Razlika između verzija stranice "FAM83H"
[nepregledana izmjena] | [nepregledana izmjena] |
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
m razne ispravke |
|||
Red 2:
'''FAM83H''' je [[gen]] koji kod [[ljudi]] [[kodon|kodira]] [[protein]] znan kao FAM83H (neokarakterizirani protein FAM83H). FAM83H je usmjeren na [[ćelijsko jedro|jedtro]] i predviđeno je da ima ulogu u strukturnom razvoju i kalcifikaciji [[zub]]ne ]]gleđ]]i.
==Aminokiselinska sekvenca==
Dužina [[polipeptid]]nog lanca je 1.179 [[aminokiselina]], а [[molekularna masa|molekulska težina]] 127.122 [[dalton (jedinica)|Da]].<ref name="UniProt">{{cite web|url=http://www.uniprot.org/uniprot/Q6ZRV2#sequences |title=UniProt, Q6ZRV2 |language=eng. |
{{legenda aminokiselina}}
<table style="font-family:monospace;">
Red 37:
[[slika:Locus 1.JPG|thumb|Lokacija FAM83H na [[hromosom 8|hromosomu 8]]]]
FAM83H se nalazi na dugom (q) kraku [[hromosom 8|hromosoma 8]], sekvenca 8q24.3, počevši od [[bazni par|bp]] 143,723.933 i završavajući na bp 143,738.030 . Gen FAM83H obuhvata 14.097 parova baza i orijentiran je na — lanac. [[Kodirajuća regija]] sastoji se od 5.604 parova baza i pet [[egzon]]a.<ref name="NCBI gene database">{{cite web|title=NCBI gene database|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/84542|publisher=NCBI}}</ref>
===Ekspresija===
[[slika:Unigene1.JPG|thumb|
FAM83H se sveprisutno eksprimira u cijelom ljudskom tijelu na relativno niskim nivoima.<ref>{{cite web|title=GEO profiles|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geoprofiles/2886485|publisher=NCBI geo profiles}}</ref><ref>{{cite web|title=EST profiles|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/ESTProfileViewer.cgi?uglist=Hs.468653|publisher=NCBI EST profiles}}</ref>
===[[Vatrijante transkripta]]===
Kod ljudi postoji samo jedan poznati glavni proizvod gena FAM83H.<ref>{{cite web|title=Emsembl|url=http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Transcript/Summary?db=core;g=ENSG00000162929;r=2:61372266-61390298;t=ENST00000398622|publisher=Vega}}</ref><ref name="Genecards">{{cite web|title=Genecards|url=https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KIAA1841&search=KIAA1841|publisher=The Gene Human Database}}</ref><ref>{{cite web|title=Aceview|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/IEB/Research/Acembly/av.cgi?db=human&term=KIAA1841&submit=Go|publisher=NCBI}}</ref>
==Protein==
===Opća svojstva===
[[Molekulska težina]] FAM83H je 127,1 kD i sadrži 1.179 [[aminokiselina]]. [[Izoelektrična tačka]] je 6.52. U proteinu nema značajnih grupa pozitivnog ili negativnog naboja. Postoji dio 210 iz 254–275 i dio 0 0 iz 420–444.1 <ref>{{cite web|title=SAPS |url=http://seqtool.sdsc.edu/CGI/BW.cgi#! |publisher=Statistical Analysis of Protein Sequence, Biology Workbench }}{{dead link|date=
=== Kompozicija ===
Red 65:
=== [[Sekundarna struktura]] ===
Fam83H se prvenstveno sastoji od [[alfa-heliks]]a i slučajnih zavojnica. Alfa-heliksi čine većinu proteina. Postoji [[transmembranski domen]] između aminokiselina 231 i 252.<ref>{{cite web|title=PELE|url=http://workbench.sdsc.edu/|publisher=San Diego Supercomputer Center}}</ref><ref>{{cite web|title=CHOFAS (Predict Secondary Structure of PS|url=http://seqtool.sdsc.edu|publisher=Chou-Fasman|access-date=9. 5. 2015
[[slika:Transmembrane prediction.JPG|thumb|[[Transmembranski domen]]]]
[[slika:Phyre 1.JPG|thumb|Predviđena djelimična
===Subćelijska lokalizacija===
Protein FAM83H je usmjeren na [[ćelijsko jedro
===Interaktivni proteini===
[[slika:Interacting proteins.JPG|thumb|
Utvrđeno je da FAM83H stupa u interakciju s [[WDR72]] i [[MMP20]].<ref>{{cite web|title=IntAct|url=http://www.ebi.ac.uk/intact/pages/interactions/interactions.xhtml?conversationContext=1|publisher=EMNL-EBI}}</ref> MMP20 je odgovoran za razgradnju [[vanćelijski matriks|vanćelijskog matriksa]] i ima ulogu u remodeliranju tkiva u [[ameloblast]]ima. Smatra se da [[mutacije]] u WDR72 igraju ulogu u poremećaju ''[[amelogenesis imperfecta]]''
Red 79:
=== Paralozi ===
Ne postoje [[paralozi]] FAM83H <ref
=== Ortolozi ===
Ispod je tabela različitih [[ortolog]]a ljudskog FAM83H. Uključuje blisko, srednje i udaljeno povezane ortologe.
[[slika:Orthologs 1.JPG|thumb|center|500px|Ortolozi ljudskog gena
Ortolozi ljudsog proteina FAM83H navedeni su gore u opadajućem redoslijedu ili datumu divergencije, a zatim u rastućem postotku identiteta. FAM83H je visoko konzerviran u svim ortolozima, to se pokazuje sa 40% identiteta u najmanje sličnom ortologu. FAM83H ie vremenom sporo i ravnomjerno evoluirao.
== Klinički značaj ==
=== Priružene za bolesti ===
Ljudi koji pate od ''[[amelogenesis imperfecta]]'' izgubili su funkciju u FAM83H.
==Reference==
Red 108:
*{{cite journal |vauthors=Hyun HK, Lee SK, Lee KE |title=Identification of a novel FAM83H mutation and microhardness of an affected molar in autosomal dominant hypocalcified amelogenesis imperfecta |journal=International Endodontic Journal |volume=42 |issue= 11 |pages= 1039–43 |year= 2009 |pmid= 19825039 |doi= 10.1111/j.1365-2591.2009.01617.x |display-authors=etal}}
{{Refend}}
[[Kategorija:Geni na hromosomu 8]]
[[Kategorija:Ljudski proteini]]
|