Protein Aicardijevog sinroma je protein koji je kod ljudi kodiran genom AIC, na X hromosomu.[2]
[3]
Sindrom karakterizira trijada kalozne ageneze, sa infantilnim grčevima i horioretinskim lakunama ('rupe'). Kod novorođenčeta, grčevi fleksije predstavljaju uobičajeni način kliničke prezentacije. Nakon Aicardijevog opisa (1969) , Dennis i Bower (1972) opisali su pacijenticu koja je, osim infantilnih grčeva, mentalne subnormalnosti, specifične horioretinopatije i 'podijeljenog mozga', imala dokaze o heterotopiji mozga pneumoencefalogramom, vertebralnim anomalijama i karakterističnim EEG promjenama.
Molina i dr. (1989) izvijestili su o poremećaju kod dvije sestre, što je prvo opažanje zahvaćenih blizanaca. Roditelji su bili zdravi. Germinalni mozaicizam je moguće objašnjenje.
McPherson i Jones (1990) su kod Aicardi sindroma primijetili rascjep usne i nepca i pozvali se na 2 slična ranije prijavljena slučaja.
U dojenčadi sa Aicardi sindromom, pronađene su povezani lipomi vlasišta i kavernozni hemangiom noge koji je postao maligan sa 11 mjeseci, a udaljene metastaze iz metastatskog angiosarkoma uzrokovale su smrt u dobi od 19 mjeseci.
Trifiletti i sur. (1995) izvijestili su o petogodišnjoj djevojčici s papiloma horoidnog pleksusa i višestrukim hiperplastičnim polipovima želuca i pozvali se na prethodne slučajeve Aicardijevih sindroma, povezanih s tumorima mozga, posebno papiloma horoidnog pleksusa.[4]
