Razlika između verzija stranice "Rothmund-Thomsonov sindrom"
| [pregledana izmjena] | [pregledana izmjena] |
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
Nova stranica: {{Infokutija bolest |ime = Rothmund–Thomsonov sindrom<br>(''Poikiloderma atrophicans'' sa kataraktom)<br> (''Poikiloderma congenitale'')<ref name=omim/><ref name="Andrews">{{cite book |author1=James, William |author2=Berger, Timothy |author3=Elston, Dirk |year=2005 |title=Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.) |publisher=Saunders |isbn=978-0-7216-2921-6 |page=576}}</ref> | slika = Rothmund-Thomson syndrome.jpg |veličina_slike=3... oznaka: linkovi ka čvor-člancima |
No edit summary |
||
Red 33:
| Orphanet=2909
}}
'''Rothmund–Thomsonov sindrom''' ('''RTS'''), je
Bilo je nekoliko prijavljenih slučajeva povezanih sa [[osteosarkom]]om. [[Nasljeđivanje|Nasljedna]] osnova su [[mutacije]] gena za [[DNK]] [[helikaza|helikazu]] "[[RECQL4]]", uzrokujući probleme tokom inicijacije [[replikacija DNK]] gdje je umiješano u sindrom.<ref name=omim>{{OMIM|268400}}</ref><ref name=req/><ref>{{cite journal |vauthors=Hicks MJ, Roth JR, Kozinetz CA, Wang LL |title=Clinicopathologic features of osteosarcoma in patients with Rothmund-Thomson syndrome |journal=J. Clin. Oncol. |volume=25 |issue=4 |pages=370–5 |year=2007 |pmid=17264332 |doi=10.1200/JCO.2006.08.4558 }}</ref><ref name="pmid15960976">{{cite journal |vauthors=Sangrithi MN, Bernal JA, Madine M, Philpott A, Lee J, Dunphy WG, Venkitaraman AR | title = Initiation of DNA replication requires the RECQL4 protein mutated in Rothmund-Thomson syndrome | journal = Cell | volume = 121 | issue = 6 | pages = 887–98 |date=Jun 2005 | pmid = 15960976 | doi = 10.1016/j.cell.2005.05.015 | s2cid = 15064074 | doi-access = free }}</ref>
| |||