Downov sindrom: razlika između verzija

Dodano 157 bajtova ,  prije 2 godine
nema sažetka izmjene
m (razne ispravke)
No edit summary
[[Datoteka:Down-sindrom.png|thumb|400px|Karakteristični simptomi i kariogram osobe sa Downovim sindromom]]
[[Datoteka:A boy with Down syndrome using cordless drill to assemble a book case.jpg|mini|desno|Dječak sa Downovim sindromom]]
'''Downov sindrom''' (fonetski: daunov) je oblik [[hromozomopatijahromosomopatija|hromozomopatijehromosomopatije]] koji se javlja kao posljedica [[trizomijatrisomija|trizomijetrisomije]] hromozoma 21. Karakteristike su specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put [[Lagdon Down]] [[1866]]. godine na sopstvenom djetetu, a tek [[1957]]. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.
 
Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 živorođenih. Na tu učestalost utiče starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.
* 47;XY(21+) (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku).
 
Uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena [[translokacija hromozoma(genetika)|translokacija hromosoma]] 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih [[gamet]]a, može da obrazuje i gamete u kojima je [[hromozomhromosom 21 (čovekčovjek)|hromozomhromosom 21]] u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastat će [[zigot]] koji nosi neuravnoteženu [[translokacija hromozoma(genetika)|translokaciju hromosoma]] 21. Osoba sa neuravnoteženom translokacijom 21 imat će kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku ([[trizomiktrisomija|trisomik]]), a fenotipski Downov sindrom.
 
Primjenom [[prenatalna dijagnostika|prenatalne dijagnostike]] učestalost Downovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena.
== Klinička slika Downovog sindroma ==
Najizrazitija obilježja ovog sindroma su:
* '''umna zaostalost'''; [[KoličnikKoeficijent inteligencije|IQ]] = 40-50, mada ima podataka da IQ može biti i od 25 do 80;
* anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalijama (nenormalnostima) drugih organa,
* smanjena otpornost prema infekcijama,
3.096

izmjena