Granulasta rožnjačna distrofija tip I: razlika između verzija

m
razne ispravke
(Nova stranica: {{Infokutija bolest | ime =Zrnasta distrofija rožnjače | slika =Granular_corneal_dystrophy_type_I._Numerous_irregular_shaped_discrete_crumb-like_corneal_opacities.JPEG | veličina_slike = 300px | opis_slike = Zrnasta distrofija rožnjače tip I, brojna diskretna zamućenja rožnjače nepravilnog oblika *Oblast: Oftalmologija | symptoms = | complications = | onset = | duration = | types = | causes...)
 
m (razne ispravke)
Zrnasta distrofija rožnjače ima dva tipa:
* '''Zrnasta distrofija rožnjače tip I''', također i distrofija rožnjače Groenouwov tip I, rijedak je oblik distrofije rožnjače kod ljudi. Prvi ga je opisao njemački oftalmolog [[Arthur Groenouw]] 1890. godine.<ref name=omim1>{{OMIM|121900}}</ref>
* '''Zrnasta distrofija rožnjače tip II''', zvana '''Avellinska distrofija rožnjače''' ili '''kombinirana zrnastorešetkasta distrofija rožnjače'''<ref name=omim2>{{OMIM|607541}}</ref> je također rijedak oblik distrofije [[rožnjača]]. Poremećaj su prvi opisali Folberg i saradnici 1988. Naziv Avellinska distrofija rožnjače dolazi od prva četiri pacijenta u originalnoj studiji, od kojih svaki prati svoje porodično porijeklo do [[italija]]nske provincije [[Avellino]].<ref name="pmid3278259">{{cite journal |vauthors=Folberg R, Alfonso E, Croxatto JO, Driezen NG, Panjwani N, Laibson PR, Boruchoff SA, Baum J, Malbran ES, Fernandez-Meijide R |title=Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families |journal=Ophthalmology |volume=95 |issue=1 |pages=46–51 |date=Januaryjanuar 1988 |pmid=3278259 |doi= 10.1016/s0161-6420(88)33226-4}}</ref>
 
== Ispoljavanje ==
 
== Genetika ==
Granulasta distrofija rožnjače uzrokovana je mutacijom gena [[TGFBI]], koji se nalazi na [[hromosom]]skom segmentu [[hromosom 5|5q31]].<ref name=gcdgene>{{Cite journal| doi = 10.1038/ng0397-247| title = Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies | first7 = D. F.| last7 = Schorderet | first6 = G.| last6 = Pescia | first5 = L.| last5 = Zografos | first4 = D. L.| last4 = Paslier | first3 = A.| last3 = Djemaï | first2 = E.| last2 = Korvatska | first1 = F. L.| date = Marchmart 1997| last1 = Munier| journal = Nature Genetics| volume = 15| pages = 247&ndash;251| pmid = 9054935| issue = 3}}</ref> Poremećaj se [[nasljeđivanje|nasljeđuje]] na [[autosom]]no dominantan način.<ref name=gcdad/> Ovo ukazuje da se defektni gen odgovoran za poremećaj nalazi na autosomu (hromosom 5 je autosom), a samo jedna kopija gen je dovoljan da izazove poremećaj, ako je naslijeđen od roditelja koji ima poremećaj.
 
[[Gen]] TGFBI kodira protein keratoepitelin.<ref name=gcdad>{{Cite journal| doi = 10.1001/archophthalmol.2009.262| title = Clinical and Genetic Profile of Avellino Corneal Dystrophy in 2 Families from North India | first5 = R. B.| last5 = Vajpayee | first4 = A.| last4 = Sharma | first3 = R.| last3 = Tandon | first2 = J.| last2 = Gupta | first1 = P.| last1 = Paliwal| date = Oct 2009| journal = Archives of Ophthalmology| volume = 127| pages = 1373&ndash;1376| pmid = 19822856| issue = 10| doi-access = free}}</ref>
{{reflist|refs}}
{{Distrofija ljudske rožnjače}}
 
[[Kategorija:Geni na hromosomu 5]]
[[Kategorija:Poremećaji bionjače i rožnjače]]