Razlika između verzija stranice "Downov sindrom"

'''Downov sindrom''' (fonetski: daunov) je oblik [[hromozomopatijahromosomopatija|hromozomopatijehromosomopatije]] koji se javlja kao posljedica [[trizomijatrisomija|trizomijetrisomije]] hromozoma 21. Karakteristike su specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put [[Lagdon Down]] [[1866]]. godine na sopstvenom djetetu, a tek [[1957]]. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.

Uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena [[translokacija hromozoma(genetika)|translokacija hromosoma]] 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih [[gamet]]a, može da obrazuje i gamete u kojima je [[hromozomhromosom 21 (čovekčovjek)|hromozomhromosom 21]] u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastat će [[zigot]] koji nosi neuravnoteženu [[translokacija hromozoma(genetika)|translokaciju hromosoma]] 21. Osoba sa neuravnoteženom translokacijom 21 imat će kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku ([[trizomiktrisomija|trisomik]]), a fenotipski Downov sindrom.

* '''umna zaostalost'''; [[KoličnikKoeficijent inteligencije|IQ]] = 40-50, mada ima podataka da IQ može biti i od 25 do 80;