Hirschprungova bolest: razlika između verzija

Uklonjeno 14 bajtova ,  prije 4 mjeseca
m
razne ispravke
m (razne ispravke)
}}
==Definicija==
'''Hirschsprungova bolest''' ('''HD''' ili '''HSCR''') je [[genetički poremećaj|urođeni defekt]] u kojem, u dijelovima [[crijeva]], nedostaju [[živci]].<ref name=GHR2012/><ref name=NORD2017>{{cite web|title=Hirschsprung Disease|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/hirschsprungs-disease/|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|access-date=14. December12. 2017|date=2017}}</ref> Najistaknutiji simptom je [[konstipacija|zatvor]].<ref name=GHR2012/> Ostali simptomi mogu uključivati [[povraćanje]], [[bol]] u [[trbuh]]u, [[proljev]] i [[zastoj u razvoju|usporavanje rasta]].<ref name=GHR2012/> Simptomi obično postaju očigledni u prva dva mjeseca života.<ref name=GHR2012/> Komplikacije mogu uključivati [[enterokolitis]], [[megakolon]], [[crijevna opstrukcija|opstrukciju]] i [[perforacija crijeva|perforaciju crijeva]].<ref name=GHR2012/><ref name=NIH2017>{{cite web|title=Hirschsprung's disease|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6660/hirschsprungs-disease|website=Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|access-date=14. December12. 2017|language=en|date=2017}}</ref>
 
Poremećaj može se pojaviti sam ili u vezi s drugim [[genetički poremećaj|genetičkim poremećajima]] kao što su [[Downov sindrom|Downov]] ili [[Waardenburgov sindrom]].<ref name=GHR2012/><ref name=NIH2017/> Otprilike polovina izolovanih slučajeva povezani su sa specifičnom genetičkom [[mutacija|mutacijom]], a oko 20% se javlja unutar porodica.<ref name=GHR2012/> Neki od njih se [[nasljeđivanje|nasljeđuju]] se po [[autosomno nasljeđivanje|autosomno dominantnom]] obrascu.<ref name=GHR2012/> Uzrok preostalih slučajeva je nejasan.<ref name=GHR2012/> Ako inače normalni roditelji imaju jedno dijete s ovim stanjem, sljedeće dijete ima 4% rizik da bude pogođeno.<ref name=NIH2017/> Stanje je podijeljeno u dva glavna tipa, kratkosegmentnii i dugosegmentni, u zavisnosti od toga koliki je dio crijeva zahvaćen.<ref name=GHR2012/> Rijetko može biti zahvaćeno i [[tanko crijevo]].<ref name= NIH2017/> Dijagnoza se zasniva na simptomima i potvrđuje [[biopsija tkiva|biopsijom]].<ref name=NORD2017/>
 
==Znakovi i simptomi==
Tipski, Hirschsprungova bolest dijagnosticira se ubrzo nakon rođenja, iako se može razviti u odrasloj dobi, zbog prisustva [[megakolon]]a, ili zato što beba ne izbacuje prvu stolicu ([[mekonij]])<ref name= Cecil /> u roku od 48 sati od isporuke. Normalno, 90% beba izbaci svoj prvi mekonij u roku od 24 sata, a 99% u roku od 48 sati.<ref>{{Cite journal|last1=Kimura|first1=Ken|last2=Loening-Baucke|first2=Vera|date=1999-1. 11-01. 1999|title=Failure to Pass Meconium: Diagnosing Neonatal Intestinal Obstruction|url=https://www.aafp.org/afp/1999/1101/p2043.html|journal=American Family Physician|language=en|volume=60|issue=7|pages=2043–50|issn=0002-838X|pmid=10569507}}</ref>
 
Neki slučajevi dijagnosticiraju se kasnije, u djetinjstvu, ali obično prije 10. godine.<ref name=Cecil /> Dijete može osjetiti zadržavanje fekalija, zatvor ili nadutost u [[trbuh]]u.<ref name=Cecil />
*[[Waardenburg-Shahov sindrom]],
*[[Mowat-Wilsonov sindrom]],
*[[Goldberg-Shprintzenovog sidrom megakolona]],
*[[Hipoplazija hrskavice-dlake]],
*[[Multipla endokrina neoplazija tip 2]],
Najviše citirano obilježje je odsustvo ganglijskih ćelija: naročito kod muškaraca, 75% ih nema na kraju debelog creva (rektosigmoid), a 8% nema ganglijskih ćelija u celom debelom crevu. Uvećani dio [[crijeva]] nalazi se proksimalno, dok je suženi, aganglijski diodistalno, bliže kraju crijeva. Odsustvo ganglijskih ćelija rezultira upornom prekomjernom stimulacijom nerava u zahvaćenoj regiji, što rezultira kontrakcijom.
 
