OpisTrue homozygous versus compound heterozygous.png
English: Manifestation of harlequin-type ichthyosis is caused by total loss of ABCA12 function. This may occur by one of two different mechanisms: either both parents hand down the same ABCA12 mutation, resulting in a true homozygote for harlequin ichthyosis, or each parent hands down a different mutant ABCA12 allele, resulting in compound heterozygous dysfunction of the ABCA12 lipid transporter protein. Mutations resulting in harlequin ichthyosis are overwhelmingly caused by truncating mutations, such as nonsense mutations or deletions. Current literature suggests that it is highly unlikely that a missense mutation would result in severe enough protein dysfunction to cause manifestation of a harlequin phenotype.
da dijelite – da kopirate, distributirate i prenosite djelo
da remiksate – da prilagodite djelo
Pod sljedećim uslovima:
pripisivanje – Morate pripisati odgovarajuće autorske zasluge, osigurati link ka licenci i naznačiti jesu li napravljene izmjene. To možete uraditi na bilo koji razumni način, ali ne tako da se sugerira da davalac licence odobrava Vas ili Vašu upotrebu njegovog djela.
dijeli pod istim uslovima – Ako mijenjate, transformišete ili nadograđujete ovaj materijal, morate ga objaviti i distribuirati samo pod istom ili sličnom licencom poput ove.
Ova datoteka sadržava dodatne podatke koje je vjerovatno dodala digitalna kamera ili skener u procesu snimanja, odnosno digitalizacije. Ako je datoteka mijenjana, podaci možda nisu u skladu sa stvarnim stanjem.