Razlika između verzija stranice "Facioskapulohumerusna mišićna distrofija"

'''Facioskapulohumerusna mišićna distrofija''' ('''FSHD''') je tip [[mišićna distrofija|mišićnih distrofija]], grupe [[nasljedna bolest|nasljednih bolesti]] koje uzrokuju progresivno oštećenje mišića. FSHD prvenstveno slabi [[skeletni mišić|skeletne mišiće]] [[mišić]]e [[lice (anatomija)|lica]] ([[latinski]]: ''facio''), [[Skapula|oni koji postavljaju]] [[lopatica|lopaticu]] (''scapulo''), i [[Ruka#Mišići|oni u nadlaktici]], koji prekrivaju [[humerus]]nu kost (''humerusna'').<ref name="Wagner2019Review">{{cite journal |last1=Wagner |first1=Kathryn R. |s2cid=208531681 |title=Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies |journal=CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology |date=Decemberdecembar 2019 |volume=25 |issue=6 |pages=1662–1681 |doi=10.1212/CON.0000000000000801|pmid=31794465 }}</ref> Ova područja mogu se poštedjeti, a druga su obično zahvaćena, posebno [[grudni koš]], [[trup]] i oko [[potkoljenica]]. Uobičajene su nenormalno postavljene lopatice ([[krilaste lopatice]] i nemogućnost podizanja stopala ([[spušteno stopalo]]). Dvije strane tijela često su nejednako zahvaćene. Slabost se obično manifestira u dobi od 15 – 30 godina. FSHD također može uzrokovati [[gubitak sluha]] i abnormalnosti [[krvni sud|krvnih sudova]] u [[mrežnjača|zadnjem dijelu oka]].

FSHD je uzrokovan [[genska mutacija|genskom mutacijom]] koja dovodi do deregulacije [[gen]]a ''[[DUX4]]''.<ref name="Robbins2018Pathology">{{cite book |editor1-last=Kumar |editor1-first=Vinay |editor2-last=Abbas |editor2-first=Abul |editor3-last=Aster |editor3-first=Jon |title=Robbins Basic Pathology |date=2018 |publisher=Elsevier |location=Philadelphia, Pennsylvania |isbn=978-0-323-35317-5 |page=844 |edition=Tenth}}</ref> Normalno, ''DUX4'' je [[ekspresija gena|eksprimiran]] (tj. uključen) u [[ćelija (biologija)|ćelijama]] [[jajnik]]a i u vrlo ranom [[rast i razvoj ljudskog organizma|razvoju ljudskog organizma]], postaje potisnuto (tj. isključeno) do vremena kada [[embrion]] bude star nekoliko dana.<ref name="Laco2017DUX_ZGA">{{cite journal |last1=De Iaco |first1=A |last2=Planet |first2=E |last3=Coluccio |first3=A |last4=Verp |first4=S |last5=Duc |first5=J |last6=Trono |first6=D |title=DUX-family transcription factors regulate zygotic genome activation in placental mammals. |journal=Nature Genetics |date=Junejuni 2017 |volume=49 |issue=6 |pages=941–945 |doi=10.1038/ng.3858 |pmid=28459456|pmc=5446900 }}</ref><ref name="Snider2010retrotransposed">{{cite journal |last1=Snider |first1=L |last2=Geng |first2=LN |last3=Lemmers |first3=RJ |last4=Kyba |first4=M |last5=Ware |first5=CB |last6=Nelson |first6=AM |last7=Tawil |first7=R |last8=Filippova |first8=GN |last9=van der Maarel |first9=SM |last10=Tapscott |first10=SJ |last11=Miller |first11=DG |title=Facioscapulohumeral dystrophy: incomplete suppression of a retrotransposed gene. |journal=PLOS Genetics |date=28. October10. 2010 |volume=6 |issue=10 |pages=e1001181 |doi=10.1371/journal.pgen.1001181 |pmid=21060811|pmc=2965761 }}</ref> U FSHD, ''DUX4'' je neadekvatno potisnut, omogućavajući sporadično izražavanje tokom života. [[Delecija (genetika)|Delecija]] [[DNK]] u regiji oko ''DUX4'' je uzročna [[mutacija]] u 95% slučajeva, zvana "[[D4Z4|D4Z4 kontrakcija]]" i definiše FSHD tip 1 (FSHD1).<ref name="Unifying">{{cite journal|vauthors=Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG, Snider L, Straasheijm KR, van Ommen GJ, Padberg GW, Miller DG, Tapscott SJ, Tawil R, Frants RR, van der Maarel SM |title=A Unifying Genetic Model for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy|journal=Science|date=19. August8. 2010|pmid=20724583|doi=10.1126/science.1189044|volume=329|issue=5999|pages=1650–3|pmc=4677822|bibcode=2010Sci...329.1650L|hdl=1887/117104|url=https://bms.ucsf.edu/sites/ucsf-bms.ixm.ca/files/russelljonathan_12092010.pdf |archive-url=https://web.archive.org/web/20140605033041/https://bms.ucsf.edu/sites/ucsf-bms.ixm.ca/files/russelljonathan_12092010.pdf |url-status=dead |archive-date = 5. 6. 2014-06-05}}</ref> FSHD uzrokovan drugim mutacijama je FSHD tip 2 (FSHD2). Da bi se bolest razvila, potreban je i 4qA [[alel]], što je uobičajena varijacija u [[DNK]], pored ''DUX4''. Šanse da se D4Z4 kontrakcija sa [[alel]]om 4qA [[nasljeđivanje|prenese]] na dijete iznosi 50% ([[autosomno nasljeđivanje|autosomno dominantna]]);<ref name="Wagner2019Review"/> u 30% slučajeva, mutacija je nastala spontano. Mutacije FSHD-a uzrokuju neadekvatnu represiju ''DUX4'', tako što [[Euhromatin|raspakuje]] DNK oko ''DUX4'', čineći ga dostupnim za [[transkripcija (genetika)|kopiranje]] u [[iRNK|informacijsku RNK]] (iRNK). Alel 4qA stabilizuje ovu ''DUX4'' iRNK, omogućavajući joj da se koristi za [[translacija (genetika)|proizvodnju]] DUX4 [[protein]]a.<ref name="pmid17924332">{{cite journal|vauthors=Lemmers RJ, Wohlgemuth M, van der Gaag KJ, etal |title=Specific sequence variations within the 4q35 region are associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy |journal=Am. J. Hum. Genet. |volume=81 |issue=5 |pages=884–94 |date=Novembernovembar 2007 |pmid=17924332 |pmc=2265642 |doi=10.1086/521986 }}</ref> Protein DUX4 protein je [[Regulacija ekspresije gena|modulator]] ekspresije stotina ostalih gena, od kojih su mnogi uključeni u [[mišić]]ne funkcije.<ref name="Wagner2019Review" /> Kako ova genetička modulacija uzrokuje oštećenje mišića ostaje nejasno.<ref name="Wagner2019Review"/>

