Lucey-Driscollov sindrom
Lucey-Driscollov sindrom je [autosmno nasljeđivanje|autosomno recesivni]] metabolički poremećaj koji utiče na enzime uključene u metabolizam bilirubina.[1] To je jedan od nekoliko poremećaja klasifikovanih kao prolazna porodična neonatusna nekonjugirana hiperbilirubinemija.
| Lucey–Driscollov sindrom | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Prolazna porodična neonatusna hiperbilirubinemija |
 | |
| Ovaj sindom je posljedica poremebača u metabolizmu bilirubina | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
UzrokUredi
Uobičajeni uzrok je urođen, ali može biti uzrokovan i majčinim steroid ima koji se prenose preko majčinog mlijeka na novorođenče. Razlikuje se od žutice povezane sa dojenjem (dojena beba imaju viši nivo bilirubina od one hranjene formulom).
GenetikaUredi
Za kongenitalni oblik Lucey-Driscoll sindroma, odgovorna je mutacija u genu UGT1A1, također povezanim sa Crigler-Najjarovim i Gilbertovim sindromom.
Mutirani genski lokus za ovaj poremećaj metabolizma bilirubina nalazi se na citogenetičkoj poziciji 2q37.1.
TretmanUredi
Liječenje je prema neonatusnoj žutici, a uključuje fototerapiju i razmjenske transfuzije. Ako se ne liječi, Lucey-Driscoll sindrom može dovesti do napada, kernicterusa, pa čak i smrti.[2]
Nakon liječenja, većina pacijenata neće imati dodatnih komplikacija.[3]
ReferenceUredi
- ^ "Lucey-Driscoll syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 22. 2. 2022. Pristupljeno 2017-08-27.
- ^ "Lucey-Driscoll syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program".
- ^ "Lucey-Driscoll syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program".