Ekvivalentna bolest kod konja je [[smrtonosni bijeli sindrom]].<ref name=Metallinos>{{cite journal | vauthors = Metallinos DL, Bowling AT, Rine J | title = A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease | journal = Mamm. Genome | volume = 9 | issue = 6 | pages = 426–31 | date = Jun 1998 | pmid = 9585428 | doi = 10.1007/s003359900790 | s2cid = 19536624 | url = http://link.springer-ny.com/link/service/journals/00335/bibs/9n6p426.html | url-status = dead | archive-url = https://web.archive.org/web/20000916124713/http://link.springer-ny.com/link/service/journals/00335/bibs/9n6p426.html | archive-date = 2000-09-16. 9. 2000 }}</ref>
 
==Dijagnoza==
[[slika:Hirschsprung.jpg|thumb|280px|A: Obični [[radiografija|radiografski snimak]] abdomena koji prikazuje PARTZ na rektosigmoidi, strelica.<br> B: Obična radiografija abdomena koja prikazuje PARTZ na srednjem sigmoidi, strelica.<br> C: Obična radiografija abdomena koja prikazuje PARTZ u silaznom debelom crijevu, strelica. <br>D: Kontrastni klistir koji pokazuje CETZ na rektosigmoidi, strelica. <br>E: Kontrastni klistir pokazuje CETZ na srednjem sigmoidi, strelica. <br>F: Kontrastni klistir koji pokazuje CETZ na silaznom debelom crijevu, strelica.]]
Konačna dijagnoza se postavlja sukcijskom biopsijom distalno suženog segmenta.<ref name="pmid14279253">{{cite journal |vauthors=Dobbins WO, Bill AH | title = Diagnosis of Hirschsprung's Disease Excluded by Rectal Suction Biopsy | journal = New England Journal of Medicine | volume = 272 | issue = 19 | pages = 990–993 | year = 1965 | pmid = 14279253 | doi = 10.1056/NEJM196505132721903 }}</ref> Histološki pregled tkiva pokazao bi nedostatak ganglijskih nervnih ćelija. Dijagnostičke tehnike uključuju [[anorektumska manometrija|anorektumsku manometriju]],<ref name="Ehrenpreis2003">{{cite book|author=Eli Ehrenpreis|title=Anal and rectal diseases explained|url=https://books.google.com/books?id=nB-HLHPaxu0C&pg=PA15|access-date=2010-11-12. 11. 2010|date=Oct 2003|publisher=Remedica|isbn=978-1-901346-67-1|pages=15–}}</ref> [[barijev klistir]] i [[rektum]]sku [[biopsija|biopsiju]].
 
Sukcijska rektumska biopsija smatra se sadašnjim međunarodnim [[Zlatni standard (test)|zlatnim standardom]] u dijagnozi Hirschsprungove bolesti.<ref>{{cite journal |vauthors=Martucciello G, Pini Prato A, Puri P, Holschneider AM, Meier-Ruge W, Jasonni V, Tovar JA, Grosfeld JL | title = Controversies concerning diagnostic guidelines for anomalies of the enteric nervous system: a report from the fourth International Symposium on Hirschsprung's disease and related neurocristopathies | journal = J Pediatr Surg | volume = 40 | issue = 10 | pages = 1527–31 | year = 2005 | pmid = 16226977 | doi = 10.1016/j.jpedsurg.2005.07.053 }}</ref>
 