Znakovi, simptomi, porodična anamneza i dijagnostički testovi mogu ukazivati na FSHD; [[genetičko testiranje]] pruža konačnu dijagnozu.<ref name="Wagner2019Review"/> Nijedna intervencija nije se pokazala efikasnom za usporavanje napredovanja slabosti. [[Fenotipski pregled|Skrining]] omogućava rano otkrivanje i intervenciju za različite komplikacije bolesti. Simptomi se mogu riješiti fizioterapijom, učvršćivanjem i [[rekonstruktivna hirurgija|rekonstruktivnom hirurgijom]], kao što je hirurška fiksacija [[lopatica]] na [[grudni koš]]. FSHD pogađa do 1/8.33, stavljajući ga u tri najčešće [[mišićna distrofija|mišićne distrofije]] sa [[miotonusna distrofija|miotonusnom ]] i [[Duchenneova mišićna distrofija| Duchenneovom mišićnom distrofijom]].<ref name="Theadom2014MD_Epidemiology">{{cite journal |last1=Theadom |first1=A |last2=Rodrigues |first2=M |last3=Roxburgh |first3=R |last4=Balalla |first4=S |last5=Higgins |first5=C |last6=Bhattacharjee |first6=R |last7=Jones |first7=K |last8=Krishnamurthi |first8=R |last9=Feigin |first9=V |title=Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review. |journal=Neuroepidemiology |date=2014 |volume=43 |issue=3–4 |pages=259–68 |doi=10.1159/000369343 |pmid=25532075|s2cid=2426923 }}</ref><ref name="Mah2016MD_Epidemiology">{{cite journal |last1=Mah |first1=JK |last2=Korngut |first2=L |last3=Fiest |first3=KM |last4=Dykeman |first4=J |last5=Day |first5=LJ |last6=Pringsheim |first6=T |last7=Jette |first7=N |title=A Systematic Review and Meta-analysis on the Epidemiology of the Muscular Dystrophies|journal=The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien des Sciences Neurologiques |date=Januaryjanuar 2016 |volume=43 |issue=1 |pages=163–77 |doi=10.1017/cjn.2015.311 |pmid=26786644|s2cid=24936950 |doi-access=free}}</ref> Prognoza je varijabilna. Mnogi nisu značajno ograničeni u dnevnim aktivnostima, dok su invalidska kolica ili skuter potrebni u 20% slučajeva. Općenito ne utiče na [[očekivani životni vijek]], osim u rijetkim slučajevima [[respiratorna insuficijencija|respiratorne insuficijencije]].<ref name="Statland and Tawil Review article 2016">{{cite journal |last1=Statland |first1=JM |last2=Tawil |first2=R |title=Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. |journal=Continuum (Minneapolis, Minn.) |date=Decemberdecembar 2016 |volume=22 |issue=6, Muscle and Neuromuscular Junction Disorders |pages=1916–1931 |doi=10.1212/CON.0000000000000399 |pmid=27922500|pmc=5898965 }}</ref>

