Razlika između verzija stranice "Gen"

[[Datoteka:Gene.png|mini|desno|Prikaz kojim se objašnjava sekvenca DNK koja sadrži genetičku informaciju]]

'''Gen''' je osnovna materijalna i funkcionalna jedinica genetičkog materijala, odnosno biološkog nasljeđivanja. Čini ga nukleotidna sekvenca koja sadrži genetičku informaciju za sintezu određenog [[protein]]a, tj. formiranje određene karakteristike u interakciji sa okolinom. Određeni gen zauzima specifično mjesto na hromosomu - [[''genski lokus'']].<ref>Krebs J. E., Goldstein E. S., Kilpatrick S., T. (2014): Lewin's Genes XI. Jones & Bartlett Publishing, Burlington, ISBN 13-978-1449-65985-1.</ref><ref>Lawrence E. (1999): Henderson's Dictionary of biological terms. Longman Group Ltd., London, ISBN 0-582-22708-9.</ref><ref>King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ISBN 0-19-50944-1-7; ISBN 0-19-509442-5.</ref><ref>Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, ISBN 0 521 30551-9.</ref>

Geni su transkripcijski aktivni dijelovi molekule DNK, veličine od nekoliko stotina do nekoliko hiljada nukleotidnih parova. Prosječna dužina gena obično se kreće između 600 i 1800 parova nukleotida. Procjenjuje se da lanci ljudske DNK u svakoj ćeliji sadrže ukupno oko tri milijarde nukleotidnih parova. Dokazano je da određeni dugi, ponavljajući dijelovi, lanaca DNK svih organizama, pa tako i čovjeka, nisu genetički aktivni ([[repetitivne sekvence]]). Pored toga, mnoge cjeline genetičke šifre se ponavljaju u manjem ili većem broju molekula DNK i njihovih dijelova. Sveukupnost organizacije i funkcije ljudskog organizma, uključujući sve ono što je osobeno i za ljudsku vrstu i fantastične razmjere individualne različitosti, određuje oko 30.000 gena, što je oko 2% našeg ukupnog genetičkog potencijala. Paradoks između veličine i složenosti kontrole i organizacije ljudskoga genoma ostvaruje se tzv. [[alternativnim splajsingom]]. To je pojava da nekoliko različitih gena (i do 6) zauzima zajednički prostor na DNK molekuli (vidi: [[Bioinformatika]]).

Na svakom lancu DNK geni su raspoređeni linearno, tj. u jednolinijskom nizu koji isključuje mogućnost preklapanja njihovih dodirnih dijelova ([[tripleta]]). Također, stabilno svojstvo svakog gena jeste da on uvijek zauzima isto mjesto, odnosno isti dio molekule DNK. To stalno fizičko mjesto određenog gena označava se kao [[genski lokus]]. Dio DNK (gen) koji zauzima taj lokus može biti istovjetan kod svih pripadnika iste vrste organizma ili se može javiti u dvije ili više varijanti, koje se označavaju kao [[aleli (alelogeni, alelomorfi)]]. Aleli nastaju promjenom (mutacijom) određenog ishodišnog oblika odgovarajućeg gena (“divlji tip” gena), koji je obično i najčešći. Aleli se međusobno mogu razlikovati samo po jednom ili više parova azotnih baza (ili tripleta), od čega zavise obim i priroda njihovih funkcionalnih razlika. Ako posmatrani gen ima samo dvije varijante, riječ je o alelnom paru, dok se tri ili više varijanti istog gena označavaju kao multipli aleli. Bez obzira da li se javlja u jednom, dva ili više alelnih oblika, jedan gen uvijek kontrolira istu [[osobinu]] ili skupinu osobina u čijem nasljeđivanju učestvuje. Na primjer, ljudsku osobinu “viđenje crvene boje” kontrolira alelni par s genskog lokusa koji je (redovno) smješten na istoj (“svojoj”) poziciji DNK spolnog [[X –hromosom|X–hromosoma]] (a stalan je raspored i njemu susjednih lokusa). Jedan od pripadajućih alela određuje normalnu sposobnost viđenja ove boje, dok je drugi “odgovoran” za odsustvo te sposobnosti (“sljepilo za crvenu boju“). Četiri krvne grupe [[ABO sistem]]a (A, B, AB i O) genetički kontrolira jedan gen, čiji se lokus uvijek nalazi na lancu DNK onog hromosoma koji se označava rednim brojem 9. Taj gen se javlja u tri glavne alelne varijante, tj. ovo svojstvo kontroliraju multipli aleli.

Svaka normalna ljudska jedinka u svojim ćelijama nosi kompletnu genetičku informaciju svoje vrste, dobivenu spajanjem jajne ćelije i spermatozoida. Prema tome, svako od nas za svaku nasljednu osobinu (izuzimajući [[spolno vezani|spolno vezane]]) nosi po dva alela, od kojih jedan potječe od oca, a drugi od majke. Ako posmatramo jednu osobinu čije ispoljavanje kontrolišu samo dva alelna gena, pa jednog označimo sa ''A'', a drugog sa ''a'', možemo zaključiti da se oni javljaju u tri kombinacije ([[genotip]]a): ''AA'', ''Aa'' i ''aa''. Budući da ''AA'' i ''aa'' imaju homogenski sastav, označavaju se kao [[homozigoti]] (homo od grč. ''homois'' – jednak, isti), dok se heterogenski sastav genotipa ''Aa'' imenuje kao [[heterozigot]] (grč. ''heteros'' – drugi).<ref>Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K., Walter P. (2002):Molecular biology of the cell, 4th Edition Garland Science, New York, ISBN 0-8153-3218-1.</ref>

<ref>Hartl D., Jones E. (2005): Genetics: Analysis of genes and genomes, 6th Edition, Jones & Bartlett, New York, ISBN 0-7637-1511-5.</ref>