Razlika između verzija stranice "Sindrom distalne delecije 22q11.2"

[nepregledana izmjena][nepregledana izmjena]
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
No edit summary
Red 32:
Karakteristike sindroma distalne delecije 22q11.2 vjerovatno će biti rezultat gubitka niza različitih gena pronađenih u ovoj regiji. Većina ljudi ima otprilike 0,4 do 2,1 Mb delcija (400.000 – 2 miliona baza). Iako gen(i) odgovorni za kliničke karakteristike povezane sa sindromom distalne delecije 22q11.2 nisu jasno definirani, predloženo je nekoliko potencijalnih gena kandidata.
 
Pretpostavlja se da geni [[CRKL]] i [[MAPK1]] imaju ulogu u srčanim anomalijama, koje su česte u sindromu distalne delecije 22q11.2. Također se sugerira da je MAPK1 povezan s razvojem placente i stoga nedostatak jedne kopije ovog gena u sindromu distalne delecije 22q11.2 može biti povezan sa tendencijom za [[prerano rođenje]] i [[IUGR]].<ref>{{cite journal|last=Fagberg|first=CR|author2=Graakjaer J|author3= Heinl UD|author4=Ousager LB|author5= Dreyer I|author6=Kirchhoff M|author7=Rasmussen AA|author8=Lautrup CK|author9=Birkebaek N|author10=Sorensen K.|title=Heart defects and other features of the 22q11 distal deletion syndrome.|date=February 2013|pmid=23063575|doi=10.1016/j.ejmg.2012.09.009|volume=56|issue=2|journal=Eur J Med Genet|pages=98–107}}</ref> Pokazalo se da gen MAPK1 kod miševa doprinosi socijalnom ponašanju <ref>{{cite journal|last=Satoh|first=Y|author2=Endo S|author3= Nakata T|author4=Kobayashi Y|author5= Yamada K|author6=Ikeda T|author7=Takeuchi A|author8=Hiramoto T|author9=Watanabe Y|author10=Kazama T|title=ERK2 contributes to the control of social behaviors in mice.|date=Aug 2011|pmid=21849556|pmc=6623182|doi=10.1523/JNEUROSCI.2349-11.2011|volume=31|issue=33|journal=J Neurosci|pages=11953–67}}</ref> i zatomožezato može imati ulogu u problemima u ponašanju kod nekih ljudi sa sindromom distalne delecije 22q11.2.
 
Veće distalne delecije, uključujući [[SMARCB1]] gen, povezane su s povećanim rizikom od malignih [[rabdoidni tumor|rabdoidnih tumora]]. O veličini rizika od maligniteta povezanog s sindromom distalne delecije 22q11.2 vrlo je malo poznato, ali savjetuje se da ljudi sa delecijom koja uključuje gen SMARCB1 podvrgavaju pažljivom, produženom praćenju ove vrste tumora. Većina osoba sa distalnim delecijama 22q11 nemaju deleciju gena SMARCB1.
 
== Također pogledajte==
* [[Sindrom delecije 22q11.2]]