Nijedna intervencija nije dokazala da značajno usporava napredovanje slabosti ili poboljšava snagu.<ref name="Wagner2019Review" /><ref name="Tawil2015Guidelines">{{cite journal |last1=Tawil |first1=R |last2=Kissel |first2=JT |last3=Heatwole |first3=C |last4=Pandya |first4=S |last5=Gronseth |first5=G |last6=Benatar |first6=M |last7=Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of |first7=Neurology. |last8=Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic |first8=Medicine. |title=Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. |journal=Neurology |date=28. July7. 2015 |volume=85 |issue=4 |pages=357–64 |doi=10.1212/WNL.0000000000001783 |pmid=26215877|pmc=4520817 }}</ref><ref name="Wagner2019Review" />

Genetika FSHD-a je složena,<ref name="Wagner2019Review"/> sa genom ''[[DUX4]]'' kao fokusnom tačkom. Normalno, ''DUX4'' se eksprimira tokom [[embriogeneza|embriogeneze]] i kasnije [[regulacija ekspresije gena|ekspresija biva potisnuta]] u svim tkivima osim [[sjemenik]]a. Kod FSHD-a dolazi do neuspjeha represije "DUX4" i kontinuirane proizvodnje DUX4 proteina, koji je [[toksin|toksičan]] za mišiće.<ref name="Wagner2019Review"/> Mehanizam neuspješne represije ''DUX4'' je [[metilacija|hipometilacija]] ''DUX4'' i njegove okolne [[DNK]] na vrhu hromosoma 4 (4q35), omogućavajući [[transkripcija (genetika)|transkripciju]] od ''DUX4'' u [[iRNK]]. Nekoliko [[mutacija]] može rezultirati bolešću, nakon čega je FSHD potklasifikovan u FSHD tip 1 (FSHD1) i FSHD tip 2 (FSHD2).<ref name="Tawil2014PathophysConsensus"/> Bolest može rezultirati samo kada je mutacija prisutna u kombinaciji sa odabrane, najčešće pronađene varijacije 4q35, zvane [[haplotip]]ski [[Genetički polimorfizam|polimorfizmi]]. Postoji najmanje 17 4q35 haplotipskih polimorfizama,<ref name="Lemmers2012GeneticGuidelines">{{cite journal |last1=Lemmers |first1=Richard J.L.F. |last2=O’Shea |first2=Suzanne |last3=Padberg |first3=George W. |last4=Lunt |first4=Peter W. |last5=van der Maarel |first5=Silvère M. |title=Best practice guidelines on genetic diagnostics of Facioscapulohumeral muscular dystrophy: Workshop 9th June 2010, LUMC, Leiden, The Netherlands |journal=Neuromuscular Disorders |date=Maymaj 2012 |volume=22 |issue=5 |pages=463–470 |doi=10.1016/j.nmd.2011.09.004|pmid=22177830 |s2cid=39898514 |doi-access=free }}</ref> grubo podijeljenih u grupe 4qA i 4qB.<ref name="Lemmers2012GeneticGuidelines" /> Polimorfizam haplotipa 4qA, koji se često naziva 4qA [[alel]], neophodan je za bolest, jer sadrži [[poliadenilacija|poliadenilacijsku]] sekvencu koja omogućava ''DUX4'' iRNK da se odupre degradaciji dovoljno dugo da bude [[translacija (biologija)|prevedeno]].

