Razlika između verzija stranice "Kruzonodermoskeletni sindrom"
| [pregledana izmjena] | [pregledana izmjena] |
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
Nova stranica: {{Infokutija bolest | ime = Krouzonodermoskeletni sindrom<br>(Krouzonski sindrom sa ''acanthosis nigricans'') | slika = Patient with Crouzon syndrome (1912).jpg |veličina_slike=300px | opis_slike=Osoba sa Crouzonovim i krouzonodermoskeletnim sindromom, 1912. | caption = | pronounce = | field = | symptoms = | complications = | onset = | duration = | types = | causes = | risks =... oznaka: linkovi ka čvor-člancima |
mNo edit summary |
||
Red 44:
==Genetika==
Krouzonodermoskeletni sindrom uzrokuju [[mutacije]] u [[gen]]u [[FGFR3]]. [[Protein]] kojeg [[kodon|kodira]] gen FGFR3 je receptor koji ima ulogu u razvoju i održavanju koštanog i moždanog [[tkiva]]. Ne zna se kako mutacija u FGFR3 dovodi do karakterističnih oznaka ovog poremećaja, ali izgleda da promjene u receptoru remete normalan razvoj kostiju u lobanji i utiču na [[
Ovo stanje se nasljeđuje [[autosomno nasljeđivanje|autosomno dominantno]], što znači da je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj.
| |||