U postavljanju dijagnoze, također mogu pomoći i [[radiologija|radiološki]] nalazi.<ref name="pmid18430875">{{cite journal |vauthors=Kim HJ, Kim AY, Lee CW, Yu CS, Kim JS, Kim PN, Lee MG, Ha HK | title = Hirschsprung disease and hypoganglionosis in adults: radiologic findings and differentiation | journal = Radiology | volume = 247 | issue = 2 | pages = 428–34 | year = 2008 | pmid = 18430875 | doi = 10.1148/radiol.2472070182 }}</ref> Kineanografija ([[fluoroskopija]] prolaza [[kontrastno sredstvo|kontrastnog medija]] kroz [[anus|ano]][[rektum]]ske regije) pomaže u određivanju nivoa zahvaćenosti crijeva.<ref>{{cite journal |last1=Hope |first1=John W. |last2=Borns |first2=Patricia Flint |last3=Berg |first3=Paul K. |title=Roentgenologic Manifestations of Hirschsprung's Disease in Infancy |journal=American Journal of Roentgenology |date=Septemberseptembar 1965 |volume=95 |issue=1 |pages=217–229 |doi=10.2214/ajr.95.1.217|pmid=14344366 |doi-access=free }}</ref>
 
==Liječenje==
 
===Ostale procedure===
Švedsko-američki hirurg, [[Orvar Swenson]] (1909–2012), koji je otkrio uzrok Hirschsprungove bolesti, prvi je izvršio njeno hirurško liječenje, [[Procedura provlačenja |hirurgijom provlačenja]], 1948.<ref name="pmid2671336">{{cite journal | author = Swenson O | title = My early experience with Hirschsprung's disease | journal = J. Pediatr. Surg. | volume = 24 | issue = 8 | pages = 839–44; discussion 844–5 | year = 1989 | pmid = 2671336 | doi = 10.1016/S0022-3468(89)80549-4 }}</ref> Procedura provlačenja popravlja [[debelo crijevo]], povezivanjem funkcionalnog dijela crijeva s [[anus]]om. Procedura je tip meskitod za liječenje Hirschsprungove bolesti kod mlađih pacijenata. Swenson je osmislio originalnu proceduru, a operacija provlačenja je modificirana mnogo puta.<ref name=eapsa>{{Cite web|url=https://eapsa.org/parents/learn-about-a-condition/f-o/hirschsprung-disease/|title=Hirschsprung disease|website=American Pediatric Surgical Association|access-date=11. June6. 2019}}</ref>'
 
Sada se koristi nekoliko različitih hirurških pristupa, koji uključuju Swensonov, Soaveov, Duhamelov i Boleyevu proceduru.<ref name=eapsa/> Swensonovom procedurom ostaje mali dio bolesnog crijeva. Soaveova procedura, nazvana po italijanskom pedijatrijskom hirurgu, [[Franco Soave|Francu Soaveu]] (1917–1984), ostavlja spoljašnji zid debelog creva nepromenjenim. Boleyeva procedura, koju je uveo američki hirurg [[Scott Boley]] (r. 1941.), mala je modifikacija Soaveove procedure, tako da se ponekad koristi termin "Soave-Boleyeva" procedura..<ref name="Walker2004">{{cite book|author=W. Allan Walker|title=Pediatric gastrointestinal disease: pathophysiology, diagnosis, management|url=https://books.google.com/books?id=dI5NhvRaWbkC&pg=PA2120|access-date=2010-11-12. 11. 2010|date=1. 7. 2004-07-01|publisher=PMPH-USA|isbn=978-1-55009-240-0|pages=2120–}}</ref><ref name="Koch2003">{{cite book|author=Timothy R. Koch|title=Colonic diseases|url=https://books.google.com/books?id=OUDJ8Vr4ZrgC&pg=PA387|access-date=2010-11-12. 11. 2010|year=2003|publisher=Humana Press|isbn=978-0-89603-961-2|pages=387–}}</ref> Duhamelova procedura, nazvana po francuskom pedijatrijskom hirurgu [[Bernard Duhamel|Bernardu Duhamelu]] (1917–1996), koristi [[hirurška spojnica|hiruršku spojnicu]] za povezivanje dobrog i lošeg dijela crijeva.
 
