Alströmov sindrom: razlika između verzija

m
→‎Uzrok: razne ispravke
m (razne ispravke)
m (→‎Uzrok: razne ispravke)
 
==Uzrok ==
Alströmov sindrom u zrokuju [[mutacije]] u genu ''[[ALMS1]]'', koji je uključen u formiranje ćelijskih [[cilija]], što Alströmov sindrom čini [[ciliopatija|ciliopatijom]]. Najmanje 239 mutacija koje izazivaju bolesti u ''ALMS1'' su opisane od 2015.<ref name=":1">{{Cite journal|last1=Marshall|first1=Jan D.|last2=Muller|first2=Jean|last3=Collin|first3=Gayle B.|last4=Milan|first4=Gabriella|last5=Kingsmore|first5=Stephen F.|last6=Dinwiddie|first6=Darrell|last7=Farrow|first7=Emily G.|last8=Miller|first8=Neil A.|last9=Favaretto|first9=Francesca|date=juli 2015|title=Alström Syndrome: Mutation Spectrum of ALMS1|journal=Human Mutation|volume=36|issue=7|pages=660–668|doi=10.1002/humu.22796|issn=1098-1004|pmc=4475486|pmid=25846608}}</ref> Alströmov sindrom se ponekad miješa sa [[Bardet-Biedlov sindrom|Bardet-Biedlovim sindromom]], drugom ciliopatijom koja ima slične simptome, ali Bardet-Biedlov sindrom obično se javlja kasnije u svojim simptomima, uključuje [[polidaktilija|polidaktiliju]] i uzrokovan je mutacijama u [[BBSome|''BBS'']] genu.<ref name=":0">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/alstrom-syndrome/|title=Alström Syndrome|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|access-date=7. 12. 2015}}</ref>
[[slika:Autosomal recessive - en.svg|thumb|Alströmov sindrom se nasljeđuje na [[recesivni gen||autosomno recesivni]] način.]]
Alströmov sindrom je uzrokovan mutacijom gena ''[[ALMS1]]'', koji se nalazi na kratkom kraku [[hromosom 2|hromosoma 2]] (2p13.2). Mutacija gena se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo. To znači da oba roditelja moraju imati defektnu kopiju gena ''ALMS1'' kako bi njihovo dijete imalo sindrom, iako roditelji možda ne pokazuju znakove ili simptome stanja.<ref>{{Cite web|title = Alstrom Syndrome|url = http://www.healthline.com/health/alstrom-syndrome#Causes2|website = Healthline|access-date = 6. 12. 2015}}</ref><ref name="nytimes.com">{{Cite news|url=https://www.nytimes.com/health/guides/disease/alstrm-syndrome/overview.html|title=Alström Syndrome — Symptoms, Diagnosis, Treatment of Alström Syndrome|work=NY Times Health Information|access-date=6. 12. 2015|archive-url=https://web.archive.org/web/20160307230355/https://www.nytimes.com/health/guides/disease/alstrm-syndrome/overview.html|archive-date=7. 3. 2016}}</ref>