''DUX4'' nalazi se unutar ponavljanja D4Z4 [[mikrosatelit|makrosatelitne]] sekvence [[Tandemsko ponavljanje|tandemski ponovljenog]] segmenata [[DNK]] u [[telomera|subtelomernom]] regionu (4q35) [[hromosom 4|hromosoma 4]].

Naziv "D4Z4" izveden je iz zastarjelog sistema nomenklature koji se koristi za segmente DNK nepoznatog značaja tokom [[Projekt ljudskog genoma|Projekta ljudsog genoma]]: '''D''' za DNK, '''4''' za hromosom 4, '''Z''' označava da je sekvenca koja se ponavlja, a '''4''' je serijski broj dodijeljen na osnovu redoslijeda podnošenja.<ref>{{cite journal |last1=White |first1=J.A. |last2=McAlpine |first2=P.J. |last3=Antonarakis |first3=S. |last4=Cann |first4=H. |last5=Eppig |first5=J.T. |last6=Frazer |first6=K. |last7=Frezal |first7=J. |last8=Lancet |first8=D. |last9=Nahmias |first9=J. |last10=Pearson |first10=P. |last11=Peters |first11=J. |last12=Scott |first12=A. |last13=Scott |first13=H. |last14=Spurr |first14=N. |last15=Talbot |first15=C. |last16=Povey |first16=S. |title=NOMENCLATURE |journal=Genomics |date=Octoberoktobar 1997 |volume=45 |issue=2 |pages=468–471 |doi=10.1006/geno.1997.4979|pmid=9344684 }}</ref><ref>{{cite journal |last1=Fasman |first1=KH |last2=Letovsky |first2=SI |last3=Cottingham |first3=RW |last4=Kingsbury |first4=DT |title=Improvements to the GDB Human Genome Data Base. |journal=Nucleic Acids Research |date=1. January1. 1996 |volume=24 |issue=1 |pages=57–63 |doi=10.1093/nar/24.1.57 |pmid=8594601|pmc=145602 |doi-access=free }}</ref>

</ref> Svsko ponavljanje D4Z4 dugo jr 3,3 [[bazni par|kilobazna para]] (kb)i mjesto je epigenetičke regulacije, sa i [[heterohromatin]]skim i [[euhromatin]]skim strukturama.<ref name="Quest March–April 2007"/><ref>{{cite journal |vauthors=Dixit M, Ansseau E, Tassin A, etal |title=DUX4, a candidate gene of facioscapulohumeral muscular dystrophy, encodes a transcriptional activator of PITX1 |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=104 |issue=46 |pages=18157–62 |date=Novembernovembar 2007 |pmid=17984056 |pmc=2084313 |doi=10.1073/pnas.0708659104 |bibcode=2007PNAS..10418157D |doi-access=free }}</ref> U FSHD, izgubljene heterochromatinske strukture postaju euhromatin.<ref name="Quest March–April 2007"/>

