Želatinozna kapljičasta rožnjačna distrofija

Želatinozna kapljičasta distrofija rožnjače
(Subepitelna amiloidoza rožnjače)
Želatinozna kapljičasta distrofija rožnjače ; (Subepitelna amiloidoza rožnjače)
	Potpuno neprozirna rožnjača sa višestrukim zamućenjima u obliku kapi. U neprozirnoj rožnjači asu neki krvni sudovi
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	H18.5
OMIM	204870
MeSH	C535480

Želatinozna kapljkičasta distrofija rožnjače, poznata i kao amiloidna rožnjačna distrofija, rijedak je oblik distrofija rožnjače. Bolest je opisao Nakaizumi još 1914. godine.^[1]

Ispoljavanje

Glavne patološke karakteristike ove distrofije su želatinozne mase u obliku duda, ispod epitela rožnjače. Pacijenti pate od fotofobije, osjećaja stranog tijela u rožnjači. Gubitak vida je ozbiljan. Utvrđeno je da amiloidni čvorići sadrže laktoferin, ali gen koji kodira laktoferin nije pogođen.

Čini se da je ovaj oblik amiloidoze rožnjače češći u Japanu.^[2]

Genetika

Brojne mutacije koje uzrokuju ovu bolest su opisane u genu M1S1 (TACSTD2), koji kodira tumor-pridruženi transduktor kalcijskog signala 2, ali nemaju svi pacijenti ove mutacije, što ukazuje na uključenost drugih gena.^[3]

Liječenje

Kod svih pacijenata javlja se ponavljanje bolesti u roku od nekoliko godina nakon transplantacije rožnjače. Za smanjenje recidiva, efikasna su mehka kontaktna sočiva.

Reference

^ Nakaizumi, K. : A rare case of corneal dystrophy. Acta. Soc. Ophthal. Jpn. 18: 949-950, 1914
^ OMIM: 204870
^ Klintworth GK (2009). "Corneal dystrophies". Orphanet J Rare Dis. 4 (1): 7. doi:10.1186/1750-1172-4-7. PMC 2695576. PMID 19236704.

Vanjski linkovi

Commons logo

Commons ima datoteke na temu: Gelatinous droplike corneal dystrophy

Šablon:Distrofija rožnjače

[Japan14-1] Nakaizumi, K. : A rare case of corneal dystrophy. Acta. Soc. Ophthal. Jpn. 18: 949-950, 1914

[omim-2] OMIM: 204870

[pmid19236704-3] Klintworth GK (2009). "Corneal dystrophies". Orphanet J Rare Dis. 4 (1): 7. doi:10.1186/1750-1172-4-7. PMC 2695576. PMID 19236704.

[1]

[2]

[3]