Hemofilija C: razlika između verzija

'''Hemofilija C''' (poznata kao '''nedostatak prethodnog plazmatskog tromboplastina (PTA)''' ili '''Rosenthalov sindrom''') jest blagi oblik [[hemofilija|hemofilije]] koji pogađa oba spola, zbog '''nedostataka faktora XI'''.<ref name="emed2">{{Cite journal|title=Factor XI Deficiency: Background, Pathophysiology, Epidemiology|url=http://emedicine.medscape.com/article/209984-overview#|date=2. 7. 2018-07-02}}</ref> Pretežno se javlja u [[Aškenazi]] [[Jevreji|Jevreja]]. To je četvrti najčešći poremećaj [[koagulacija]] nakon [[von Willebrandova bolest|von Willebrandove bolesti]] i [[hemofilija A|hemofilije A]] i [[Hemofilija B|B]]. Smatra se da u [[SAD|Sjedinjenim Državama]] pogađa 1/100.000 ljudi odrasle populacije, što je čini 10% jednako uobičajenom kao i hemofiliju A.<ref name="eMed">[http://www.emedicine.com/ped/topic964.htm eMedicine - Hemophilia C : Article by Prasad Mathew, MBBS, DCH<!-- Bot generated title -->]</ref><ref>{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/gard/9670/factor-xi-deficiency/resources/1|title=Factor XI deficiency {{!}} Disease {{!}} Overview {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=9. 7. 2016-07-09}}</ref>

Što se tiče znakova/simptoma hemofilije C, za razliku od osoba sa [[hemofilija A|hemofilijama A]] i [[Hemofilija B|B]], pogođene osobe ne krvare spontano. U ovim slučajevima, [[krvarenja]] se obično dešavaju nakon veće operacije ili ozljede.<ref>{{Cite journal|last1=Gomez|first1=K.|last2=Bolton-Maggs|first2=P.|date=2008-1. 11-01. 2008|title=Factor XI deficiency|journal=Haemophilia|language=en|volume=14|issue=6|pages=1183–1189|doi=10.1111/j.1365-2516.2008.01667.x|pmid=18312365|s2cid=27557689|issn=1365-2516}}</ref> Međutim, osobe oboljele od hemofilije C mogu imati simptome usko povezane s onima drugih oblika hemofilije, kao što su sljedeći:<ref name="sel">{{Cite journal|last=Seligsohn|first=U.|date=1. 7. 2009-07-01|title=Factor XI deficiency in humans|journal=Journal of Thrombosis and Haemostasis|language=en|volume=7|pages=84–87|doi=10.1111/j.1538-7836.2009.03395.x|pmid=19630775|s2cid=37670882|issn=1538-7836}}</ref>

Hemofilija C je uzrokovana nedostatkom [[koagulacija|koagulacije]] [[faktor XI|faktora XI]] i razlikuje se od hemofilija A i B po tome što ne dovodi do krvarenja u [[zglob]]ovima. Pored toga, ima [[autosomno nasljeđivanje|autosomno recesivno]] [[nasljeđivanje]], budući da se gen za faktor XI nalazi na [[hromosom 4|hromosomu 4]] (blizu gena za prekalikrein) i nije potpuno [[recesivni gen|recesivan]], pa osobekoji su [[heterozigot]]i takođe pokazuju pojačano krvarenje.<ref name="eMed" /><ref>{{Cite web|url=http://omim.org/entry/612416|title=OMIM Entry - # 612416 - FACTOR XI DEFICIENCY|website=omim.org|access-date=2016-07-12. 7. 2016}}</ref>

Postoje mnoge mutacije, a na rizik od krvarenja ne utiče uvijek ozbiljnost nedostatka. Hemofilija C se povremeno primećuje kod osoba sa [[sistemski eritemski lupus|sistemskim eritemskim lupusom]], zbog inhibitora FXI proteina.<ref name="eMed"/><ref>{{Cite book|url=https://books.google.com/books?id=3uGI1ej3ebUC|title=Consultative Hemostasis and Thrombosis|last1=Kitchens|first1=Craig S.|last2=Konkle|first2=Barbara A.|last3=Kessler|first3=Craig M.|date=2013-02-20. 2. 2013|publisher=Elsevier Health Sciences|page=70|isbn=978-1455733293|language=en}}</ref>