[[telomera|Subtelomerni]] region [[hromosom 10|hromosoma 10q]] sadrži tandemsku strukturu ponavljanja koja je veoma [[homologija sekvence|homologna]] (99% identična) sa 4q35,<ref name="Unifying"/><ref name="Lemmers2012GeneticGuidelines"/> koji sadrže ponavljanja poput "D4Z4" sa regijama koje kodiraju proteine identičnim "DUX4" (D10Z10 ponavljanja i "DUX4L10").<ref name="Unifying" /><ref name="Coppee2004TextbookDUXgeneFamily">{{cite book |last1=Coppée |first1=Frédérique |last2=Mattéotti |first2=Christel |last3=Anssaeu |first3=Eugénie |last4= Sauvage |first4=Sébastien |last5=Leclercq |first5=India |last6=Leroy |first6=Axelle |last7=Marcowycz |first7=Aline |last8=Gerbaux |first8=Cécile |last9=Figlewicz |first9=Denise |last10=Ding |first10=Hao |last11=Belayew |first11=Belayew |editor1-last=Upadhyaya |editor1-first=Meena |editor2-last=Cooper |editor2-first=David N. |title=FSHD facioscapulohumeral muscular dystrophy : clinical medicine and molecular cell biology |date=2004 |publisher=BIOS Scientific Publishers |isbn=1-85996-244-0 |chapter=The DUX gene family and FSHD}}</ref> Budući da 10q obično nema sekvencu poliadenilacije, obično nije uključen u bolest. Međutim, [[homologna rekombinacija|hromosomska preuređivanja]] mogu se dogoditi između sekvenci ponavljanja 4q i 10q, a uključivanje u bolest je moguće ako se 4q D4Z4 ponavljanje i signal poliadenilacije prenesu na 10q,<ref name="Unifying" /><ref name="pmid17335567">{{cite journal |vauthors=Rossi M, Ricci E, Colantoni L, etal |title=The Facioscapulohumeral muscular dystrophy region on 4qter and the homologous locus on 10qter evolved independently under different evolutionary pressure |journal=BMC Med. Genet. |volume=8|pages=8 |year=2007 |pmid=17335567 |pmc=1821008 |doi=10.1186/1471-2350-8-8 }}</ref><ref name="Unifying" /><ref name="Lemmers2021FSHD_10q">{{cite journal |last1=Lemmers |first1=RJLF |last2=van der Vliet |first2=PJ |last3=Blatnik |first3=A |last4=Balog |first4=J |last5=Zidar |first5=J |last6=Henderson |first6=D |last7=Goselink |first7=R |last8=Tapscott |first8=SJ |last9=Voermans |first9=NC |last10=Tawil |first10=R |last11=Padberg |first11=GWAM |last12=van Engelen |first12=BG |last13=van der Maarel |first13=SM |title=Chromosome 10q-linked FSHD identifies ''DUX4'' as principal disease gene. |journal=Journal of Medical Genetics |date=12. January1. 2021 |pages=jmedgenet-2020-107041 |doi=10.1136/jmedgenet-2020-107041 |pmid=33436523|pmc=8273184 |s2cid=231589589 |pmc-embargo-date=July 12,. 7. 2022 }}</ref> ili kada je uzrok rearanžman.<ref name="Dany2015"/>

''DUX4'' gen sastoji se od tri [[egzon]]a. Egzoni 1 i 2 su u svakom ponavljanju. Egzon 3 je u pLAM regionu telomernog do posljednjeg delimičnog ponavljanja.<ref name="Snider2010retrotransposed"/> Višestruki [[RNK]] transkripti proizvedeni su iz niza ponavljanja D4Z4, i smisleni i antisensni. Neki transkripti mogu biti degradirani u područjima, kako bi se proizvele male RNK.<ref name="Tawil2014PathophysConsensus"/> Neki transkripti koji potiču od centromerne sekvence ponavljanja D4Z4 na nedeletiranom elementu (NDE), koji se naziva transkript regulatornog elementa D4Z4 ( DBE-T), mogao bi imati ulogu u derepresiji "DUX4"-a.<ref name="Tawil2014PathophysConsensus"/><ref name="Himeda2019(Epi)genetics">{{cite journal |last1=Himeda |first1=CL |last2=Jones |first2=PL |title=The Genetics and Epigenetics of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. |journal=Annual Review of Genomics and Human Genetics |date=31. August8. 2019 |volume=20 |pages=265–291 |doi=10.1146/annurev-genom-083118-014933 |pmid=31018108|s2cid=131775712 }}</ref> Jedan od predloženih mehanizama je da DBE-T dovodi do regrutacije proteina trithorasne grupe [[ASH1L|Ash1L]], povećanja [[H3K36me2]]-[[metilacija|metilacije]] i konačno derepresije 4q35 gena.<ref name = Cabianca2012DBE-T>{{Cite journal|title = A long ncRNA links copy number variation to a polycomb/trithorax epigenetic switch in FSHD muscular dystrophy|last1 = Cabianca|first1 = DS|date = May 11,. 5. 2012|journal = Cell|doi = 10.1016/j.cell.2012.03.035|volume = 149|issue = 4|pages = 819–831|last2 = Casa|first2 = Casa|last3 = Bodega|first3 = B|pmid=22541069|pmc=3350859|display-authors=etal}}</ref>

