Wikipedia

Razlika između verzija stranice "Ellis–Van Creveldov sindrom"

Pregled historije
[pregledana izmjena][pregledana izmjena]
← Starija izmjena
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
VizualnoWikitekst
mNo edit summary
m razne ispravke
 
Red 35:
* Post-aksijalni [[polidaktilija]]
* [[Urođene srčane mane]] (najčešće [[defekt pretkomorske pregrade]] koji stvara zajedničku [[srčana pretkomora|pretkomoru]], u 60% oboljelih osoba)
* [[Zubi]] prisutni pri rođenju ([[Neonausni zubi|natalni zubi]])<ref name=NatalTeeth>{{cite web|title=Natal teeth|url=https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003268.htm|publisher=MedlinePlus : U.S. National Library of Medicine|access-date=7. April4. 2013}}</ref><ref name=MedlinePlus>{{cite web|title=Ellis–Van Creveld syndrome|url=https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001667.htm|publisher=MedlinePlus : U.S. National Library of Medicine|access-date=7. April4. 2013}}</ref>
*[[Displazija]] [[nokat|noktiju]] <ref name=MedlinePlus/>
* Kratki udovi, [[mezomelija|mezomelijska]] [[patuljastost]]<ref name=MedlinePlus />
Red 43:
 
==Genetika==
Ellis-VanEllis–Van Creveldov sindrom često je posljedica [[efekt osnivača|efekata osnivača]] kod izolovanih ljudskih [[populacija]], kao što su [[Amiši]] i neki malo[[ostrvo|ostrvski]] stanovnici. Iako je relativno rijedak, ovaj poremećaj se javlja s većom incidencom unutar populacija s efektom osnivača zbog nedostatka [[genetička varijabilnost|genetičke varijabilnosti]]. Promatranje obrasca [[nasljeđivanje|nasljeđivanja]] je ilustrovalo da je bolest [[autosomno nasljeđivanje|autosomno recesivna]], što znači da oba roditelja moraju nositi [[gen]] kako bi potomak bio pogođen poremećajem.<ref name="Ellis–Van Creveld syndrome">{{cite book |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gnd&part=ellisvancreveldsyndrome |title=Ellis–Van Creveld syndrome |year=1998 |work=Genes and Diseases |publisher=NCBI |access-date=November 8,. 11. 2010}}</ref>
 
Ellis–Van Creveldov sindrom uzrokovan je [[mutacija|mutacijom]] u [[gen]]u ''[[EVC]]'', kao i mutacijom ne[[homolog]]nog gena, ''[[EVC2]] '', koji se nalazi blizu EVC gena u konfiguraciji glava-glava. Gen je identificiran pozicijskm [[kloniranje]]m.<ref name="pmid10700184">{{cite journal |vauthors=Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM |title=Mutations in a new gene in Ellis–Van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis |journal=Nat. Genet. |volume=24 |issue=3 |pages=283–6 |year=2000 |pmid=10700184 |doi=10.1038/73508|s2cid=1391136 |display-authors=etal}}</ref> EVC gen mapiran je u [[hromosom 4|hromosomu 4]] [[hromosom|kratki krak]] (4p16). Funkcija zdravog EVC gena još uvijek nije dobro shvaćena.
 
=== Odnos prema drugim rijetkim poremećajima: nasljedna ciliopatija ===
Do nedavno, medicinska literatura nije ukazivala na povezanost mnogih [[genetički poremećaj|genetičkih poremećaja]], [[sindrom]]a i [[Bolest|nasljednih bolesti]], za koje se sada otkriva da su povezane. Kao rezultat novih genetičkih istraživanja, neki od njih su, u stvari, veoma povezani u svom [[genotip|osnovnom uzroku]] uprkos širokom rasponu medicinskih [[fenotip|simptoma]] koji su klinički vidljivi u poremećajima. Ellis–Van Creveldov sindrom je jedna takva bolest, dio klase [[fenomen|iznenadnopojavnih]] bolesti koje se nazivaju [[ciliopatija|ciliopatije]]. Osnovni uzrok može biti disfunkcionalni molekulski mehanizam u primarnim strukturama [[ćelije (biologija)|ćelijskih]], [[organela|organelskih]] [[cilija]] u mnogim tipovima ćelija širom [[ljudi|ljuskog]] organizma. Defekti cilija negativno utiču na "brojne kritične razvojne signalne puteve" bitne za ćelijski razvoj i stoga nude uvjerljivu hipotezu za često [[plejotropnnost gena|više simptomsku]] prirodu velikog skupa sindroma i bolesti. Poznate ciliopatije uključuju [[primarna cilijska diskinezija|primarnu cilijski diskineziju]], [[Bardet-Biedlov sindrom]], [[bolest policistastih bubrega]] i [[policistasta bolest jetre|bolest jetre]], [[nefronoftiza|nefronoftizu]], [[Alströmov sindrom]], [[Meckel-Gruberov sindrom]] i neke oblike [[retinopatija|degeneracija mrežnjače]].<ref>{{cite journal | last = Badano | first = Jose L. |author2=Norimasa Mitsuma |author3=Phil L. Beales |author4=Nicholas Katsanis | title = The Ciliopathies : An Emerging Class of Human Genetic Disorders | journal = Annual Review of Genomics and Human Genetics | volume = 7 | pages = 125–148 | date = Septemberseptembar 2006 | pmid = 16722803 | doi = 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 }}</ref>
 
[[Weyersova akrofacijalna disostoza]] posljedica je druge [[mutacije]] u EVC genu i stoga je [[alel]]na s Ellis–Van Creveldovim sindromom.<ref name=Shi2015>Shi L, Luo C, Ahmed MK, Attaie AB, Ye X (2015) Novel mutations in EVC cause aberrant splicing in Ellis–Van Creveld syndrome. Mol Genet Genomics</ref>
 
==Liječenje==
Ne postoji uzročna/kurativna terapija. Simptomski medicinski tretmani se fokusiraju na simptome uzrokovane ortopedskim, stomatološkim ili srčanim problemima. Što se tiče perioperativnog / anesteziološkog upravljanja, preporuke za medicinske stručnjake objavljene su na [https://web.archive.org/web/20171201031615/http://www.orphananesthesia.eu/de/erkrankungen/fertige-handlungsempfehlungen/cat_view/61-erkrankungen/60-fertige-handlungsempfehlungen/214-ellis-van-creveld-syndrom.html OrphanAnesthesia].<ref>{{Cite web |url=http://www.orphananesthesia.eu/de/erkrankungen/fertige-handlungsempfehlungen/cat_view/61-erkrankungen/60-fertige-handlungsempfehlungen/214-ellis-van-creveld-syndrom.html |title=Archived copy |access-date=2017-11-18. 11. 2017 |archive-url=https://web.archive.org/web/20171201031615/http://www.orphananesthesia.eu/de/erkrankungen/fertige-handlungsempfehlungen/cat_view/61-erkrankungen/60-fertige-handlungsempfehlungen/214-ellis-van-creveld-syndrom.html |archive-date=2017-1. 12-01. 2017 |url-status=dead }}</ref>
 
==Nomenklatura==
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/wiki/Ellis–Van_Creveldov_sindrom"