Razlika između izmjena na stranici "Hh sistem antigena"

m
==Struktura i genetika ABO(H) antigena==
Antigeni ''ABO(H)'' sistema su [[glikoprotein]]i ili [[glikolipid]]i visoke molekulske mase, u kojima se kratke ugljičnohidratne sekvence terminalno vežu za masivne [[bjelančevina|bjelančeinske]]] komponente.
Antigeni ''ABO(H)'' sistema mogu, dakle biti i [[glikoprotein]]i i [[glikolipid]]i, ali u obje njihove varijante antigenu aktivnost određuje terminlna [[šećer]]na komponenta, odnosno četiri njena vršna [[monosaharid]]a. Na taj osnovni lanac, aktivni alel ''H'' kodira sintezu [[ enzim]]a koji dodaje samo jednu molekulu ''N''-galaktozamina na postojeću fukozu, i to sa bočne stane. Takve osobe imaju krvnu grupu ''O''. [[Alel]] ''I''<sup>A</sup> kodira sintezu enzima koju na supstancu ''H'' terminalno dodaje još jedan prosti aminošećer – ''N''-galaktozamin (pa nastaje fenotip ''A''), dok ''I''<sup>B</sup>, umjesto toga, na istoj poziciji kodira dodavanje ''D'' galaktoze. <ref>Cavali-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover PublicTIONS, Inc., Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8. </ref>
 
Dugo se mislilo da [[krvna grupa]] ''O'' ne posjeduje ni jednu supstancu u lancu sinteze ''ABO'' antigena,. Međutim, Morgan i Watkins su [[1948]]., u [[eritrociti]]ma i [[pljuvačka|pljuvački]] ''sekretora'' , determiniraju antihen ''H'' i razvijaju, danas općeprihvaćenu tezu o osnovnim karikama u lancu sinteze ''ABO(H)'' antigena, smatrajući pritom ''H'' supstancu'' nposrednim supstratom, tj. prekursorom za djelovanje [[enzim]]a čiju sintezu kontrolitaju aleli ''I'' (aktivni ''I''<sup>A</sup> i ''I''<sup>B</sup>, a nealtivni ''I''<sup>0</sup>). Svi ovi antiheniantigeni se pojavljuju u dvije varijante: topivi u [[alkohol]] i topivi u [[voda|vodi]]. Prva kategorija supstanci se nalazi u svim tkivima (0s0bitoosobito u krvi[[krv]]i), osim [[mozak|mozga]], ali ih nikad nema u sekretima. Oni koji su topivi u vodi, rasprostranjeni su u većini tjelesnih tečnosti (osom krvi!) i sekreta ([[znoj]], suze, [[mlijeko]], [[želudac|želučani sok]], gnoj, mokrača[[mokraća]], izmet[fizmet]] i druge). Nasljedni dimorfizam sekrecija-nesekrecija ''A'', ''B'' i ''H'' antigena kontrolira genski lokus koji ne netavisan od onih koju kodiraju njihovu sintezu.
''Bombay'' fenotip se javlja kao posljedica homozigornosti na lohškusu ''H'', tj. u slučajevima kada e recesivni [[alel]] ''h'' nađe u [[homozigot]]nom stanju: genotip ''hh''. On se ispoljava, bez obzira da li osobe imaju alele za sintezu ''A'' ili ''B'' antikena, jer oni ostaju nektivni zbog nedostatka prekursora (''H'') na koji bi mogli djelovati. Prema tome, gen ''h'' je amorf u lancu sinteze supstanci ''H'', ''A'' i ''B'', kao što je amorf i ''I''<sup>0</sup> u nastavku alternativne sinteze ''A'' i ''B'' antigena.
 
==Reference==
{{reference}}
23.119

izmjena