Protein Aicardijevog sinroma je protein koji je kod ljudi kodiran genom AIC, na X hromosomu.[2][3] Sindrom karakterizira trijada kalozne ageneze, sa infantilnim grčevima i horioretinskim lakunama ('rupe'). Kod novorođenčeta, grčevi fleksije predstavljaju uobičajeni način kliničke prezentacije. Nakon Aicardijevog opisa (1969) , Dennis i Bower (1972) opisali su pacijenticu koja je, osim infantilnih grčeva, mentalne subnormalnosti, specifične horioretinopatije i 'podijeljenog mozga', imala dokaze o heterotopiji mozga pneumoencefalogramom, vertebralnim anomalijama i karakterističnim EEG promjenama. Molina i dr. (1989) izvijestili su o poremećaju kod dvije sestre, što je prvo opažanje zahvaćenih blizanaca. Roditelji su bili zdravi. Germinalni mozaicizam je moguće objašnjenje.

AIC
Identifikatori
AliasiAIC
Vanjski ID-jeviGeneCards: AIC
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretraga[1]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

McPherson i Jones (1990) su kod Aicardi sindroma primijetili rascjep usne i nepca i pozvali se na 2 slična ranije prijavljena slučaja. U dojenčadi sa Aicardi sindromom, pronađene su povezani lipomi vlasišta i kavernozni hemangiom noge koji je postao maligan sa 11 mjeseci, a udaljene metastaze iz metastatskog angiosarkoma uzrokovale su smrt u dobi od 19 mjeseci.

Trifiletti i sur. (1995) izvijestili su o petogodišnjoj djevojčici s papiloma horoidnog pleksusa i višestrukim hiperplastičnim polipovima želuca i pozvali se na prethodne slučajeve Aicardijevih sindroma, povezanih s tumorima mozga, posebno papiloma horoidnog pleksusa.[4]

Reference uredi

  1. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  2. ^ "AIC Genetic Locus". Pristupljeno 23. 3. 2021.
  3. ^ "Entrez Gene: Aicardi syndrome". Pristupljeno 4. 3. 2018.
  4. ^ "AICARDI SYNDROME; AIC". Pristupljeno 23. 3. 2021.