Za 15% djece koja nemaju potpunu kontrolu crijeva, dostupni su i drugi tretmani. Zatvor se može otkloniti laksativima ili ishranom bogatom vlaknima. Kod ovih pacijenata, ozbiljna dehidracija može biti glavni faktor u njihovom životnom stilu. Nedostatak kontrole crijeva može se riješiti [[ileostomija|ileostomijom]] – slično kolostomiji, ali koristi se kraj tankog crijeva, a ne debelo crijevo. Maloneinski antegradni kolonski klistir (ACE) je također opcija.<ref>{{cite journal |vauthors=Malone PS, Ransley PG, Kiely EM | title = Preliminary report: the antegrade continence enema | journal = Lancet | volume = 336 | issue = 8725 | pages = 1217–1218 | year = 1990 | pmid = 1978072 | doi = 10.1016/0140-6736(90)92834-5 | s2cid = 9203632 }}</ref>
 
Ako je zahvaćeni dio donjeg dijela crijeva ograničen na donji dio [[rektum]]a, mogu se izvesti i drugi hirurški zahvati, kao što je stražnja rektumska mijektomija. Prognoza je dobra u 70% slučajeva. Hronični postoperativni zatvor je prisutan u 7 do 8% operiranih slučajeva. Postoperativni [[enterokolitis]], teška manifestacija, prisutna je kod 10-20% operiranih pacijenata.
 
==Epidemiologija==
Hirschsprungova bolest javlja se kod otprilike 1/5.000 [[novorođenčad]]i.<ref name=GHR2012>{{cite web|title=Hirschsprung disease|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hirschsprung-disease|website=Genetics Home Reference|access-date=14. December12. 2017|language=en|date=Augustaugust 2012}}</ref> Muškarci su češće pogođeni nego žene.<ref name=GHR2012/> Vjeruje se da je ovo stanje prvi put opisao nizozemski anatom [[Frederik Ruysch]], 1691.<ref>{{cite book|last1=Holschneider|first1=Alexander Matthias|last2=Puri|first2=Prem|title=Hirschsprung's Disease and Allied Disorders|date=2007|publisher=Springer Science & Business Media|isbn=9783540339359|page=1|url=https://books.google.com/books?id=qfsjKl-sct4C&pg=PA1|language=en}}</ref> a imenovano je po danskom ljekaru [[Harald Hirschsprung| Haraldu Hirschsprungu]], prema njegovom opisu iz1888.<ref name=Name2019>{{cite web |title=Hirschsprung's disease |url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1163.html |website=www.whonamedit.com |access-date=8. October10. 2019}}</ref><ref name=Hir1888>{{cite journal |author=Hirschsprung, H. |title=Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons |journal=Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung |volume=27 |pages=1–7 |year=1888 |location=Berlin}}</ref>
 
Prema studiji iz 1984., sprovedenoj u [[Maryland]]u, Hirschsprungova bolest se javlja u 18,6/100.000 živorođenih.<ref name=EpidemStudy /> U [[Japan]]u se javlja sličnom stopom od oko 1/5.000 rođenih (20/100.000).<ref name="pmid15868585">{{cite journal |vauthors=Suita S, Taguchi T, Ieiri S, Nakatsuji T | title = Hirschsprung's disease in Japan: analysis of 3852 patients based on a nationwide survey in 30 years | journal = Journal of Pediatric Surgery | volume = 40 | issue = 1 | pages = 197–201; discussion 201–2 | year = 2005 | pmid = 15868585 | doi = 10.1016/j.jpedsurg.2004.09.052 }}</ref> Češći je kod muškaraca nego kod žena (4,32:1) i kod [[kavkazoid]] nego kod ostalih.<ref>{{cite book|last=Colwell|first=Janice|title=Fecal and Urinary Diversion Management|year=2004|publisher=Mosby|isbn=978-0-323-02248-4|pages=264}}</ref> Kod oko 9% slučajeva Hirschsprungove bolesti također je dijagnosticirano da imaju i [[Downov sindrom]].<ref name=EpidemStudy>{{cite journal | author = Goldberg EL | title = An epidemiological study of Hirschsprung's disease | journal = Int J Epidemiol | volume = 13 | issue = 4 | pages = 479–85 | year = 1984 | pmid = 6240474 | doi = 10.1093/ije/13.4.479 }}</ref> Većina slučajeva se dijagnosticira prije nego što pacijent navrši 10 godina.<ref name=Cecil>{{cite book|last=Goldman|first=Lee|title=Goldman's Cecil Medicine|year=2012|publisher=Elsevier Saunders|location=Philadelphia|isbn=978-1437727883|pages=867|edition=24th}}</ref>