Bosch-Boonstra-Schaafov sindrom optičke atrofije: razlika između verzija

m
(Nova stranica: {{Infokutija bolest | ime = Sindrom Bosch-Boonstra-Schaafove očne atrofije<br>(BBSOAS <ref>{{cite web |title=OMIM Entry – # 615722 – Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome; BBSOAS |url=https://omim.org/entry/615722 |website=omim.org |accessdate=19 January 2020}}</ref>) | slika = Autosomal dominant - en.svg | opis_slike = Ovo stanje nasljeđuje se autosomno dominantnim putem *Oblast: Medicinska genetika *Uzroci: [...)
 
==Genetika==
 
Ovo stanje je uzrokovano mutacijama u genu [[NR2F1]], na dugom kraku [[hromosom 5|hromosoma 5]] (5q15). [[HenGen]] [[kodon|kodira]] [[protein]] koji djeluje kao jedarni receptor i regulator transkripcije. Ovo stanje se nasljeđuje po obrascu [[autosomno nasljeđivanje|autosomno dominantnih]] svojstava.
 
==Epidemiologija==