Verzija na dan 8 januar 2022 u 10:58 uredi 21775198.138-dopisnik (razgovor \| doprinosi) Automatski pregledani korisnici 19.662 edits Nova stranica: {{Infokutija bolest \|ime= ''Eritrokeratodermija variabilis''<br>(Progresivna simetriična eritrokeratodermija)<br> (Gottronov tip eritrokeratodermije) \| slika = Autosomal dominant - en.svg \| opis_slike= Eritrokeratodermija variabilis nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu<br> (rijetko autosomno recesivno)<ref>{{cite web\|title=OMIM Entry - # 133200 - ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS ET PROGRESSIVA 1; EKVP1\|url=https://omim.org/entry/133200\|website=omim.org\|acc...		Trenutna verzija na dan 12 januar 2022 u 14:30 uredi poništi WumpusBot (razgovor \| doprinosi) Botovi, Izuzeci od IP-blokada 110.361 edit m razne ispravke
Red 2: \|ime= ''Eritrokeratodermija variabilis''<br>(Progresivna simetriična eritrokeratodermija)<br> (Gottronov tip eritrokeratodermije) \| slika = Autosomal dominant - en.svg \| opis_slike= Eritrokeratodermija variabilis nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu<br> (rijetko autosomno recesivno)<ref>{{cite web\|title=OMIM Entry - # 133200 - ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS ET PROGRESSIVA 1; EKVP1\|url=https://omim.org/entry/133200\|website=omim.org\|access-date=3. ~~September~~9. 2017\|language=en-us}}</ref> \| pronounce = \| field = Red 44: Richard et al. (2000) analizirali su gen GJB3 u dvije porodice i tri sporadična pacijenta sa EKV i u dvije porodice i četiri sporadična pacijenta sa progresivnim, simetričnim oblikom (PSEK) eritrokeratodermije, uključujući porodicu koju su prethodno opisali Macfarlane et al. (1991) u kojoj je jedna sestra imala karakteristike EKV, a druga PSEK. Richard et al. (2000) identifikovali su tri [[heterozigot]]ne mutacije u GJB3, uključujući R42P, u EKV probandima, ali nisu otkrili mutacije kod pacijenata sa PSEK.<ref>Richard, G., Brown, N., Rouan, F., Van der Schroeff, J.-G., Bijlsma, E., Eichenfield, L. F., Sybert, V. P., Greer, K. E., Hogan, P., Campanelli, C., Compton, J. G., Bale, S. J., DiGiovanna, J. J., Uitto, J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J. Invest. Derm. 120: 601-609, 2003. [[PubMed]]: 12648223</ref><ref>Richard, G., Brown, N., Smith, L. E., Terrinoni, A., Melino, G., MacKie, R. M., Bale, S. J., Uitto, J. The spectrum of mutations in erythrokeratodermias--novel and de novo mutations in GJB3. Hum. Genet. 106: 321-329, 2000. [PubMed]: 10798362,</ref> Kod brata i sestre iz [[izrael]]ske porodice koja segregira [[autosomno nasljeđivanje\|autosomno recesivnu]] ''erythrokeratodermia variabilis'', Gottfried et al. (2002) identificirali su homozigotnost za [[misens mutacije]] u genu GJB3 (L34P; 603324.0010). Roditelji koji nisu bili pogođeni bili su [[heterozigot]]ni za mutaciju, koja nije pronađena u 208 kontrolnih hromosoma. Sugeriraju da [[misens mutacija]] možda neće biti u stanju da ispolji dominantno-negativan efekat u heterozigotnom obliku, čime se klinički manifestuje samo u homozigotu.<ref> Gottfried, I., Landau, M., Glaser, F., Di, W.-L., Ophir, J., Mevorah, B., Ben-Tal, N., Kelsell, D. P., Avraham, K. B. A mutation in GJB3 is associated with recessive erythrokeratodermia variabilis (EKV) and leads to defective trafficking of the connexin 31 protein. Hum. Molec. Genet. 11: 1311-1316, 2002. [[PubMed]]: 12019212</ref> ==Klinička obilježja== Red 51: Jedan tip karakterizira generalizirana, perzistentna, smeđa [[hiperkeratoza]], sa naglašenim mrljama na koži, dok je drugi tip lokaliziran, sa zahvaćenošću ograničenog obima i karakterizirana oštro ograničenim hiperkeratoznim plakovima.<ref name="Fitz2"/><ref name="Andrews">James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). ''Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology''. (10th ed.). Saunders. {{ISBN\|0-7216-2921-0}}.</ref>{{rp\|565}} Može se povezati sa [[GJB3]]<ref name="pmid">{{cite journal \|vauthors=Richard G, Smith LE, Bailey RA, etal \|title=Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis \|journal=Nat. Genet. \|volume=20 \|issue=4 \|pages=366–9 \|date=~~December~~decembar 1998 \|pmid= 9843209\| doi=10.1038/3840\|s2cid=841727 }}</ref> i [[GJB4]].<ref name="pmid11017804">{{cite journal \|vauthors=Macari F, Landau M, Cousin P, etal \|title=Mutation in the Gene for Connexin 30.3 in a Family with Erythrokeratodermia Variabilis \|journal=Am. J. Hum. Genet. \|volume=67 \|issue=5 \|pages=1296–301 \|date=~~November~~novembar 2000 \|pmid=11017804 \|pmc=1288569 \|doi=10.1016/S0002-9297(07)62957-7 }}</ref> Okarakterizirana je 1925.<ref>Mendes da Costa, S. Erythro- et keratodermia variabilis in a mother and a daughter. Acta Derm. Venerol. 6: 255-261, 1925.</ref> ==Također pogledajte== Red 63: ==Vanjski linkovi== {{Kanalopatije}} [[Kategorija:Geni na hromosomu 1]] [[Kategorija:Genodermatoze]]

Razlika između verzija stranice "Eritrokeratodermija varijabilis"