Genetička konsultacija

Genetička konsultacija (savjetovanje, informacija) je informativni, komunikacijski i edukacijski proces vezan za pojavu ili rizik pojave nasljednih bolesti i poremećaja u pojedinca i/ili obitelji.

Polazne indikacije

Genetička konsultacija se predlaže (odnosno neophodna je):

bračnim parovima koji su poodmake dobi (žena > 35 godina, muškarci > 55 god) koji planiraju trudnoću ili je trudnoća u toku;
trudnicama koje su bile izložene mogućim teratogenima – lijekovi, zračenje, hemijski i fizikalni agensi, virusi, droge itd.;
osobama koje planiraju potomstvo, a same imaju nasljednu bolest;
trudnicama kojima je otkriven poremećaj (pozitivan nalaz probira iz krvi majke na trisomije, ultravzučno utvrđen zastoj u rastu ili pozitivni markeri za kromosomopatije, malformacije, i dr.);
osobama u čijoj obiteljskoj anamnezi postoji konsangvinitet, ponavljajući spontani pobačaji, mrtvorođenja, rane dojenačke smrti, hromosomski i drugi poremećaji;
osobama, mirnim nositeljima strukturnog hromosomskog poremećaja ili genske mutacije.^[1]^[2]^[3]

Ciljevi

Osnovni ciljevi genetičke knsultacije su da se pomogne pojedincu i obitelji da:

shvati medicinske činjenice, uključujući i dijagnozu, vjerojatni tok bolesti i mogućnost liječenja;
razumije način na koji nasljedstvo utječe na razvoj bolesti kao i rizik ponovnog javljanja kod određene osobe u obitelji;
shvati sve mogućnosti koje su mu na raspolaganju s obzirom na prisutan rizik;
iskoristi genetičku informaciju na osmišljen način koji će promicati zdravlje i smanjiti psihološki stres;
djeluje u skladu s vlastitom odlukom i izabere način djelovanja koji mu se čini primjerenim s obzirom na rizik, obiteljske planove i etičke norme;
se što bolje prilagodi bolesti koja je zahvatila obitelj i riziku ponavljanja koji bolest sa sobom nosi.^[4]

Proces

Proces genetičke konsultacije bi trebao da se odvija kroz pet faza:

1) uzimanje anamneze i izrade rodoslovnog stabla (heredograma); *2) kliničko ispitivanje zainteresiranog lica i članova porodice;
3) postavljanje tačne dijagnoze;
4) pružanje pacijentu detaljne informacije;
5) registriranje i praćenje rizične porodice i trudnoće.

Osnovni preduvjet za pružiti korektnu genetičku informaciju pacijentu je poznavanje tačne dijagnoze, stoga je genetički konsalting obavezan sastavni dio genetičkog ispitivanja (testiranja), koje bi trebalo povesti u svim rizičnim slučajevima prije reprodukcije, odnosno prije trudnoće, (a ne kao što je najčešće u toku trudnoće ili nakon neuspješnih trudnoća: višestukih sponranih pobačaja, mrtvorođenje i rođenja djece s fizičkom i mentalnim abnormalnostima).

Preporuke Vijeća Evrope

Vijeće Evrope je 1990. objavilo Preporuku br. R (90) 13
„O prenatalnom probiranju nasljednih bolesti, prenatalnoj dijagnostici i s time povezanim genetičkim savjetovanjem“. U zaključcima prepouke se, između ostalog, navodi:
„Nikakav oblik prenatalnog probiranja ili prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti ne smije se izvršiti ako trudnici nije omogućeno genetičko savjetovanje prije i poslije pretrage“. Nadalje, navodi se da genetičko savjetovanje ne smije biti direktivno; savjetodavac ne smije nikada nametati svoja uvjerenja. Savjetodavac pruža sve potrebne informacije i tumačenja svih činjenica te tumači različite mogućnosti izbora.

Shodno Preporukama, osnovni postulati genetičkog testiranja (posebo u prenatalnoj dijagnostici) su:

a. dobrovoljnost: obavezan je pristanak osobe/osoba prije testiranja;
b. informiranost (prije i poslije gen. ispitivanja) o: načinu izvođenja zahvata, mogućem riziku za fetus i trudnicu, koliko dugo će čekati nalaz, o značenju nalaza i mogućnostima daljnjeg postupka nakon patološkog nalaza.
c. privatnost i povjerljivost genetičkih informacija (vlasnik informacije se osoba koje je zatražila informaciju).

Reference

^ Turnpenny P.T., Ellard S.(2009): Emerijevi osnovi medicinske genetike (13. izdanje). Data Status, Beograd.
^ Barić I, Stavlhjenović-Rukavina A. (2005): Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti. Medicinska naklada, Zagreb.
^ Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini . Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 978-9958-9344-5-2.
^ Frazer F. C. (1974): Genetic Counselling. Am. J. Hum. Genet., 26:636-66.

Također pogledajte

[1] Turnpenny P.T., Ellard S.(2009): Emerijevi osnovi medicinske genetike (13. izdanje). Data Status, Beograd.

[2] Barić I, Stavlhjenović-Rukavina A. (2005): Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti. Medicinska naklada, Zagreb.

[3] Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini . Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 978-9958-9344-5-2.

[4] Frazer F. C. (1974): Genetic Counselling. Am. J. Hum. Genet., 26:636-66.

[1]

[2]

[3]

[4]