Genetička ravnoteža populacije
Genetička ravnoteža populacije je model po kojem se relativna frekvencija alela određenog lokusa održava na istoj razini u nizu sukcesivnih generacija. Suglasno tome, u takvim uvjetima, i relativna učestalost genotipova i fenotipova u populaciji, sve dok se ne pojavi neki od faktora koji remete tu ravnotežu.
Temelji teorijskog koncepta genetičke ravnoteže (ekvilibrijuma) postavljeni su "Hardy-Weinbergovim zakonom".
Hardy-Weinbergov princip uredi
Hardy-Weinbergovo načelo glasi da populacija ne evoluira ako se frekvencije gena i genotipova ne mijenjaju u nizu sukcesivnih generacija. Definiralo je uvjete pod kojim se održava genetička ravnoteža u populaciji:
• Svaka jedinka u populaciji ima podjednaku šansu da se pari sa bilo kojom jedinkom (suprotnog spola) u pripadajućoj populaciji;
• Prilikom tog parenja svaki gamet jedne jedinke ima podjednaku šansu da se spoji sa bilo kojim gametom jedinke suprotnog spola;
• Iz dva prethodna uvjeta, proističe da svaki gamet u populaciji ima podjednaku šansu da se spoji sa bilo kojim gametom u istoj populaciji.[1]
- Pored toga, za održavanje genetičke ravnoteže (ekvilibrijuma) u populaciji neophodno je odsustvo evolucijskih faktora koji je remete (selekcija, mutacije, izolacija i genetički drift).
Model genetičkog ekvilibrija predstavlja teorijsku osnovu savremene populacijske genetike, a počiva na pretpostavci da se (u odsustvu faktora koji ga remete) relativna frekvencija posmatranih gena (genotipova i fenotipova) ne mijenja u neprekinutom nizu sukcesivnih generacija. Ovaj koncept su (nezavisno jedan od drugog) postulirali engleski matematičar Hardy i njemački liječnik Weinberg (Hardy – Weinbergov zakon, 1908), uočivši da se pod odgovarajućim uvjetima karakteristična genetička struktura populacije održava suglasno određenim matematičkim relacijama.
Teorijske relacije osnovnih pokazatelja genetičke strukture uredi
Genetički ravnotežni odnosi su mogući samo u panmiktičnim populacijama, što podrazumijeva slučajno formiranje reproduktivnih parova (“tipova parenja”) praćeno i slučajnim spajanjem gameta u ostvarenim reproduktivnim kontaktima. Drugim riječima, temeljni uvjeti za genetičku ravnotežu su da svaka jedinka u populaciji ima podjednake izglede za parenje sa bilo kojom jedinkom suprotnog spola i da, tom prilikom, svaki njen gamet ima jednaku šansu da se spoji sa bilo kojim gametom parnjaka.
U takvim okolnostima ostvaruje se i suštinsko obilježje panmiksije – slučajno spajanje svakog gameta sa bilo kojim drugim gametom u populaciji. Pored toga, koncept genetičke ravnoteže u ljudskim (kao i ostalim biparentalnim) populacijama podrazumijeva jednaku reproduktivnost svih genotipova, odnosno postojanost njihovog relativnog učešća u formiranju narednih pokoljenja. To podrazumijeva i pretpostavku da je svaka generacija osnovna i diskretna temporalna jedinica, bez prepokrivanja sa susjednim pokoljenjima. Izuzimajući određena patološka svojstva i ekstreme kvantitativne varijacije, u ljudskoj populaciji se relativno rijetko susreću primjeri diferencijalnog izbora reproduktivnog partnera po najvećem broju individualnih fenotipova (svakako i odgovarajućih genotipova i gena). Svaka selekcija partnera po bilo kojem feno–genotipskom svojstvu predstavlja jedan od osnovnih činilaca remećenja genetičke ravnoteže.
U genetički genetički ravnotežnim populacijama, dva alternativna alela (A – a) istog lokusa u potomstvu se slučajno kombinuju (po složenoj vjerovatnoći međusobnog spajanja), pa je frekvencija pojedinih genotipova izraz kvadrata njihove proporcije, tj. ekspanzije binoma:
- (A+a)2.
- Ako relativnu frekvenciju jednog od njih (A), kao što je uobičajeno, označimo sa p, a drugog (a) sa q,
- (pri čemu je p + q = 1,00), vjerovatnoća pojave mogućih genotipova iznosi:
- (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1,00,
gdje je p2 – frekvencija genotipa AA, 2pq – Aa i q2 – aa. U slučaju potpune dominantnosti alelogena A, odgovarajuće frekvencije se obično obilježavaju simbolima D (dominantni homozigoti), H (heterozigoti) i R (recesivni homozigoti). Ovdje je, također, neophodno naglasiti da model genetičke ravnoteže podrazumijeva da se sve ključne strukture održavanja genetičkog ekvilibrija:
- genske i genotipske frekvencije roditeljske (I) generacije –
- genotipski sastav reproduktivnih parova –
- genski fond njihovih gameta –
- genske i genotipske frekvencije (II) pokoljenja potomaka →
(i tako redom) u kontinuiranom trajanju svake vrste biparentalnih organizama obavezno posmatraju kao jedinična cjelina.
- To znači da zbir učestalosti odgovarajućih kategorija u svakoj od njih iznosi ukupno 1,00,
- što proizilazi iz činjenice da je suma svih mogućih parcijalnih umnožaka dviju jedinica također = 1,00.
Tako, naprimjer, pošto u 1. generaciji zbir relativnih učestalosti genotipova majki iznosi 1,00, a očeva isto toliko, međusobnim parcijalnim množenjem dvaju (kompletnih) jedinica dobija se (logično) da ukupna frekvencija tipova braka također iznosi 1,00. Relativna frekvencija svakog reproduktivnog para istovremeno predstavlja i mjeru njegovog relativnog učešća u formiranju naredne generacije, a fenotipovi u potomstvu (čiji ukupni broj nužno iznosi D + H + R = 1,00) se distribuiraju saglasno elementarnim pravilima mendelovske genetike.
| Genske i genotipske proporcije u ravnotežnoj populaciji | ||||||
| Genotip | Genotipske proporcije | A (p) | a (q) | |||
| AA | p2 | p2 | – | |||
| Aa | 2pq | pq | pq | |||
| aa | q2 | – | q2 | |||
| Ukupno | 1,00 | = p2+pq
=p (p + q)
|
=q2 + pq
=q (p + q)
| |||
| ||||||
| Genotipske frekvencije reproduktivnih parova i njihovo relativno učešće u formiranju genskog fonda naredne generacije | ||||||
| Genotipovi roditeljskog para | Relativna učestalost | |||||
| AA x AA | p2 x p2= p4 | |||||
| AA x Aa | 2(p2 x 2pq) = 4p3q | |||||
| AA x aa | 2(p2 x q2) = 2p2q2 | |||||
| Aa x Aa | 2pq x 2pq = 4p2q2 | |||||
| Aa x aa | 2(2pq x q2) = 4pq3 | |||||
| aa x aa | q2 x q2 = q4 | |||||
| Ukupno | 1,00 | |||||
Reference uredi
- ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.