Muckle–Wellsov sindrom
Muckle–Wellsov sindrom (MWS) je rijetka autosomno dominantna bolest koja uzrokuje senzornervnu gluhoću i ponavljajuću koprivnjaču, a može dovesti do amiloidoze. Osobe sa MWS često imaju epizodnu groznicu, drhtavicu i bol u zglobovima. Kao rezultat toga, MWS se smatra tipom sindroma periodične groznice. MWS je uzrokovan defektom gena CIAS1 koji kodira protein kriopirin. MWS je usko povezan sa dva druga sindroma, porodična prehladna urtikarija i neonatusna multisistemska upalna bolest — zapravo, sva tri su povezana s mutacijama u istom genu i podvedena pod termin sindrom sa periodičnim kriopirinom (CAPS).
| Muckle–Wellsov sindrom (Sindom urtikarija-gluhoća-amiloidoza) (UDA)[1] (Sindrom koprivnjača–gluhoća–amiloidoza) | |
|---|---|
 Ovo stsnje nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | E85.0, L50.8 |
| OMIM | 191900 |
| DiseasesDB | 30159 |
| MeSH | D056587 |
Znaci i simptomi
uredi- Senzorinervna gluhoća
- Ponavljajuća urtikarija (koprivnjača)
- Groznice
- Jeza
- Artralgija (bolni zglobovi)
Uzroci
urediMWS javlja se kada mutacija u genu CIAS1, koji kodira protein NLRP3, dovede do povećane aktivnosti proteina kriopirin. Ovaj protein je dijelom odgovoran za odgovor tijela na oštećenje ili infekcije. Tokom ovih stanja, citokin zvani interleukin 1β proizvodi urođena tijela imunskog sistema poznata kao makrofagi. Ovaj citokin stupa u interakciju sa receptorom na površini drugih imunoskih ćelija, kako bi proizveo simptome upale, kao što su groznica, artritis i malaksalost. U MWS, povećana aktivnost kriopirina dovodi do povećanja razine interleukina 1β. To dovodi do upale u cijelom tijelu, s pratećim simptomima.[2]
Liječenje
uredi- Tretman anakinrom, antagonistom receptora interleukina 1, može dovesti do poboljšanja stanja oštećenosti sluha.[3]
- Rilonacept (Arcalyst) dimerni fuzijski protein za liječenje CAPS-a.
- Canakinumab, monoklonsko antitijelo protiv interleukina-1β
Prognoza
urediHronična upala prisutna u MWS tokom vremena može dovesti do senzornervnog gubitka sluha. Osim toga, produžena upala može dovesti do taloženja proteina u bubrezima, stanja poznatog kao amiloidoza.
Historija
urediMWS je prvi opisali Thomas James Muckle (1938-2014), 1962. godine [4] i Michael Vernon Wells (rođen 1932 – ?).[5]
Također pogledajte
uredi- Porodična prehladna urtikarija, slična bolest
- Lista kožnih stanja
- NOMID, slična bolest
- Urtikarijski sindromi
- CINCA sindrom
Reference
uredi- ^ ORPHANET
- ^ Mariathasan S, Weiss DS, Newton K, McBride J, O'Rourke K, Roose-Girma M, Lee WP, Weinrauch Y, et al. (mart 2006). "Cryopyrin activates the inflammasome in response to toxins and ATP". Nature. 440 (7081): 228–32. Bibcode:2006Natur.440..228M. doi:10.1038/nature04515. PMID 16407890.
- ^ Rynne M, MacLean C, Bybee A, McDermott MF, Emery P (april 2006). "Hearing improvement in a patient with variant Muckle‐Wells syndrome in response to interleukin 1 receptor antagonism". Annals of the Rheumatic Diseases. 65 (4): 533–4. doi:10.1136/ard.2005.038091. PMC 1798106. PMID 16531551.
- ^ Churchill, Dave. "Former McMaster professor had taste for adventure and great wine". Hamilton Spectator.
- ^ Muckle TJ (april 1962). "Urticaria, deafness, and amyloidosis: a new heredo-familial syndrome". The Quarterly Journal of Medicine. 31: 235–48. PMID 14476827.