Razlika između verzija stranice "GDF6"

[pregledana izmjena][pregledana izmjena]
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
mNo edit summary
oznaka: uređivanje izvornog kôda (2017)
m razne ispravke
Red 1:
{{Infokutija gen}}
'''Faktor diferencijacije rasta 6''' (GDF6) je [[protein]] koji je kod [[ljudi]] [[kodon|kodiran]] [[gen]]om '''GDF6'''.<ref name="pmid10022976">{{cite journal |vauthors=Davidson AJ, Postlethwait JH, Yan YL, Beier DR, van Doren C, Foernzler D, Celeste AJ, Crosier KE, Crosier PS | title = Isolation of zebrafish gdf7 and comparative genetic mapping of genes belonging to the growth/differentiation factor 5, 6, 7 subgroup of the TGF-beta superfamily | journal = Genome Res. | volume = 9 | issue = 2 | pages = 121–9 |date=Februaryfebruar 1999 | pmid = 10022976 | doi = 10.1101/gr.9.2.121| doi-broken-date = 31. May5. 2021 }}</ref>
==Aminokiselinska sekvenca==
Dužina [[polipeptid]]nog lanca je 455 [[aminokiselina]], а [[molekularna masa|molekulska težina]] 50.662 [[dalton (jedinica)|Da]].<ref name="UniProt">{{cite web|url=http://www.uniprot.org/uniprot/Q6KF10#sequences |title=UniProt, Q6KF10 |language=eng. |accessdateaccess-date=18. 9. 2021-09-18}}</ref>
{{legenda aminokiselina}}
<table style="font-family:monospace;">
Red 22:
GDF6 pripada [[natporodica transformirajućeg faktora rasta beta|natporodici transformirajućeg faktora rasta beta]] i može regulirati obrasce [[ektoderm]]a, interakcijom s [[koštano-morfogenetski protein|koštano-morfogenetskim faktorima]],<ref>{{cite journal |vauthors=Chang C, Hemmati-Brivanlou A |title=Xenopus GDF6, a new antagonist of noggin and a partner of BMPs |journal=Development |volume=126 |issue=15 |pages=3347–57 |year=1999 |doi=10.1242/dev.126.15.3347 |pmid=10393114}}</ref> i kontrolom razvoja [[oči]]ju.<ref>{{cite journal |vauthors=Asai-Coakwell M, French C, Berry K, Ye M, Koss R, Somerville M, Mueller R, van Heyningen V, Waskiewicz A, Lehmann O |title=GDF6, a Novel Locus for a Spectrum of Ocular Developmental Anomalies |journal=Am J Hum Genet |volume=80 |issue=2 |pages=306–15 |year=2007 |pmid=17236135 |doi=10.1086/511280 |pmc=1785352}}</ref><ref>{{cite journal |vauthors=Hanel M, Hensey C |title=Eye and neural defects associated with loss of GDF6 |journal=BMC Dev Biol |volume=6|pages=43 |year= 2006|pmid=17010201 |doi=10.1186/1471-213X-6-43 |pmc=1609107}}</ref>
 
Faktor diferencijacije rasta 6 (GDF6) je regulatorni protein povezan s rastom i diferencijacijom [[embrion]]a u razvoju. GDF6 je [[kodon|kodiran]] [[gen]]om GDF6. Član je superporodice transformirajućeg faktora rasta beta, koja je skupina proteina uključenih u ranu regulaciju ćelijskog rasta i razvoja . Pokazalo se da GDF6 ima važnu ulogu u oblikovanju [[epiderma|epiderme]]<ref name="Chang_1999">{{cite journal |vauthors=Chang C, Hemmati-Brivanlou A | title = Xenopus GDF6, a new antagonist of noggin and a partner of BMPs | journal = Development | volume = 126 | issue = 15 | pages = 3347–57 |date=Augustaugust 1999 | doi = 10.1242/dev.126.15.3347 | pmid = 10393114 }}</ref> i formiranju [[kost]]iju i [[zglob]]ova.<ref name="Settle_2003">{{cite journal |vauthors=Settle SH, Rountree RB, Sinha A, Thacker A, Higgins K, Kingsley DM | title = Multiple joint and skeletal patterning defects caused by single and double mutations in the mouse Gdf6 and Gdf5 genes | journal = Dev. Biol. | volume = 254 | issue = 1 | pages = 116–30 |date=Februaryfebruar 2003 | pmid = 12606286 | doi = 10.1016/S0012-1606(02)00022-2 }}</ref> GDF6 inducira gene povezane s razvojem epiderme i može se direktno vezati za [[nogin]], gen koji kontrolira razvoj [[neuron]]a, kako bi blokirao njegov učinak.<ref name="Chang_1999"/> GDF6 stupa u interakciju s [[BMP|morfogenetskim proteinom kosti]] (BMP) za formiranje heterodimera koji mogu djelovati na regulaciju neuronske indukcije i uzorkovanja [[embrion]]a u razvoju.<ref name = "Chang_1999"/> Razvijanjem GDF6 "[[nokautiranje gena | nokaut]]"-modela, naučnici su potisnuli ekspresiju GDF6 u [[embrion]]ima miševa u razvoju. Ovim eksperimentom su uspjeli izravno povezati GDF6 s nekoliko poremećaja lobanje i kičmenih pršljenova, poput [[skolioza]] i [[hondrodisplazija|hondrodisplazije]], tipa Grebe.<ref name="Settle_2003"/>
 
== Klinički značaj ==
 
GDF6 se periodično pojačava i specifično [[ekspresija gena|eksprimira]] u 80% [[melanom]]a. Pacijenti s manje GDF6 imali su manji rizik od [[metastaza]] i veće šanse za preživljavanje. Budući da je [[ekspresija gena|ekspresija]] GDF6 vrlo niska ili se ne može otkriti u većini zdravih tkiva odraslih osoba, njena inhibicija se može koristiti za liječenje ove smrtonosne bolesti. <ref name="pmid29202482">{{cite journal | vauthors = Venkatesan AM, Vyas R, Gramann AK, Dresser K, Gujja S, Bhatnagar S, Chhangawala S, Gomes CB, Xi HS, Lian CG, Houvras Y, Edwards YJ, Deng A, Green M, Ceol CJ | title = Ligand-activated BMP signaling inhibits cell differentiation and death to promote melanoma | journal = The Journal of Clinical Investigation | volume = 128| issue = 1| pages = 294–308| year = 2017 | pmid = 29202482 | doi = 10.1172/JCI92513 | pmc = 5749509 }}</ref>
 
==Reference==
Red 55:
{{Signalizacija TGF-beta}}
{{Natporodica modulatora TGFβ-receptora}}
 
[[Kategorija:Razvojni geni i proteini]]
[[Kategorija:Domen TGFβ]]
 
[[Kategorija:Geni na hromosomu 8]]
[[Kategorija:Ljudski proteini]]