Vanjski linkovi

uredi