Tanatoforna displazija: razlika između verzija

Uklonjeno 14 bajtova ,  prije 4 mjeseca
m
razne ispravke
(Nova stranica: {{Infokutija bolest | ime = Tanatoforna displazija | slika = Thanatophoric-dwarf-102.jpg |veličina_slike=300px | opis_slike = Radiogram bebe rođene sa tanatofornim patuljastim oblikom | pronounce = | field = | symptoms = | complications = | onset = | duration = | types = | causes = | risks = | diagnosis = | differential = | preventio...)
oznaka: linkovi ka čvor-člancima
 
m (razne ispravke)
 
| Orphanet = 2655
}}
'''Tanatoforna displazija''' je težak [[skelet|skeletni]]ni poremećaj koji karakterizira neproporcionalno malim [[grudni koš|grudnim košem]], ekstremno kratkim udovi i naborima viška kože na [[ruka]]ma i [[noga]]ma.
 
==Simptomi i znaci==
Dojenčad s ovim stanjem ima neproporcionalno kratke ruke i noge s dodatnim naborima kože. Ostali znaci poremećaja uključuju uske [[grudi]], mala [[rebra]], nerazvijena [[pluća]] i povećanu [[glava|glavu]] sa velikim [[čelo (čvor)|čelom]] i istaknutim, široko razmaknutim [[oči]]ma.
 
Tanatoforna displazija je smrtonosna skeletna [[displazija]] podijeljena u dva podtipa. Tip I karakterizira ekstremna [[rizomelija]], savijene duge kosti, uski [[grudni koš]], relativno velika glava, normalna dužina [[trup]]a i odsutna [[kraniosinostoza|lobanja lista djeteline]]. Na [[kičma|kičmi]] javlja se [[platispondilija]], [[lobanja]] ima kratku bazu i, često, smanjea je vličina ''[[foramen magnum]]''. Čelo je istaknuto, a mogu biti prisutni [[hipertelorizam]] i [[nos|sedlasti nos]]. [[Šake]] i [[stopala]] su normalni, ali su [[prst]]i kratki. Tip II karakteriziraju kratke, ravne duge kosti i djetelinasta lobanja.<ref>{{Cite web|url=http://www.thefetus.net/page.php?id=383 |title=Thanatophoric dysplasia in monozygotic twins |last=Norris |first=Cheryl D., George Tiller, Philippe Jeanty, Srini Malini |date=2008-12-. 12. 2008 |website=TheFetus.net |access-date=1. 3. 2016-03-01 |url-status=dead |archive-url=https://web.archive.org/web/20081212031954/http://www.thefetus.net/page.php?id=383 |archive-date=December12. 12,. 2008 }}</ref>
 
==Uzroci==
==Prognoza==
Termin tanatoforan je [[grčki jezik|grčka]] oznaka za "nositi smrt". Djeca s ovim stanjem obično su mrtvorođena ili umiru ubrzo nakon rođenja od [[respiratorna insuficijencija|respiratorne insuficijencije]]. Mali broj je preživio do djetinjstva, a vrlo mali broj nakon toga. Preživjeli imaju poteškoća s neovisnim [[disanje]]m i potrebna im je respiratorna podrška, kao što je visokoprotočni kisik kroz [[kanila|kanilu]] ili podršku [[ventilator]]a putem [[traheostomija|traheostomije]]. Također mogu postojati dokazi [[spinalna stenoza|spinalne stenoze]] i [[epilepsijski napad|napada]].
Najstarija poznata živa TD preživjela u 2013. bila je 29-godišnja žena.<ref>{{Cite journal| last = Nikkel| first = Sarah M.| last2 = Major| first2 = Nathalie| last3 = King| first3 = W. James| date = 2013-1. 12-01. 2013| title = Growth and development in thanatophoric dysplasia – an update 25 years later| journal = Clinical Case Reports| language = en| volume = 1| issue = 2| pages = 75–78| doi = 10.1002/ccr3.29| issn = 2050-0904| pmc = 4184754| pmid = 25356217}}</ref> Jedan muškarac je doživio 26 godina, a rugi 20 . U 1998. godine objavljeno je da 21-godišnji muškarac sa ovim stanjem živi u Sjedinjenim Državama, dok su dvoje djece sa TD od 10 i 12 godina, dječak i djevojčica, poznati u Njemačkoj. Sa TD je živio i 6-godišnji dječak i dva jednogodišnja dječaka.<ref>{{cite journal|last1=Baker|first1=K. M.|last2=Olson|first2=D. S.|last3=Harding|first3=C. O.|last4=Pauli|first4=R. M.|year=1997|title=Long-term survival in typical thanatophoric dysplasia type 1|journal=American Journal of Medical Genetics|volume=70|issue=4|pages=427–436|doi=10.1002/(SICI)1096-8628(19970627)70:4<427::AID-AJMG18>3.0.CO;2-J|pmid=9182787}}</ref> U 2021. u [[New York]]u živio je Christopher Álvarez, 24-godišnji Kolumbijac.<ref>{{cite web |title=New Scholarship Helps Adelphi Students Who Face the Biggest Challenges |url=https://www.adelphi.edu/news/new-scholarship-helps-adelphi-students-who-face-the-biggest-challenges/ |website=Adelphi University |access-date=1. February2. 2021}}</ref>
 
==Učestalost==
Ovo stanje pogađa oko 1/60.000 rođenih.<ref name="pmid10696568">{{cite journal |author=Vajo, Zoltan|author2=Francomano CA |author3=Wilkin DJ |title=The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3 disorders: the achondroplasia family of skeletal dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon syndrome with acanthosis nigricans |journal=Endocr. Rev. |volume=21 |issue=1 |pages=23–39 |year=2000 |pmid=10696568 |doi= 10.1210/er.21.1.23|url=http://edrv.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=10696568}}</ref>
 
==Reference==
{{Osteohondrodisplazija}}
{{Nedostaci receptora}}
 
[[Kategorija:Geni na hromosomu 4]]
[[Kategorija:Nedostaci receptora ćelijske površine]]