Diego sistem antigena

Diego sistem antigena ili Diego sistem krvnih grupa, čini 21 krvni faktor ( antigen) na glikoproteinskoj traci 3; također je poznat i kao Anion eXchanger 1 (AE1). Genetički ga kontroliraju aleli gena SLC4A1 (familija 4 topivih nosača tvari), koji se nalazi na hromosomu 17 ljudskog hromosoma 17. E1 glikoprotein se izražava samo u crvenim krvnim zrnacima i, u skraćenom obliku, u nekim ćelijama bubrega.

Diego^a antigen je posebno frekventan u autohtonim populacijama Sjeverne i Južne Amerike i istočne Azije, ali je veoma rijedak ili odsutan u većini drugih područja, što ide u prilog teoriji da ove dvije grupe dijele zajedničke pretke.

Fenotipovi

Diego sistem je dobio ime po paru fenotipova, Diego^a (Di^a) i Diego^b (Di^b), koji se razlikuju po jednoj aminokiselini u AE1 glikoproteinu, što odgovara jednoj razlici u redoslijedu nukleotida SLC4A1 gena. Di^b je uobičajen ili sveprisutan u svim istraživanim populacijama koje, dok je Di^apronađen samo u autohtonom stanovništvu Sjeverne i Južne Amerike i istočnoj Aziji i kod osoba koje imaju pretke iz tih grupa. Heterozigoti za dva alela proizvode oba antigena. Nije testirana takva osoba koja ne proizvodi jedan ili oba antigena Anti-Di^a (za antitijelo Di^a) može izazvati ozbiljne reakcije, kao što je hemolitska bolest novorođenčeta i teške transfuziju reakcije. Anti-Di^b obično izaziva blaže reakcije.

Wright (Rajt) sistem krvnih antigena je još jedan par fenotipova, Wright^a (Wr^a) i Wright^b (Wr^b), koji se također razlikuju po jednoj aminokiselini na AE1 glikoproteinu i jednom nukleotidu na SLC4A1 genu. Wr^a uvijek ispoljava antigen, ali reakcija antitijela za Wr^b zavisi od varijacija u strukturi glikopoforina A, koji se vezuje uz Wr^b. Anti-Wr^a može izazvati ozbiljne hemolitske reakcije, kao što je homolitska bolest novorođenčeta i teške transfuzijske reakcije. Anti-Wr^b je vrlo rijetka i o njoj je malo dostupnih podataka.^[1]^[2]^[3]^[4]

Historija

Prvi Diego antigen, Di^a, otkriven je 1953. godine, kada je jedno dijete u Venecueli umrlo od hemolitičke bolesti tri dana nakon rođenja. Inkopatibilnost po Rh i i ABO sistemu krvnih grupa je ubrzo isključena i počela je u potraga za rijetkim faktorom krvi. Crvena krvna zrnaca od oca su oštro reagirala na krvni serum majke. Rijetki antigeni tada poznatiih sistema su eliminirani kao mogući uzročnici hemolize, a novi tip je bio označen kao „privatna“ ("private") ili porodična ["family") krvna grupa. Istraživači su, uz saglasnost oca, novi fenotip imenovali prema njegovom prezimenu, "Diego". U 1955. Je otkriveno da je porodica Diego imala pretke od autohtonih naroda Amerike, a da Diego faktor (Di^a) nije ograničen na porodicu Diego i da je prisutn u nekoliko populacija u Venecueli i drugdje u Južnoj Americi. Istraživači su se sumnjali da je Diego faktor mogao biti mongoloidna osobenost pa su testiran grupe Indijanaca u SAD-u i ljudi sa kineskim i japanskim precima i u tim grupama je zabilježen Di^a. Anti-Di^b pronađen je 1967. godine, kada je uspostavljen Diego sistem krvnih grupa sa dva antigena. U 1993. Za par Diego antigena je utvrđeno da rezultiraju iz jedne tačkaste mutacije (nukleotida 2561), onoga što se sada zove SLC4A1 gen na 17. hromosomu.

Wright^a antigen (Wr^a), krvni antigen vrlo niske frekvencije, otkriven je 1953. godine, a Wright^b antigen (Wr^b), a vrlo visoke frekvencije fenotipova krvnih antigena, otkriveno je oko deset godina kasnije, ali su dva tipa nisu bili priznati kao par za još 20 godina. Wright grupa je na kraju identificirana kao mutacija na SLC4A1 genu. U Diego sistem krvnih antigena, Wright grupa je uključena 1995., jer je njegova lokacija na SLC4A1 genu.
Počevši od 1995. godine, zabilježene su razne forme rijetkih antigena, od kojih su neki bili poznati i po 30 godina. Utvrđeno je, međutim, da su posljedica mutacija na SLC4A1 genu, pa su zbog toga dodani u Diego sistem, nakon što je utvrđeno da se tu nalazi i kod za Diego grupe.

Rasprostranjenje fenotipa Di(a+)

Učestalost Di (a+) fenotipa u odabranim sbjetskim populacijama ^[5]
Populacija	Uzorak N	Di (a+) _%
Afrikanci (Liberija i Obala Slonovače	775	0
Aljaska: Eskimi	241	0,8
Američki bijelcii	1.000	0
Australski Aborigini	162	0
Brazilsko pleme Caingangi	48	45.8
Brazilsko pleme Caraja	36	36,1
Eskimi	156	0
Indijanci Apache	73	4,1
Indijanci Maja	363	17,6
Indijanci Chipava	148	10,8
Indijci	75	0
Japanci	65	12,3
Južnoafrički narod San ("Bušmani")	114	0
Korejanci	277	6,1
Norveški Laponci	433	0
Nova Britanija	74	0
Polinezijci	80	0
Venecuela	121	35,5
Venecuelansko pleme Guahibo	76	14,5

Reference

^ Pedro C., Castilho L. (2002): The history of the Diego blood group. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 24 (1): 15-23.
^ [1]
^ Poole J. 1999): The Diego blood group system—an update. Immunohematology, 15: 4.
^ http://www.redcross.org/cgi-bin/pubs/15.4sm.pdf Arhivirano [Date missing] na: Archive-It.
^ Harrison et al. (1977): Human biology – An introduction to human evolution, variation, growth and ecology. Oxford University Press, Oxford, ISBN 0-19-851164-X pogrešan ISBN; ISBN 0-19-851165-8 pogrešan ISBN.

Također pogledajte

[1] Pedro C., Castilho L. (2002): The history of the Diego blood group. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 24 (1): 15-23.

[2] [1]

[3] Poole J. 1999): The Diego blood group system—an update. Immunohematology, 15: 4.

[4] ttp://www.redcross.org/cgi-bin/pubs/15.4sm.pdf Arhivirano [Date missing] na: Archive-It.

[5] Harrison et al. (1977): Human biology – An introduction to human evolution, variation, growth and ecology. Oxford University Press, Oxford, ISBN 0-19-851164-X pogrešan ISBN; ISBN 0-19-851165-8 pogrešan ISBN.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]