Razlika između verzija stranice "Distrofin"

'''Distrofin''' je štapičasti [[citoplazma]]tski [[protein]] i vitalni dio [[proteinski kompleks|proteinskog kompleksa]] koji povezuje [[citoskelet]] [[mišićno vlakno|mišićnih vlakana]] do okolnog [[vanćelijski matriks|vanćelijskog matriksa]] kroz [[ćelijska membrana|ćelijsku membranu]]. Ovaj kompleks je poznat pod različitim nazivima, kao [[kostamera]] ili [[distrofin-vezani proteinski kompleks]] (DAPC). Na [[kostamera|kostameri]] sa distrofinom kolokalizuju se mnogi mišićni proteini, kao što su α-[[distrobrevin]], [[sinkoilin]], [[sinemin]], [[sarkoglikan]], [[distroglikan]] i [[sarkospan]].

Gen DMD, koji kodira protein distrofin, jedan je od najdužih poznatih ljudskih gena, pokrivajući 2,3 [[bazni par|megabaza]] (0,08% ljudskog [[genom]]a) na [[Lokus (genetika)|lokusu]] [[hromosom X|Xp21]]. [[Primarni transkript]] u mišiću iznosi oko 2100 [[bazni par|kilobaza]] i treba mu 16 sati da se transkribira;<ref>{{cite journal | vauthors = Tennyson CN, Klamut HJ, Worton RG | title = The human dystrophin gene requires 16 hours to be transcribed and is cotranscriptionally spliced | journal = Nature Genetics | volume = 9 | issue = 2 | pages = 184–90 | date = februar 1995 | pmid = 7719347 | doi = 10.1038/ng0295-184 }}</ref> [[RNK zrelog glasnika|zrela iRNK]] ima 14,0 kilobaza.<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NM_000109.2 NCBI Sequence Viewer v2.0<!-- Bot generated title -->]</ref> Transkript od 79 mišićnih [[egzon]]a<ref>Strachan T and Read AP, 1999. Human molecular genetics, BIOS Scientific, New York, USA</ref> kodira protein od 3.685 aminokiselinskih ostataka.<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.fcgi?val=NP_000100.2 NCBI Sequence Viewer v2.0<!-- Bot generated title -->]</ref>

Distrofin je protein smješten između [[sarkolema|sarkoleme]] i najudaljenijeg sloja [[miofilament]]a u mišićnom vlaknu ([[miofibrila]]). To je kohezivni protein koji povezuje [[aktin]]ske filamente s drugim [[distroglikan|potpornipotpornim proteinima]] koji se nalaze na unutrašnjoj površini plazmatske membrane svakog mišićnog vlakna (sarkoleme). Ovi potporni proteini na unutrašnjoj površini sarkoleme zauzvrat se povezuju s dva druga uzastopna proteina, što ukupno daje tri vezana proteina. Konačni vezni protein vezan je za vlaknasti [[endomizij]] cijelog mišićnog vlakna. Distrofin podržava snagu mišićnih vlakana, a njegovo odsustvo smanjuje kontrakcije mišića, povećava sarkolemnu deformabilnost i ugrožava mehaničku stabilnost [[kostamera]] i njihovih veza sa obližnjim miofibrilima. To se pokazalo u nedavnim studijama, u kojima su izmjerena biomehanička svojstva sarkoleme i njene veze, preko kostamera sa kontraktilnim aparatom,<ref>{{cite journal | vauthors = García-Pelagio KP, Bloch RJ, Ortega A, González-Serratos H | title = Biomechanics of the sarcolemma and costameres in single skeletal muscle fibers from normal and dystrophin-null mice | journal = Journal of Muscle Research and Cell Motility | volume = 31 | issue = 5–6 | pages = 323–36 | date = mart 2011 | pmid = 21312057 | pmc = 4326082 | doi = 10.1007/s10974-011-9238-9 }}</ref> i pomaže u sprečavanju ozljeda mišićnih vlakana. Pokret tankih filamenata (aktin) stvara vučnu silu na vanćelijskom vezivnom tkivu, koje na kraju postaje tetiva mišića. [[Proteinski kompleks]] povezan sa distrofinom također pomaže skaliranje različitih signalnik i kanalnih proteina, što implicira DAPC u regulaciji signalnih procesa.<ref>{{cite journal | vauthors = Constantin B | title = Dystrophin complex functions as a scaffold for signalling proteins | journal = Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes | volume = 1838 | issue = 2 | pages = 635–42 | date = februar 2014 | pmid = 24021238 | doi = 10.1016/j.bbamem.2013.08.023 | doi-access = free }}</ref>

Izgleda da se varijanta gena DMD, koja se nalazi na [[hromosom X|hromosomu X]], zvana B006, pojavila [[introgresija|introgresijom]], nakon parenja [[neandertalac]]a i [[Homo sapiens|modernih ljudi]].<ref>{{cite web|url=http://blogs.discovermagazine.com/gnxp/2011/01/neandertal-admixture-revisiting-results-after-shaken-priors/|work=Discover Magazine|title=Neandertal admixture, revisiting results after shaken priors|last=Khan|first=Razib | name-list-style = vanc |date=25. 1. 2011|access-date=27. 3. 2013}}</ref>