Razlika između verzija stranice "Granulasta rožnjačna distrofija tip I"

* '''Zrnasta distrofija rožnjače tip II''', zvana '''Avellinska distrofija rožnjače''' ili '''kombinirana zrnastorešetkasta distrofija rožnjače'''<ref name=omim2>{{OMIM|607541}}</ref> je također rijedak oblik distrofije [[rožnjača]]. Poremećaj su prvi opisali Folberg i saradnici 1988. Naziv Avellinska distrofija rožnjače dolazi od prva četiri pacijenta u originalnoj studiji, od kojih svaki prati svoje porodično porijeklo do [[italija]]nske provincije [[Avellino]].<ref name="pmid3278259">{{cite journal |vauthors=Folberg R, Alfonso E, Croxatto JO, Driezen NG, Panjwani N, Laibson PR, Boruchoff SA, Baum J, Malbran ES, Fernandez-Meijide R |title=Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families |journal=Ophthalmology |volume=95 |issue=1 |pages=46–51 |date=Januaryjanuar 1988 |pmid=3278259 |doi= 10.1016/s0161-6420(88)33226-4}}</ref>

Granulasta distrofija rožnjače uzrokovana je mutacijom gena [[TGFBI]], koji se nalazi na [[hromosom]]skom segmentu [[hromosom 5|5q31]].<ref name=gcdgene>{{Cite journal| doi = 10.1038/ng0397-247| title = Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies | first7 = D. F.| last7 = Schorderet | first6 = G.| last6 = Pescia | first5 = L.| last5 = Zografos | first4 = D. L.| last4 = Paslier | first3 = A.| last3 = Djemaï | first2 = E.| last2 = Korvatska | first1 = F. L.| date = Marchmart 1997| last1 = Munier| journal = Nature Genetics| volume = 15| pages = 247&ndash;251| pmid = 9054935| issue = 3}}</ref> Poremećaj se [[nasljeđivanje|nasljeđuje]] na [[autosom]]no dominantan način.<ref name=gcdad/> Ovo ukazuje da se defektni gen odgovoran za poremećaj nalazi na autosomu (hromosom 5 je autosom), a samo jedna kopija gen je dovoljan da izazove poremećaj, ako je naslijeđen od roditelja koji ima poremećaj.