Lucey-Driscollov sindrom
Lucey-Driscollov sindrom je autosomno recesivni metabolički poremećaj koji utiče na enzime uključene u metabolizam bilirubina.[1] To je jedan od nekoliko poremećaja klasifikovanih kao prolazna porodična neonatusna nekonjugirana hiperbilirubinemija.
| Lucey–Driscollov sindrom | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Prolazna porodična neonatusna hiperbilirubinemija |
 | |
| Ovaj sindom je posljedica poremebača u metabolizmu bilirubina | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
Uzrok
urediUobičajeni uzrok je urođen, ali može biti uzrokovan i majčinim steroid ima koji se prenose preko majčinog mlijeka na novorođenče. Razlikuje se od žutice povezane sa dojenjem (dojena beba imaju viši nivo bilirubina od one hranjene formulom).
Genetika
uredi
Za kongenitalni oblik Lucey-Driscoll sindroma, odgovorna je mutacija u genu UGT1A1, također povezanim sa Crigler-Najjarovim i Gilbertovim sindromom.
Mutirani genski lokus za ovaj poremećaj metabolizma bilirubina nalazi se na citogenetičkoj poziciji 2q37.1.
Tretman
urediLiječenje je prema neonatusnoj žutici, a uključuje fototerapiju i razmjenske transfuzije. Ako se ne liječi, Lucey-Driscoll sindrom može dovesti do napada, kernicterusa, pa čak i smrti.[2]
Nakon liječenja, većina pacijenata neće imati dodatnih komplikacija.[2]
Reference
uredi- ^ "Lucey-Driscoll syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 22. 2. 2022. Pristupljeno 27. 8. 2017.
- ^ a b "Lucey-Driscoll syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program".
Vanjski linkovi
uredi