Razlika između verzija stranice "Spolno vezano nasljeđivanje"

'''Spolno vezano nasljeđivanje''' (''sex linked inheritance'') i "spolno vezane osobine" su termini koji se, u najširem smislu, odnose na pojavu da ispoljavanje određenih individualnih svojstava kontroliraju geni koji su smješteni na [[spol]]nim [[hromosom]]ima. Pri tome se – u užem, odnosno najužem smislu – u tom okviru [[osobina|osobine]] se obično diferenciraju u:

* parcijalno (nekompletno) i

* kompletno spolno vezane.<ref>Stern C. (1960): Principles of Human Genetics. W. H. Freeman and Co., San Francisco – London.</ref><ref>McKusick V. A. (1999): Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University Press, Baltimore.</ref>

''Parcijalno spolno vezani geni'' nalaze se na homologim segmentima [[X hromosom]]a i [[Y hromosom]]a, pa je apriorna vjerovatnoća pojave rekombinacija u heterosomalnim i autosomalnim hromosomima (teorijski) podjednaka. Stvarna frekvencija hijazmi između X i Y [[gonomosom]]a je, ipak, relativno niska jer su njihovi homologi segmenti sasvim kratki.

[[File:Sex-linked inheritance.svg|thumb|350px|thumbmini| Thomas Hunt Morgan|Morgan je eksperimentirao na primjeru bjelooke [[mutacija|mutacije]] ''Drosophila'' voćnih mušica (dokazujući X-vezano nasljeđivanje)]].<ref>Morgan, Thomas Hunt (1919): The physical basis of heredity. J.B. Lippincott Company, Philadelphia.</ref>

U [[sisar]]a, [[ženka|ženke]] su [[homogamet]]ski [[spol]], sa dva [[hromosom X (čovjek)|X hromosoma]] (XX), dok su [[mužjak|mužjaci]] [[heterogamet]]ski – s po jednimpojednim X i Y [[hromosom]]om (XY). Geni na X ili [[hromosom Y |Y hromosomom]] i označavaju se kao spolno vezani.

*[[vazopresin]]–rezistentni [[dijabetes]],

*G–6–PD deficijencija,

(1) U genealoškim stablima sa višečlanim porodom u pojedinim porodicama dominantne osobine, po pravilu, ne “preskaču” generacije.

Primarno se prepoznaju po izrazito većoj učestalosti kod muškog spola, a zatim i po nizu drugih osobenosti u horizontalnoj i vertikalnoj distribuciji posmatranog [[heredogram]]a.

(2) U genetički ravnotežnoj matičnoj populaciji, recesivne kompletno X–vezane osobine se češće javljaju u muškom polu (u kojem je relativna frekvencija recesivnog alela jednaka frekvenciji recesivnog fenotipa: ''q'', dok kod žena ona iznosi: ''q''²). Na svaku ženu recesivnog fenotipa javlja se 1/''q'' aficiranih muškaraca, pa je njihova učestalost (u odnosu na žene) obrnuto srazmjerna proporciji recesivnog alela.

(4) [[Sin]]ovi aficiranog oca ne mogu od njega "dobiti" X–vezani [[alel]]ogen.

'''Holandrične – kompletno Y–vezane osobine''' mogu imati isključivo muškarci ili "interseksi" (sa najmanje jednim Y–[[gonosom]]om). Relativno je mali broj ovakvih [[gen]]a. Pored toga, jedan region Y ima homologni segment na [[X–hromosom]]u. Zbog te regionalne diploidije, [[gen]]i koji su locirani na tim dijelovima se ponašaju kao i autosomalni, a odgovarajući segmenti se označavaju kao pseudo[[autosom]]ni regioni (''PAR''). Pouzdano Y–vezana [[osobina|obilježja]] su veoma rijetka. Jedan od najbolje istraženih holandričnih gena je SRY, ranije označavan kao TDF (''testis determining factor''). Iako je presudni determinator muškog spola, njegova funkcija nije dovoljno razjašnjena. Misli se da djeluje zajedno sa nizom [[autosom]]alnih gena (nao što su ''SOX9'' i ''DAX1''). Više holandričnih gena su značajni za mušku fertilnost (AZF–geni, tj. ''azoospermic factor''). U toj skupini su i ''RMB'' (''RNA–binding motif'') i ''DAZ''.

U novije vrijeme, međutim, holandrična priroda kontrole aurikularne hipertrihoze se dovodi u pitanje jer se vjeruje da se ovdje radi o X–vezanom spolno ograničenom svojstvu (koje se javlja isključivo kod [[muškarac]]a).

Holandrične osobine su relativno jednostavno prepoznatljive. U mogućim genealoškim analizama, međutim, posebnu pažnju treba usmjeriti na njihovo diferenciranje od rijetkih X–vezanih [[osobina|obilježja]].