82.080
izmjena
[pregledana izmjena] | [pregledana izmjena] |
m (razne ispravke) |
|||
'''Downov sindrom''' (fonetski: daunov) je oblik [[hromozomopatija|hromozomopatije]] koji se javlja kao posljedica [[trizomija|trizomije]] hromozoma 21. Karakteristike su specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put [[Lagdon Down]] [[1866]]. godine na sopstvenom djetetu, a tek [[1957]]. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.
Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 živorođenih. Na tu učestalost utiče starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.
Kariotip osobe sa Downovim sindromom je:
* 47;XX(21+) ili
* 47;XY(21+) (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku).
Uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena [[translokacija hromozoma]] 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih [[gamet
Primjenom [[prenatalna dijagnostika|prenatalne dijagnostike]] učestalost Downovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena.
* smanjena otpornost prema infekcijama,
* povećan rizik za pojavu [[leukemija|leukemije]],
* prijevremeno starenje i dr.
[[Datoteka:Boy_with_Down_Syndrome.JPG|thumb|200px|Dijete sa Downovim sindromom]]
| 53%<ref name=Steph2010/>
|-
|Proporcionalno veliki jezik<ref name=Perk2009>{{cite journal|last1=Perkins|first1=JA|title=Overview of macroglossia and its treatment.|journal=Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery|date=
| 75%<ref name=Dom2007/>
|Jezik van usta
=== Kontroverze ===
Toj se praksi protivi jedan krug socijalnih aktivista<ref>[http://www.downsyndromeprenataltesting.com/tag/eugenics/ "Down Syndrome Prenatal Testing: A Resource for Information Seekers"], pristupljeno 17. novembra 2014. god.
== Literatura ==
* [http://www.bionet-skola.com/w/Daunov_sindrom BioNet Škola]
{{Commonscat|Down syndrome}}
{{stub-med}}▼
[[Kategorija:Genetika čovjeka]]
[[Kategorija:Nasljedne bolesti i poremećaji]]
[[Kategorija:Sindromi]]
[[Kategorija:Biološko starenje]]
▲{{stub-med}}
|