Prvi opis osobe sa FSHD u medicinskoj literaturi pojavljuje se u obdukcijskom izvještaju [[Jean Cruveilhier|Jeana Cruveilhiera]] u 1852.<ref name="Cruveilhier1852Firstdescription">{{cite journal |last1=Cruveilhiers |first1=J. |title=Mémoire sur la paralysie musculaire atrophique |journal=Bulletins de l'Académie de Médecine |date=1852–1853 |volume=18 |pages=490–502, 546–583}}</ref><ref name="Rogers2004TextbookHistory">{{cite book |last1=Rogers |first1=Mark T. |editor1-last=Upadhyaya |editor1-first=Meena |editor2-last=Cooper |editor2-first=David N. |title=FSHD facioscapulohumeral muscular dystrophy : clinical medicine and molecular cell biology |date=2004 |publisher=BIOS Scientific Publishers |isbn=1-85996-244-0 |chapter=Facioscapulohumeral muscular dystrophy: historical background and literature review}}</ref> U 1868. Duchenne je objavio svoj temeljni rad o [[Duchenneova mišićna distrofija |Duchenneovoj mišićnoj distrofiji]], a kao dio njegove [[diferencijalna dijagnoza|diferencijalne dijagnoze]] bio je opis FSHD.<ref name="Rogers2004TextbookHistory"/><ref name="Duchenne1868Seminal">{{cite journal |last1=Duchenne |first1=Guillaume-Benjamin |title=De la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique, ou paralysie myo-sclérosique |journal=Arch. Gen. Med. |volume=11

|pages=5–25, 179–209, 305–321, 421–443, 552–588|date=1868 |url=https://gallica.bnf.fr/ark:/12148/bpt6k851346p.image |access-date=18. May5. 2020 |location=Bibliothèque nationale de France |language=fr}}</ref><ref name="Rogers2004TextbookHistory"/> Prvo 1874., zatim sa češće citiranom publikacijom 1884., a opet sa slikama 1885., francuski liječnici [[Louis Landouzy]] i [[Joseph Dejerine]] objavili su detalje o bolesti, prepoznajući je kao poseban klinički entitet , pa se stoga FSHD ponekad naziva '''Landouzy Dejerine bolest'''.<ref name="Rogers2004TextbookHistory"/><ref name="Landouzy1885Review">{{cite journal |last1=Landouzy |first1=L. |last2=Dejerine |first2=J. |editor1-last=Landouzy |editor1-first=L. |editor2-last=Lépine |editor2-first=R. |title=De la myopathie atrophique progressive (myopathie sans neuropathie débutant d'ordinaire dans l'enfance par la face) |journal=Revue de Médecine |date=1885 |volume=5 |pages=253–366 |url=https://books.google.com/books?id=2fdXAAAAMAAJ&q=De%20la%20myopathie%20atrophique%20progressive%20Revue%20de%20medecine&pg=PA253 |access-date=19. May5. 2020 |publisher=Felix Alcan |language=fr}}</ref><ref name="Rogers2004TextbookHistory"/> U svom radu iz 1886., Landouzy i Dejerine skrenuli su pažnju na porodičnu prirodu poremećaja i spomenuli da su četiri generacije pogođene u [[rodoslov]]u koji su istraživali.<ref name="whonamedit">[http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1900.html Landouzy-Dejerine syndrome], whonamedit.com, date accessed March 11, 2007</ref> Formalna definicija kliničkih karakteristika FSHD nije se dogodila sve do 1952., kada je proučavana velika porodica sa FSHD u [[Utah]]. Otprilike 1980. godine, sve veći interes za FSHD doveo je do povećanog razumijevanja velike varijabilnosti bolesti i sve većeg razumijevanja genetičkih i patofizioloških složenosti. Do kasnih 1990-ih, istraživanja su konačno počela otkrivaju da su regije [[hromosom 4|hromosoma 4]] povezane sa FSHD.<ref name="Quest March–April 2007">[https://web.archive.org/web/20070919140717/http://www.mdaquest-digital.com/mdaquest/20070304/?pg=28 Impossible Things: Through the looking glass with FSH Dystrophy Researchers], Margaret Wahl, Muscular Dystrophy Association, Quest magazine, Vol 14, No 2, March–April 2007</ref>

Od objavljivanja teorije objedinjavanja 2010. godine, istraživači su nastavili usavršavati svoje razumijevanje ''DUX4''. Uz sve veće povjerenje u ovaj rad, 2014. predložili prvi konsenzusni pogled na patofiziologiju bolesti i potencijalne pristupe terapijskoj intervenciji na osnovu tog modela.<ref name="Tawil2014PathophysConsensus">{{Cite journal|title = Facioscapulohumeral dystrophy: the path to consensus on pathophysiology|last1 = Tawil|first1 = Rabi|date = 10. June6. 2014|journal = Skeletal Muscle|doi = 10.1186/2044-5040-4-12|pmid = 24940479|pmc = 4060068|last2 = van der Maarel|first2 = SM|last3 = Tapscott|first3 = SJ|volume = 4|page = 12|issue=1}}