Razlika između verzija stranice "Wolframov sindrom"

'''Wolframov sindrom''', također zvani '''DIDMOAD''' (skr. od [[engleski|engleskog]] '''D'''iabetes '''I'''nsipidus, '''D'''iabetes '''M'''ellitus, '''O'''ptic '''A'''trophy, and '''D'''eafness = [[šećerna bolest]] tipa ''insipidus'' i ''mellitus'' sa očnom atrofijom i [[gluhoća|gluhoćom), je rijedak autosomno-recesivan [[genetički poremećaj]] koji uzrokuje pojavu djetinjstvenog [[diabetes mellitus]], [[očna atrofija|atrofiju vida]] i [[gluhoća|gluhost]], kao i razne druge moguće poremećaje.<ref name="Urano2016">{{cite journal|last1=Urano|first1=F|title=Wolfram Syndrome: Diagnosis, Management, and Treatment|journal=Current Diabetes Reports|date=Januaryjanuar 2016|volume=16|issue=1|page=6|doi=10.1007/s11892-015-0702-6|pmid=26742931|pmc=4705145}}</ref>

Prvi put ga je opisao dr Don J. Wolfram, MD, kod četvero braće i sestara 1938. <ref name="Urano2016"/> Bolest pogađa [[centralni nervni sistem]] (posebno [[moždano stablo]]).

Mutacije gena WFS1 uzrokuju Wolframov sindrom, koji je također poznat pod akronimom DIDMOAD. Ovaj sindrom karakterizira dijabetes melitus (DM) u djetinjstvu, koji je rezultat nepravilne kontrole glukoze zbog nedostatka insulina; postupni gubitak vida uzrokovan očnom atrofijom (OA), u kojoj se gubi [[živac]]] koji povezuje oko s mozgom, i [[gluhoća]] (D). Ovaj sindrom ponekad može uzrokovati dijabetes insipidus (DI), stanje u kojem [[bubrezi]] ne mogu sačuvati vodu. Mogu se javiti i druge komplikacije koje utiču na [[mokraćna bešika|bešiku]] i [[nervni sistem]]. Istraživanja su identificirala više od 100 WFS1 [[mutacija]] koje uzrokuju Wolframov sindrom. Neke mutacije [[delecija (genetika)|deletitaju]] ili [[insercija (genetika)|ubacuju]] [[DNK]] iz/u gen(a) WFS1. Kao posljedica toga, malo ili nimalo volframina prisutno je u ćelijamama. Druge mutacije zamjenjuju jedan od proteinskih gradivnih blokova (aminokiselina) koji se koriste za proizvodnju volframina s pogrešnom aminokiselinom. Čini se da ove mutacije dramatično smanjuju aktivnost volframina. Sugerirano je da gubitak volframina remeti proizvodnju insulina, što dovodi do loše kontrole glukoze i ''diabetes mellitus''. Nije jasno kako WFS1 mutacije dovode do drugih obilježja Wolframovog sindroma.

Trostepeni pristup liječenju Wolframovog sindroma uključuje zaustavljanje progresije bolesti, zaštitu i ponovni rast preostalog tkiva, te zamjenu i popravak patogenih gena.<ref>{{cite web |title=This close |url=https://wolframsyndrome.dom.wustl.edu/this-close/ |website=Wolfram Syndrome International Registry |access-date=2. November11. 2018 |date=8. May5. 2018}}</ref><ref>{{cite web |title=wolfram syndrome research Fumi Urano |url=http://www.unravelwolframsyndrome.com/wolfram-dr-fumihiko-urano.html |website=Unravel Wolfram Syndrome |access-date=2. November11. 2018 |language=en}}</ref>

Prvi tipski simptom je ''diabetes mellitus'', koji se obično dijagnosticira oko 6. godine. Sljedeći simptom koji se često pojavljuje je [[atrofija vida]], trošenje optičkih živaca, oko 11. godine. Prvi znakovi toga su [[sljepilo za boje|gubitak vida u boji]] i perifernog vida. Stanje se vremenom pogoršava, a ljudi s očnom atrofijom obično su slijepi u roku od osam godina od prvih simptoma.<ref>{{cite web|url=http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolfram-syndrome|title=Wolfram syndrome|work=ghr.nlm.nih.gov|access-date=3. February2. 2016}}</ref> Očekivana dužina života pogođenih ovim sindromom je oko 30 godina.<ref name="Urano2016"/>

[[Kategorija:Mitohondrijske bolesti]]