Granulasta rožnjačna distrofija tip I

Zrnasta distrofija rožnjače
Zrnasta distrofija rožnjače
	Zrnasta distrofija rožnjače tip I, brojna diskretna zamućenja rožnjače nepravilnog oblika Oblast: Oftalmologija;
Klasifikacija i vanjski resursi

Granulasta distrofija rožnjače ili zrnasta rožnjačna distrofija je sporo progresivna distrofija rožnjače koja najčešće počinje u ranom djetinjstvu.

Zrnasta distrofija rožnjače ima dva tipa:

Zrnasta distrofija rožnjače tip I, također i distrofija rožnjače Groenouwov tip I, rijedak je oblik distrofije rožnjače kod ljudi. Prvi ga je opisao njemački oftalmolog Arthur Groenouw 1890. godine.^[1]
Zrnasta distrofija rožnjače tip II, zvana Avellinska distrofija rožnjače ili kombinirana zrnastorešetkasta distrofija rožnjače^[2] je također rijedak oblik distrofije rožnjača. Poremećaj su prvi opisali Folberg i saradnici 1988. Naziv Avellinska distrofija rožnjače dolazi od prva četiri pacijenta u originalnoj studiji, od kojih svaki prati svoje porodično porijeklo do italijanske provincije Avellino.^[3]

Ispoljavanje

Zrnasta distrofija rožnjače dijagnostikuje oftalmolog ili optometrista tokom pregleda očiju. Lezije se sastoje od centralnih, finih, bjelkastih zrnastih lezija u rožnjači. Oštrina vida je blago smanjena.

Genetika

Granulasta distrofija rožnjače uzrokovana je mutacijom gena TGFBI, koji se nalazi na hromosomskom segmentu 5q31.^[4] Poremećaj se nasljeđuje na autosomno dominantan način.^[5] Ovo ukazuje da se defektni gen odgovoran za poremećaj nalazi na autosomu (hromosom 5 je autosom), a samo jedna kopija gen je dovoljan da izazove poremećaj, ako je naslijeđen od roditelja koji ima poremećaj.

Gen TGFBI kodira protein keratoepitelin.^[5]

Liječenje

Transplantacija rožnice nije potrebna osim u vrlo teškim i kasnim slučajevima. Osetljivost na svetlost može se prevazići nošenjem zatamnjenih naočala.

Također pogledajte

Distrofija rožnjače

Reference

^ OMIM: 121900
^ OMIM: 607541
^ Folberg R, Alfonso E, Croxatto JO, Driezen NG, Panjwani N, Laibson PR, Boruchoff SA, Baum J, Malbran ES, Fernandez-Meijide R (januar 1988). "Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families". Ophthalmology. 95 (1): 46–51. doi:10.1016/s0161-6420(88)33226-4. PMID 3278259.
^ Munier, F. L.; Korvatska, E.; Djemaï, A.; Paslier, D. L.; Zografos, L.; Pescia, G.; Schorderet, D. F. (mart 1997). "Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies". Nature Genetics. 15 (3): 247–251. doi:10.1038/ng0397-247. PMID 9054935.
^ ^a ^b Paliwal, P.; Gupta, J.; Tandon, R.; Sharma, A.; Vajpayee, R. B. (Oct 2009). "Clinical and Genetic Profile of Avellino Corneal Dystrophy in 2 Families from North India". Archives of Ophthalmology. 127 (10): 1373–1376. doi:10.1001/archophthalmol.2009.262. PMID 19822856.

[omim1-1] OMIM: 121900

[omim2-2] OMIM: 607541

[pmid3278259-3] Folberg R, Alfonso E, Croxatto JO, Driezen NG, Panjwani N, Laibson PR, Boruchoff SA, Baum J, Malbran ES, Fernandez-Meijide R (januar 1988). "Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families". Ophthalmology. 95 (1): 46–51. doi:10.1016/s0161-6420(88)33226-4. PMID 3278259.

[gcdgene-4] Munier, F. L.; Korvatska, E.; Djemaï, A.; Paslier, D. L.; Zografos, L.; Pescia, G.; Schorderet, D. F. (mart 1997). "Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies". Nature Genetics. 15 (3): 247–251. doi:10.1038/ng0397-247. PMID 9054935.

[gcdad-5] Paliwal, P.; Gupta, J.; Tandon, R.; Sharma, A.; Vajpayee, R. B. (Oct 2009). "Clinical and Genetic Profile of Avellino Corneal Dystrophy in 2 Families from North India". Archives of Ophthalmology. 127 (10): 1373–1376. doi:10.1001/archophthalmol.2009.262. PMID 19822856.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]