Bolest centralnog jezgra
'Bolest centralnog jezgra ('CCD), također poznata kao centralna miopatija', je autosomna dominantna nasljedni[1] poremećaj mišića prisutan od rođenja koji negativno utiče na skeletne mišiće. Prvi put su je opisali Shy i Magee in 1956.[2][3] Karakterizira je izgled miofibrila pod mikroskopom. [4]
| Bolest centralnog jezgra | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Miopatija centralnog jezgra |
.jpg) | |
| Histopatološka slika tipske centralne bolesti: NADH-TR, poprečni presjek rectus femoris. Izražena dominacija tamnih boja, visokooksidativnih vlakana tipa 1 sa jezgrom koja utiču na većinu vlakana. Jezgra su obično dobro razgraničena i centralno locirana (→), ali povremeno mogu biti višestruka i ekscentrične lokacije. | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
| Simptomi | Uvećana centralna tijela, bez mitohondrija |
| Uobičajeno pojavljivanje | Urođena |
| Trajanje | Doživotno |
| Uzroci | Genetički |
| Dijagnostička metoda | Svjetlosna mikroskopija |
| Tretman | Izbegava se aktiviranje anestetika |
Znakovi i simptomi uredi
Simptomi CCD-a su varijabilni, ali obično uključuju hipotoniju (nmanjeni mišićni tonus) pri rođenju, blagu kašnjenje u razvoju (vrlo varijabilno između slučajeva), i slabost mišića lica skeletne malformacije poput skolioze i dislokacije kuka. <rec Ime = Quinlivan/>U miocitima se centrano nakuplja cjelokupni ćelijski saadržaj u vidu jezgra, po čemu je bolest imenovana.
CCD se obično dijagnosticira u dojenačkom dobvu ili u djetinjstvu, ali neki pacijenti ostaju asimptomski do odražavanja u srednjoj dobi.[5] Iako uglavnom ne progresivno, čini se da je sve veći broj ljudi koji doživljavaju sporo klinički značajno napredovanje simptomatologije. Ovi slučajevi mogu biti zbog velikog broja mutacija neispravnosti rijanodinskog receptora, a sa kontinuiranim istraživanjima mogu biti kliničke varijante.
Patofiziologija uredi
Bolest centralnog jezgra nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu. Većina slučajeva ima demonstrativne mutacije u rijanodinskom receptoru tipa 1 ( Ryr1 ) gen, koji su često de novo (novorazvijene). Ljudi sa CCD-om su u povećanom riziku za razvoj maligne hipertermije (MH) prilikom primanja opće anestezije.
Dijagnoza uredi
Dijagnoza se vrši na osnovu kombinacije tipskih simptoma i pojavljivanja na biosiji (uzorak tkiva) iz mišića. Ime potiče od tipskog izgleda biopsije na svjrtlosnoj mikroskopiji, gdje mišićne ćelije imaju jezgra koja su lišena mitohondrija i specifičnih enzima.[2]
Respiratorna insuficijencija razvija se u malom udjelu slučajeva. Kreatin-kinaza obično je normalna i elektromiografija (EMG) prikazuje kratkotrajno stanje, a akcijski potencijali za motorne jedinice kratke amplitude.[2]
Tretman uredi
Ne postoji specifičan tretman, ali izbegava se aktiviranje anestetika, a poznati su u srodnici za "Ryr1" mutacije jer ih mogu učiniti osjetljivim na MH.[2]
Reference uredi
- ^ Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (August 2002). "RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes". Human Mutation. 20 (2): 88–97. doi:10.1002/humu.10098. PMID 12124989. S2CID 21497303.
- ^ a b c d Quinlivan RM, Muller CR, Davis M, et al. (2003). "Central core disease: clinical, pathological, and genetic features". Arch. Dis. Child. 88 (12): 1051–5. doi:10.1136/adc.88.12.1051. PMC 1719384. PMID 14670767.
- ^ Magee KR, Shy GM (1956). "A new congenital non-progressive myopathy". Brain. 79 (4): 610–21. CiteSeerX 10.1.1.1026.496. doi:10.1093/brain/79.4.610. PMID 13396066.
- ^ "central core disease" na Dorland's Medical Dictionary
- ^ Talwalkar, SS; Parker, JR; Heffner, RR; Parker, JC (2006). "Adult central core disease. Clinical, histologic and genetic aspects: case report and review of the literature". Clin Neuropathol. 25 (4): 180–4. PMID 16866299.