Sindrom delecije 1p36
Sindrom delecije 1p36 urođeni genetički poremećaj karakteriziran umjerenom do teškom intelektualnom nesposobnost, odgođeni rast, hipotonijom, napadima, ograničenom sposobnosti govora, malformacijacijama, kao što su oštećenje sluha i vida i izrazite crte lica. Simptomi mogu varirati, ovisno o tačnoj lokaciji hromosomske delecije.[1]
| Sindrom delecije 1p36 | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Monosomija 1p36 |
 | |
| Mališan sa simptomima sindroma na licu | |
| Diferencijalna dijagnoza | Rettov sindrom, Angelmanov sindrom, Prader-Willijev sindrom |
| Frekvencija | 1/5.000 do 1/10.000 |
Stanje je uzrokovano genskom delecijom (gubitak segmenta DNK) na najudaljenijem pojasu na kratkom kraku (p) hromosoma 1. To je jedan od najčešćih delecijskih sindroma. Procjenjuje se da se sindrom javlja kod jednog na svakih 5.000 do 10.000 porođaja.
Znakovi i simptomi uredi
Postoji niz znakova i simptoma karakterističnih za monosomiju 1p36, ali niko neće imati sve moguće karakteristike. Općenito, djeca će pokazivati neuspjeh u razvoju i ooća kašnjenja.[2]
Razvojni i ponašanje uredi
Većina male djece sa sindromom delecije 1p36 ima odloženi razvoj govornih i motornih vještina. Govor je ozbiljno pogođen, pri čemu mnoga djeca uče samo nekoliko riječi ili uopće nemaju govora. Problemi u ponašanju su također česti, a uključuju izlive temperamenta, lupanje ili bacanje predmeta, udaranje ljudi, epizode vrištanja i samopovređivanje (grizenje zgloba, udaranje/lupanje u glavu). Značajan dio oboljelih osoba oms poremećaj iz autističkog spektra, a mnogi pokazuju stereotipiju.[2][3]
Neurološki uredi
Većina ljudi sa sindromom delecije 1p36 ima neku strukturnu abnormalnost mozga, a otprilike polovina ima epilepsiju ili druge napade.[2][3] Gotovo sva djeca pokazuju određeni stepen hipotonija.[4] Uobičajene strukturne abnormalnosti mozga uključuju agenezu corpus calosum, atrofiju moždane kore, anomalije hoda i ventrikulomegalije. Disfagija, ezofagusni refluks i druge poteškoće s hranjenjem su također česte.[2]
Vid uredi
Najčešće anomalije vida povezane sa sindromom delecije 1p36 uključuju dalekovidost (hipermetropiju), miopiju (kratkovidnost) i strabizam (ukrštene oči). Manje uobičajene, ali još uvijek prepoznate su blefarofimoza, katarakti, okularni albinizam, optička atrofija, bljedilo optičkog diska i nervni kolobom.[2]
Izrazite crte lica uredi
Crte lica sindroma delecije 1p36 smatraju se karakterističnim, iako je malo pacijenata dijagnosticirano samo na osnovu izgleda lica. Ove karakteristike mogu uključivati mikrocefaliju (mala glava), koja se može kombinovati sa brahicefalijom (kratka glava); male, duboko usađene oči; ravne obrve; epikantusni nabori; širok, ravan nos i nosni most; nerazvijenost srednjeg dijela lica (hipoplazija srednjeg dijela lica), dugačak filtrum, šiljasta brada; i abnormalno oblikovane, rotirane, nisko postavljene uši.[3] Dojenčad mogu imati veliku prednju fontanelu ili se ona fontanela može zatvoriti kasno.[5]
Ostale urođene mahane uredi
Skelet uredi
U sprezi sa delecijom 1p36 ponekad se nalaze kratka stopala, brahidaktilija (kratki prsti) i kamptodaktilija (trajna fleksija prsta), peti prst klinodaktilija (abnormalna zakrivljenost) i druge skeletne anomalije.[4]
Genetika uredi
Sindrom delecije 1p36 uzrokovan je delecijom većine distalne svjetlije trake kratkog kraka hromosoma 1.[4]
Prelomne tačke za sindrom delecije 1p36 bile su varijabilne i najčešće se nalaze od 1p36.13 do 1p36.33. Oko 40% svih tačaka prekida dešava se u 3-5 miliona telomernih baznih parova. Veličina delecijaa kreće se od približno 1,5 miliona do više od 10 miliona baznih parova.
Većina delecija u hromozomu 1p36 su de novo mutacije. Oko 20% pacijenata sa sindromom delecije 1p36 nasljeđuje bolest od jednog roditelja koji nosi uravnoteženu ili simetričnu translokaciju.[3]
Dijagnoza uredi
Na sindrom delecije 1p36 se obično sumnja na osnovu znakova i simptoma i potvrđuje fluorescencentnom hibridizacijom in situ (FISH).[6] Za dijagnozu delecije 1p36 mogu se primijeniti analize hromosomomskog mikročipa ili kariotipa.[4]
Tretman uredi
Ne postoji lijek za sindrom delecije 1p36, a liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma bolesti. Od posebne važnosti su odgovarajući lijekovi za endokrine i neurološke manifestacije, kao što su lijekovi protiv napada. Poteškoće u hranjenju mogu se riješiti pomoću specijaliziranih pomoćnih uređaja ili pomoću gastrostoma (cijevi za hranjenje).[2]
Epidemiologija uredi
Sindrom delecije 1p36 najčešći je sindrom terminalne delecije kod ljudi.[5] Javlja se između 1 od 5000 i 1 od 10000 živorođenih.[3]
Reference uredi
- ^ "Chromosome 1, 1p36 deletion syndrome". WrongDiagnosis. Pristupljeno 25. 5. 2009.
- ^ a b c d e f "Chromosome 1p36 deletion syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 20. 9. 2018. Pristupljeno 19. 9. 2018.
- ^ a b c d e "1p36 deletion syndrome". Genetics Home Reference. NIH.
- ^ a b c d Battaglia, Agatino (6. 6. 2013). "1p36 Deletion Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY". u Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (ured.). 1p36 Deletion Syndrome. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. PMID 20301370. Pristupljeno 20. 2. 2019.
- ^ a b "OMIM Entry - # 607872 - CHROMOSOME 1p36 DELETION SYNDROME". www.omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 19. 9. 2018.
- ^ "Chromosome 1p36 deletion syndrome". Genetics Testing Reference. Pristupljeno 20. 2. 2019.