Dijagnoza hemofilije C (nedostatak faktora XI) je usredsređena na produženo aktivirano [[parcijalno tromboplastinsko vreme|parcijalnog tromboplastinskog vremeena]] (aPTT). Ustanovit će se da je u organizmu pogogrnih smanjena razina faktora XI. U smislu diferencijalne dijagnoze moraju se uzeti u obzir: [[hemofilija A]], [[hemofilija B]], [[lupus antikoagulant]] i kontaminacija [[heparin]]a.<ref name=emed2/><ref>{{Cite web|url=http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=4511&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=hemophilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%252520of%252520diseases=Congenital-factor-XI-deficiency--Hemophilia-C-&title=Congenital-factor-XI-deficiency--Hemophilia-C-&search=Disease_Search_Simple|title=Orphanet: Congenital factor XI deficiency Hemophilia C|last=RESERVED|first=INSERM US14 -- ALL RIGHTS|website=www.orpha.net|access-date=2016-07-12. 7. 2016}}</ref> Produženje aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena trebalo bi u potpunosti ispraviti sa 1:1 miješanjem sa normalnom [[krvna plazma|plazmom]] ako je prisutna hemofilija C; nasuprot tome, ako je lupusni antikoagulans uzrok produženog aPTT-a, aPTT se neće ispraviti sa studijom miješanja u omjeru 1:1.

Što se tiče hemofilije C, lijek [[traneksaminska kiselina]] često koristi se i za liječenje nakon incidenta krvarenja i kao preventivna mjera za izbjegavanje prekomjernog krvarenja tokom oralne operacije.<ref>{{cite journal|last1=Anderson|first1=J. a. M.|last2=Brewer|first2=A.|last3=Creagh|first3=D.|last4=Hook|first4=S.|last5=Mainwaring|first5=J.|last6=McKernan|first6=A.|last7=Yee|first7=T. T.|last8=Yeung|first8=C. A.|title=Guidance on the dental management of patients with haemophilia and congenital bleeding disorders|journal=British Dental Journal|date=23. November11. 2013|volume=215|issue=10|pages=497–504|doi=10.1038/sj.bdj.2013.1097|pmid=24264665|language=en|issn=0007-0610|doi-access=free}}</ref>

Liječenje obično nije potrebno, osim u vezi sa [[operacija|operacijom]], što dovodi do toga da mnogi od onih koji imaju to stanje nisu toga svjesni. U tim slučajevima može se koristiti [[svježe smrznuta plazma]] ili GMO|rekombinantni]] faktor XI, ali samo ako je potrebno.<ref name=emed2/><ref>{{Cite book|url=https://books.google.com/books?id=gjWaBQAAQBAJ|title=Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood|last1=Orkin|first1=Stuart H.|last2=Nathan|first2=David G.|last3=Ginsburg|first3=David|last4=Look|first4=A. Thomas|last5=Fisher|first5=David E.|last6=IV|first6=Samuel Lux|date=2014-11-14. 11. 2014|publisher=Elsevier Health Sciences|page=136|isbn=9780323291774|language=en}}</ref>

* {{cite journal|last1=Zucker|first1=M.|last2=Zivelin|first2=A.|last3=Landau|first3=M.|last4=Salomon|first4=O.|last5=Kenet|first5=G.|last6=Bauduer|first6=F.|last7=Samama|first7=M.|last8=Conard|first8=J.|last9=Denninger|first9=M.-H.|last10=Hani|first10=A.-S.|last11=Berruyer|first11=M.|last12=Feinstein|first12=D.|last13=Seligsohn|first13=U.|title=Characterization of seven novel mutations causing factor XI deficiency|journal=Haematologica|date=1. October10. 2007|volume=92|issue=10|pages=1375–1380|doi=10.3324/haematol.11526|language=en|issn=0390-6078|pmid=18024374|doi-access=free}}

* {{cite book|last1=Orkin|first1=Stuart H.|last2=Nathan|first2=David G.|title=Nathan and Oski's Hematology of Infancy and Childhood|date=2008|publisher=Elsevier Health Sciences|isbn=978-1416034308|url=https://books.google.com/books?id=_9CmOIvgJm4C&q=factor+XI+deficiency++diagnosis&pg=PA163|access-date=12. July7. 2016|language=en}}

* {{cite book|last1=Goldman|first1=Lee|last2=Schafer|first2=Andrew I.|title=Goldman-Cecil Medicine Elsevieron VitalSource|date=2016|publisher=Elsevier Health Sciences|isbn=9780323322850|url=https://books.google.com/books?id=40Z9CAAAQBAJ&q=factor+XI+deficiency++diagnosis&pg=PA101-IA104|access-date=12. July7. 2016|language=en}}