Razlika između izmjena na stranici "Downov sindrom"

Uklonjena 33 bajta ,  prije 1 godinu
m
razne ispravke
m (razne ispravke)
'''Downov sindrom''' (fonetski: daunov) je oblik [[hromozomopatija|hromozomopatije]] koji se javlja kao posljedica [[trizomija|trizomije]] hromozoma 21. Karakteristike su specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put [[Lagdon Down]] [[1866]]. godine na sopstvenom djetetu, a tek [[1957]]. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.
 
Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 živorođenih. Na tu učestalost utiče starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.
 
Kariotip osobe sa Downovim sindromom je:
* 47;XX(21+) ili
* 47;XY(21+) (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku).
 
Uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena [[translokacija hromozoma]] 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih [[gamet|gameta]]a, može da obrazuje i gamete u kojima je [[hromozom 21 (čovek)|hromozom 21]] u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastat će [[zigot]] koji nosi neuravnoteženu [[translokacija hromozoma|translokaciju]] 21. Osoba sa neuravnoteženom translokacijom 21 imat će kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku ([[trizomik]]), a fenotipski Downov sindrom.
 
Primjenom [[prenatalna dijagnostika|prenatalne dijagnostike]] učestalost Downovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena.
* smanjena otpornost prema infekcijama,
* povećan rizik za pojavu [[leukemija|leukemije]],
* prijevremeno starenje i dr.
 
[[Datoteka:Boy_with_Down_Syndrome.JPG|thumb|200px|Dijete sa Downovim sindromom]]
| 53%<ref name=Steph2010/>
|-
|Proporcionalno veliki jezik<ref name=Perk2009>{{cite journal|last1=Perkins|first1=JA|title=Overview of macroglossia and its treatment.|journal=Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery|date=Decemberdecembar 2009|volume=17|issue=6|pages=460-5|pmid=19713845}}</ref>
| 75%<ref name=Dom2007/>
|Jezik van usta
 
=== Kontroverze ===
Toj se praksi protivi jedan krug socijalnih aktivista<ref>[http://www.downsyndromeprenataltesting.com/tag/eugenics/ "Down Syndrome Prenatal Testing: A Resource for Information Seekers"], pristupljeno 17. novembra 2014. god. </ref>, ali i jedan broj naučnika<ref>[http://www.downsyndromeprenataltesting.com/tag/eugenics/ "Informed consent or institutionalized eugenics? How the medical profession encourages abortion of fetuses with Down syndrome"], Dixon D.P., Issues Law Med. 2008 Summer;24(1):3-59.</ref>, koji smatraju da je to očiti primjer [[eugenika|eugenike]]. U zakonodavstvu [[Sjeverna Dakota|Sjeverne Dakote]] (SAD) je u ''North Dacota Century Code'' uvrštena zabrana pobačaja koji bi bio isključivo motiviran sumnjom na genetsku abnormalnost ploda - uključujući izrekom i Downov sindrom.<ref>[http://www.legis.nd.gov/cencode/t14c02-1.pdf?20141217021817 North Dacota Century Code, poglavlje 14.02.-1], pristupljeno 17. novembra 2014.</ref><ref>[http://legiscan.com/ND/text/1305/2013 Tekst zakona ND 1305 iz 2013. godine, kojim se mijenja North Dacota Century Code o pitanju pobačaja], "LegiScan", pristupljeno 17. novembra 2014.</ref>
 
== Literatura ==
* [http://www.bionet-skola.com/w/Daunov_sindrom BioNet Škola]
{{Commonscat|Down syndrome}}
{{stub-med}}
 
[[Kategorija:Genetika čovjeka]]
[[Kategorija:Nasljedne bolesti i poremećaji]]
[[Kategorija:Sindromi]]
[[Kategorija:Biološko starenje]]
[[Kategorija:Sindromi]]
{{stub-med}}