Frank–Ter Haarov sindrom
Frank–Ter Haarov sindrom (FTHS), znan i kao Ter Haar-sindrom, jest rijetka bolest karakterizirana abnormalnostima koje utiču na razvoj kostiju, srca i oka. Djeca rođena s bolešću obično umiru vrlo mlada.
| Frank–Ter Haarov sindrom | |
|---|---|
 Autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja ovog stanja | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 249420 |
| MeSH | C537274 |
Ispoljavanje
urediPrimarne karakteristike FTHS su brahicefalija (ravna glava), široka tačka fontanelle (mehka tjemenjača na bebinoj glavi), istaknuto čelo, hipertelorizam (neobično široka udaljenost između očiju), istaknute oči , makrokornea (velike rožnjače), edem diska vidnog okna, puni obrazi, mala brada, savijanje dugih kostiju na rukama ili nogama i deformacije prstiju. Isturene, jednostavne uši i istaknuta coccyx (repna kost) također se smatraju važnim dijagnostičkim znakovima FTHS-a.
Genetički faktori
urediGenetičko mapiranje u nekoliko porodica sa FTHS povezalo je bolest sa nasljednom mutacijom u genu koji kodira protein Tks4.[1] Tks4 je već bio poznat po svojoj ulozi u stvaranju ćelijskih projekcija poznatih kao podosomi, koje omogućavaju ćelijama da migriraju.[2] Model miša kojem nedostaje gen Tks4 pokazuje sve simptome FTHS-a, što je potvrdio hipotezu da je mutacija Tks4 odgovorna za bolest.[1]
Tretman
urediJoš uvijek ne postoji tretman za FTHS, iako identifikacija mutacije TKS4 kao uzročnog faktora može na kraju pružiti nove mogućnosti za neonatalni skrining u rizičnim porodicama.
Historija
urediU 1973., istraživači koje je vodio Yitzchak Frank, a nedavno i u bolnici Mount Sinai, New York, u New Yorku, opisali su 18-mjesečnu beduinsku djevojčicu rođenu u braku srodnih roditelja, koji su imali uvećane rožnjače, višestruke abnormalnosti kostiju i kašnjenje u razvoju.[3] U 1982., holandski pedijatar Ben ter Haar izvijestio je o tri slična pacijenta za koja se smatra da imaju Melnick-Needles sindrom.[4] U sljedećih dvadeset godina identificirano je još nekoliko sličnih slučajeva koji su na kraju pripisani novom poremećaju, koji se sada naziva Frank-Ter Haarov sindrom. FTHS se razlikuje od ostalih sličnih stanja na osnovu obrasca nasljeđivanja i povezanosti s urođenim glaukomom i prirođnom srčanom bolesti.[5]
Reference
uredi- ^ a b Iqbal Z, Cejudo-Martin P, de Brouwer A, et al. (februar 2010). "Disruption of the podosome adaptor protein Tks4 (SH3PXD2B) causes the skeletal dysplasia, eye, and cardiac abnormalities of Frank–Ter Haar Syndrome". American Journal of Human Genetics. 86 (2): 254–61. doi:10.1016/j.ajhg.2010.01.009. PMC 2820172. PMID 20137777.
- ^ Buschman MD, Bromann PA, Cejudo-Martin P, Wen F, Pass I, Courtneidge SA (mart 2009). "The novel adaptor protein Tks4 (SH3PXD2B) is required for functional podosome formation". Molecular Biology of the Cell. 20 (5): 1302–11. doi:10.1091/mbc.E08-09-0949. PMC 2649273. PMID 19144821.
- ^ Frank Y, Ziprkowski M, Romano A, et al. (juni 1973). "Megalocornea associated with multiple skeletal anomalies: a new genetic syndrome?". Journal de génétique humaine. 21 (2): 67–72. PMID 4805907.
- ^ Ter Haar B, Hamel B, Hendriks J, de Jager J (decembar 1982). "Melnick-Needles syndrome: indication for an autosomal recessive form". American Journal of Medical Genetics. 13 (4): 469–77. doi:10.1002/ajmg.1320130418. PMID 7158646.
- ^ Maas SM, Kayserili H, Lam J, Apak MY, Hennekam RC (decembar 2004). "Further delineation of Frank–Ter Haar syndrome". American Journal of Medical Genetics Part A. 131 (2): 127–33. doi:10.1002/ajmg.a.30244. PMID 15523657.
Vanjski linkovi
uredi