'''Nedostatak holokarboksilaza-sintetaze''' je [[nasljeđivanje|nasledninasljedni]] [[metabolički poremećaj]] u kojem tijelo nije u stanju da efikasno koristi [[vitamin]] [[biotin]].<ref>{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/holocarboxylase-synthetase-deficiency|title=holocarboxylase synthetase deficiency|last=Reference|first=Genetics Home|website=Genetics Home Reference|language=en|access-date=9. 5. 2017}}</ref> Ovaj poremećaj je klasificiran kao [[nedostatak multiple karboksilaze]], u grupu poremećaja koju karakterizira oštećena aktivnost određenih [[enzim]]a, koji ovise o biotinu. Simptomi su vrlo slični [[nedostatak biotinidaze|nedostatku biotindaze]], a tretman - velike doze [[biotin]]a - je također isti.
==Genetika==
[[slika:autorecessive.svg|thumb|right|280px| Nedostatak holokarboksilaza-sintetaze ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.]]
[[Mutacije]] u [[gen]]u ''HLCS'' uzrokuju nedostatak holokarboksilaza-sintetaze. Gen ''HLCS'' stvara [[enzim]], [[holokarboksilaza-sintetaza|holokarboksilaza-sintetazu]], koji veže biotin na druge molekule. Biotin, [[biotin|vitamin B]], nalazi se u namirnicama kao što su [[jetra]], [[žumanjak]] i [[mlijeko]]. Neophodan je za normalnu proizvodnju i razgradnju [[protein]]a, [[lipidi|masti]] i [[ugljikohidrat]]a u tijelu. Mutacije u genu ''HLCS'' smanjuju aktivnost holokarboksilaza-sintetaze, sprečavajući ćelijama da efikasno koriste biotin, remeteći mnoge ćelijske funkcije.
Ovo se stanje nasljeđuje po [[autosomno nasljeđivanje|autosomno recesivnom]] obrascu, što znači da se mijenjaju dvije kopije gena u svakoj ćeliji.
